双足浮肿为主的新生儿Turner综合征一例

石宇琦，金福，金美花

延边大学附属医院 ，吉林 延吉 133000

[关键词] 新生儿；Turner综合征；浮肿

特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全症，由X染色体的全部或部分缺失导致。Dr.Henry H.Turner于1938年首次报道。TS的表型是女性，是人类唯一能生存的单体综合征。TS的诊断一般较晚，主要在儿童晚期或青少年时期被诊断出来，新生儿期很少被发现。本文就延边大学附属医院新生儿科1例新生儿TS患儿进行报道，并复习相关文献。

1   临床资料

患儿，男，生后7分钟，因“孕32+2/7周早产儿，生后呻吟7分钟”为主

诉入院。G3P3（P1为12岁男孩，P2为8岁男孩，其余均为人工流产），出生体重1.63kg，Apgar评分1分钟8分，5分钟8分。

患儿母亲有甲状腺功能减低史，口服“优甲乐”，糖耐量异常，予饮食控制，孕晚期有妊娠期高血压，未系统治疗，2022年12月份感染新型冠状病毒后转阴，家族中无类似病史和其他遗传疾病史，非近亲结婚。

入院查体：体温35.5℃，脉搏168次/分，呼吸58次/分，血压64/34mmHg，体重1.63kg，身长 40cm，经皮血氧饱和度68%，早产儿貌，五官端正，鼻梁、眼距不宽，前囟平，对刺激反应可，皮肤薄嫩，胎脂多，颜面部及四肢末端青紫，双侧踝部及足部非凹陷性水肿，右足背部可见青斑（图 1A），呻吟，鼻扇及三凹征（-），双侧乳头间距较宽（图 1B），双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及心前区杂音，腹部平软，脐带水肿，未触及肝脾肿大，肠鸣音正常，四肢肌张力低，原始反射稍弱。

  

图 1 患儿足部非凹陷浮肿、青斑及乳距增宽

辅助检查：血气分析、血常规、超敏C反应蛋白、尿常规、肾功、感染八项、TORCH检测正常，甲状腺功能：TSH 3.16uIU/ml，FT3 1.95pg/ml（低），FT4 1.15ng/dl，TGAb 82.3IU/ml（高），血生化：CK 817IU/L，CK-MB 66IU/L，AST 43U/L，ALT 9U/L，总蛋白46g/L，白蛋白36g/L；血培养：木糖氧化无菌杆菌反硝化亚种（+），双下肢平片：双侧踝关节未见著变，心脏超声示先天性心脏病（房间隔缺损2.0mm）；双肾超声及头部MRI未见异常。

诊疗经过：入院后予保温、CPAP呼吸支持、头孢他啶抗感染、血管活性药物改善循环、控制入液量、静脉营养支持等治疗。入院第8天，双足浮肿由非凹陷性渐转为凹陷性，复查白蛋白降至22g/L，补充白蛋白后明显消肿。第14天外周血染色体核核型：45，X（图 2）。TS诊断明确。入院第29天，患儿一般状态良好，生命体征平稳，纠正胎龄达36周，体重近2.0kg，身长 40.5cm 办理出院，内分泌科定期随访。

图 2 患儿外周血染色体报告

2   讨论

人类染色体有46条染色体，包括22对常染色体外加X和Y的性染色体。正常女性出生时有两条完整的X染色体，但由于减数分裂过程中X染色体不分离，或者进行有丝分裂时发生染色体部分丢失或完全丢失所致。是最常见的人类染色体异常疾病之一，在活产女婴中的发病率为 1 /2000-1 / 2500。TS 患儿是由于染色体异常使SHOX基因缺失从而导致身材矮小[1]。

1959年Ford发现TS染色体核型主要为45，X和45，X/46，XX，随着遗传学及分子生物学技术的不断发展，现发现 Turner 综合征存在多种复杂的核型，主要为X单体、嵌合体、等臂X、X部分缺失、X末端的结构重排、环状X等[2]。患者表型也多样化，45，X为最常见核型，其表型也最为严重，合并心脏及肾脏畸形概率最高[3-4]。

TS患者表型为女性，在婴儿及儿童期就表现为身材矮小，生长迟缓，成年时身高不超过140 cm，此外可见性器官发育不全，青春期时外生殖器仍呈幼稚型，第二性征不发育，常有原发性闭经，伴有皮肤色素痣、发际低、肘外翻、颈蹼、盾形胸、乳距增宽及淋巴水肿等临床表现[5-7]。还有较高的先天性畸形风险，例如脊柱侧弯，先天性心脏病，马蹄肾等。

TS涉及女性生命各个阶段及多个器官，故尽早明确诊断对TS患者至关重要。目前诊断TS主要依据内分泌、影像学及外周血染色体核型检查。常规内分泌检查包括测性激素水平，主要表现为卵泡刺激素、黄体生成素明显升高，雌二醇水平降低。影像学检查包括骨龄X线片、子宫及附件超声、心脏及肾脏彩超。外周血染色体核型分析是诊断TS的金标准[8]。本病例中患儿以双足非凹陷性浮肿为早期主要临床表现，且有皮肤色素沉着及乳距增宽，有房间隔缺损，生后第14天时结合45，X外周血染色体核型，新生儿早期即诊断为Turner综合征。

虽然目前尚无对TS的根治方法，但主要治疗是纠正身高以及诱导第二性征，因此给予生长激素以及雌激素为主要治疗方案。及早诊断以及尽早的干预对TS患儿起着重要的作用。TS的诊断一般较晚，平均在7岁后因矮小症就诊进而诊断，但大多数已错过最佳治疗年龄。本病例在新生儿早期诊断出TS，使家属对TS有更多的了解，可在矮小尚不明显、生长刚偏离生长曲线时即可开始治疗，提早干预有望对患儿的心理及身体有更加积极的影响。

[参 考 文 献]

[1] Atton G，Gordon K，Brice G，et al. The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review [J]. Eur J Hum Genet，2015，23（12）: 1634-1639.

[2]张璘，任梅宏，张晓红．46例 Turner 综合征患者临床特征及染色体分析[J].中国妇产科临床杂志，2010，3: 128－130.

[3]Zhong Q, Layman LC. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome--45, X with or without mosaicism. Fertil Steril. 2012，98(4): 775-779.

[4]Zhao Q, Zhang Z, Xie S, et al. Cognitive impairment and gray/white matter volume abnormalities in pediatric patients with Turner syndrome presenting with various karyotypes. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013，26(11-12): 1111-1121.

[5]Monroy N, López M, Cervantes A, et al. Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes. Am J Med Genet. 2002，107(3): 181-189.

[6]Bondy CA. Aortic dissection in Turner syndrome. Curr Opin Cardiol. 2008，23(6): 519-526.

[7]Schoemaker MJ, Swerdlow AJ, Higgins CD, et al. United Kingdom Clinical Cytogenetics Group. Mortality in women with turner syndrome in Great Britain: a national cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2008，93(12): 4735-4742.

[8]喻昆林,虞青,徐勇辉.同卵双胎Turner综合征临床报告并文献复习[J].临床误诊误治[J]. 2018，31(05): 26-29.