胎儿超声检查中的软指标异常表示宝宝有问题吗

魏秋艳

内江市妇幼保健院   四川   内江   641100

染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。临床上，孕妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。超声检查为无创检查，检查过程轻松安全，便捷准确，是孕期应用较多的一种检测方式。若超声检查后发现存在先天畸形，则可能存在染色体异常。而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在孕妇检查中的应用愈加广泛。

超声软指标定义

超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变或加重，导致胎儿畸形。目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。

常见孕早期超声软指标

孕妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在孕妇孕期身体许可和医生同意的前提下，孕妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。孕早期的超声软指标主要为颈项透明层增厚。胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向孕妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则提示胎儿染色体异常风险增加，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。

常见孕中晚期超声软指标

孕中晚期，胎儿组织器官发育程度更加成熟，此时进行超声检查检测效果最佳，能较为清楚地探查胎儿具体生长状况。孕中晚期超声检查最佳时间约为（20-28）孕周，检测人员关注的超声软指标主要包括：单脐动脉、肾盂扩张、胎儿颈部皱褶厚度、鼻骨缺失、脉络丛囊肿、肠管回声增强、心室内强回声点、胎儿侧脑室增宽等。

单脐动脉：检测人员对胎儿腹部及胸部进行扫描，可发现胎儿仅有一条脐动脉一条脐静脉，数量低于正常水平，为单脐动脉，胎儿染色体异常风险增高。因胎儿脐动脉从心脏发出，连接胎盘，出现单脐动脉后还应做心脏检查，排除心脏畸形。如果检测人员还发现胎儿有其他系统畸形，还需加测染色体相关检查，排除唐氏综合征等染色体异常，增加超声检查次数。

肾盂扩张：通常也被称作肾盂积液，发生率约为0.7%，是指检测人员在通过超声仪器测量肾盂前后径时，发现胎儿肾盂前后径长度超过此孕期正常胎儿肾盂前后径长度（5mm）。肾盂前后径长度在6-10mm为轻度扩张，单独的肾盂轻度扩张会导致胎儿严重泌尿系统梗阻的风险增加，唐氏综合征发生风险较低。肾盂前后径长度在10-15mm时，胎儿罹患先天肾积水的可能性增加。肾盂前后径长度大于15mm时，胎儿很大概率会发生梗阻性疾病，出生后极有可能需要进行手术。有肾盂扩张的胎儿均需做染色体检查。

胎儿颈部皱褶厚度：检测人员在超声仪器的帮助下，测量胎儿颅骨外缘到皮肤外缘的距离，正常胎儿颈部皱褶厚度应低于6mm，若发现有胎儿颈部皱褶厚度超过6mm则确定为异常，且随着胎儿的发育，出现唐氏综合征、Noonan综合征等染色体异常疾病的风险较高。

鼻骨缺失：超声波探头扫描胎儿面部时显示面部横切面及正中矢状切面，在确保胎儿面部无遮挡后，扫描鼻梁皮肤位置，若显示胎儿鼻梁一侧或两侧均未有骨骼回声，则需要警惕鼻骨缺失的可能性，在此情况下，临床医师应安排孕妇做进一步的羊水穿刺或无创DNA检查，若检查结果为染色体异常，则应根据具体情况，建议孕妇是否终止妊娠。

脉络丛囊肿：检测人员扫描胎儿头颅时，若发现胎儿有脉络丛囊肿，则需密切关注该胎儿情况，做好随访。因为脉络丛囊肿一般会在孕期十几周出现，并会在孕期二十几周彻底消失，不会持续伴随胎儿生长，若还合并有其他胎儿软指标或畸形，则胎儿发生唐氏综合征等染色体异常风险大大增加。

肠管回声增强：是指检测人员对胎儿腹部扫描中发现其肠管尤其是小肠，回声强度与扫描周围骨骼回声强度相近。肠管回声增强的主要原因包括先天性宫内感染、先天性肠管发育异常、胎儿囊性纤维化、宫内出血等，应尽快安排孕妇做感染、染色体等筛查，定期随访，掌握孕妇身体情况的变化。

心室内强回声点：检测人员扫描胎儿心胸部位时，发现胎儿心室乳头肌处，有直径为1-6mm的斑点状、条索状影像，且扫描回声强度与周围骨骼回声强度相近。

心室内强回声点主要原因包括乳头肌矿物质沉积、钙化，心室内肌腱、腱索增厚等。若胎儿仅发现心室内强回声点一处超声软指标，则无需过多担心，多属正常胎儿，若胎儿还合并有其他超声软指标，则需进行染色体筛查。

胎儿侧脑室增宽：即检测中发现胎儿侧脑室有扩张问题，主要机理在于胎儿生长发育中脑脊液循环出现障碍，使脑脊液在脑室聚集时，出现脑室增宽。若胎儿侧脑室宽度低于10mm，则无需过度担心，属于胎儿正常脑室发育水平。若侧脑室宽度在10-15mm，胎儿侧脑室出现轻度分离，需随访并关注胎儿后续神经系统发育情况。当侧脑室宽度高于15mm，则胎儿出现脑积水概率较高，需要结合核磁共振检查综合判断胎儿是否还患有其他颅内畸形疾病。并进行相关染色体筛查。

其他超声软指标

随着医学的发展，医疗技术的进步，时至今日超声软指标种类还在不断增加，除较为常见的超声软指标外，还有如胸腔积液、三尖瓣反流、静脉导管血流异常、拇趾与第2趾间距增大、小指中节指骨发育不良与屈曲指、肱骨及股骨短、髂骨翼角度增大、通贯掌等其他较为不常见的超声软指标。

综上所述，超声软指标是反映胎儿生长变异的总体指标，变异情况根据胎儿后续发育而定，若胎儿后续发育受到超声软指标的负面影响，则多数情况下可以判定为染色体异常导致的胎儿先天性疾病；若胎儿后续发育未受到超声软指标的影响，且染色体相关筛查无异常，则无需过于忧虑。临床医师应结合孕妇临床指标、年龄、孕期身体情况、检测出的超声软指标等，对超声软指标进行规范处理，不轻易下结论，最大程度的发挥超声软指标的价值，提高胎儿出生质量。