母婴健康的第一道防线：检验科如何助力新生儿疾病筛查？

杜亚奕

雅安市雨城区妇幼保健计划生育服务中心 检验科 四川雅安 625000

据有关资料，我国每年出生缺陷儿约100万人，出生缺陷率达5.6%，平均每30秒就有1名缺陷儿出生！！！

为了预防和治疗出生缺陷，提高生育质量，我国全面实施出生缺陷的三级预防措施：在执行孕前和孕期预防措施的基础上，常规进行新生儿疾病筛查。今天，我们将深入探讨有关新生儿疾病筛查的那些事。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期间采用迅速、简便、敏感的实验室检测方法，用于检测可能威胁生命、导致儿童残疾的先天性和遗传性疾病。通常，这种筛查包括对四种疾病进行检测，即先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

总体而言，通过新生儿疾病筛查，在宝宝出现临床症状之前，可以及早发现、诊断、干预和治疗潜在的疾病。这不仅能够提高治疗效果，降低治疗成本，还有助于确保宝宝健康成长。

新生儿常规“四病”的症状和危害

1.先天性甲状腺功能减退症

症状：宝宝身材矮小，智力发育落后。

危害：由于甲状腺激素水平不足，导致生长发育受阻，智力发育滞后。在3~6个月后，症状逐渐明显，包括生长缓慢、少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘等。

2.苯丙酮尿症

症状：影响神经系统发育，导致智力受损。外表正常，但数月后可出现智力发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，伴有特殊鼠尿臭味。

危害：代谢产物在体内蓄积，严重影响神经系统发育，可能导致智力低下，最终发展为“痴呆儿”。治疗包括特殊饮食、药物治疗，甚至终身治疗。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

症状：引起溶血性贫血，严重时可能致肾衰竭。在某些诱因下发病，表现为黄疸、血红蛋白尿等。

危害：溶血性贫血可导致贫血，严重者可能出现急性肾衰竭，甚至危及生命。预防主要通过避免接触诱因，如特殊药物和食物。

4.先天性肾上腺皮质增生症

症状：身材矮小，影响心理发育。可能表现为肾上腺皮质功能减退、女性男性化、男性假性性早熟等。

危害：由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺乏，可能导致身体发育障碍和心理发育受阻。治疗根据疾病类型和严重程度进行对症治疗。

这四种常见的新生儿疾病，如果未经早期筛查和治疗，可能对婴儿的生长和发育产生严重影响。国家为了普及筛查意识，护佑新生儿，多地已实现常规“四病”的免费筛查，所以父母切记，宝宝出生以后，最好在规定的时间内进行新生儿疾病检查！！！

新生儿疾病筛查常见疑惑

哪些宝宝需要接受筛查呢？

原则上所有新生儿均享有这种健康保健的权利，所有的新生儿都应该接受筛查。

筛查该怎样做呢？

筛查流程是：签署知情同意告知书—采足跟血—实验室检测—若筛查阳性则做进一步检查—疾病确诊—及时治疗—定期随访。

夫妻俩很健康，家族也没有遗传代谢病的亲属，宝宝生下来能吃能拉能睡，看起来很正常，宝宝有必要接受筛查吗？

有必要！尽管父母看起来很健康，但双方可能携带某些致病基因，或者在母亲怀孕期间受到病毒感染等情况，都可能增加宝宝患遗传代谢病的风险。而患有遗传代谢病的婴儿通常在出生时外观正常，使得父母在宝宝满1岁之前很难通过观察表现发现问题。大多数情况下，家长直到宝宝2~3岁时才开始注意到异常。即便在这个时候开始进行干预治疗，患者的认知发育水平等仍然可能会落后于同龄儿童。

筛查结果阳性，怎么办？

如果筛查结果为阴性，这表示您的宝宝患新生儿遗传代谢病的风险非常低。尽管如此，阴性结果的宝宝仍有极个别可能患有先天性疾病，因此，即便宝宝通过了筛查，也仍需要定期进行儿童保健检查。

在阴性结果中，极少数宝宝可能出现筛查结果呈阳性。家长无须惊慌，这只表示宝宝患病的可能性较大。工作人员将通过您预留的电话通知您，建议您带宝宝到医院进行进一步检查，以确认是否真正患病。对于确诊的患儿，只要坚持接受正规治疗，绝大多数孩子未来会像正常孩子一样健康成长、学习和工作。

小贴士：

早期发现、诊断和干预对于确保婴儿的健康成长至关重要！！！切勿存在侥幸心理！！！