先证者男,40岁,因怕光、视物不适来就诊.体格检查：双眼视力0.8,轻度畏光,轻度耳聋,面部及胸部自小有雀斑,右眼虹膜为蓝色,无内眦外移,眼底呈晚霞状,视网膜色素缺失,可见脉络膜红色反光.
中国医药
2011年7期
