地中海贫血的预防措施？减少风险的方法

刘丽萍

广西玉林市容县人民医院

在遗传性疾病里面地中海贫血属于发病率较高的一种，该疾病在南方沿海地区发病率相当高，给患者的日常生活和身心健康造成很大的影响，更严重的还会引发一系列并发症，威胁患者的生命安全。那么地中海贫血该如何进行有效的预防呢？下面就来详细介绍一下。

1.两广地区为高发地带

地中海贫血属于染色体隐性遗传病，也是全世界发病率较高的单基因遗传病。在国内以广东和广西两大省份最为多见，其次海南省也是高发省份之一。很多人通过临床诊断发现只携带地中海贫血的基因，但平时并没有任何临床表现，因此被大部分人忽视。

2.婚检、孕检的重要性

由于地中海贫血属于一种遗传性疾病，因此男女双方进行婚检与孕前检查相当有必要。截至当前，该疾病还没有彻底根治的有效方法，在治疗过程中主要借助输血的方式维持患者的生命。之所以进行婚检和孕前检查，主要目的在于早期筛查夫妻双方是否为地中海贫血同型基因携带者，提前进行有效的干预，在此基础上实现优生优育。

3.关于地中海贫血的“五免服务”

为了有效的筛查并预防重型地贫儿的出生，国家相关部门还专门推出“五免”服务政策，具体指的是免费进行地中海贫血的血常规筛查、免费进行地中海贫血血红蛋白分子病分析筛查、免费进行地中海贫血基因诊断、免费进行地中海贫血的产前诊断以及免费对重症地中海贫血胎儿进行医学方面的干预和治疗，大大减轻了患者的负担。

4.地中海贫血的筛查手段

地中海贫血的发病原因在于珠蛋白肽链的正常合成出现障碍，做好地中海贫血的筛查显得非常关键。一般来说，地中海贫血的筛查项目主要包括以下三种：（1）血常规检查。血常规检查的主要目的在于及时发现是否存在贫血的现象，同时也可以看出平均红细胞血红蛋白量以及体积有没有出现异常，一旦检查之后出现异常，就要高度警惕是否存在地中海贫血的可能性。其次，在筛查的时候还要进行血红蛋白电泳检查，有的地区属于中型或者重型地中海贫血的高发地带，对此只需通过血红蛋白电泳检查，即可快速筛查。最后还要进行肽链的检查。有的地区地中海贫血的症状比较轻，甚至没有明显的症状。对此需要进行肽链检查，一旦发现一条α肽链缺失，基本上即可确诊为轻型α地贫。

5.地中海贫血基因的检测方法

地中海贫血基因检测的方法主要有三种，除孕前筛查以及基因检测之外，还包括常见的产前诊断。孕前筛查的常见方式为血常规检查以及血红蛋白电泳检查，通过检查可以及时发现地中海贫血基因的携带者。基因检测指的是在怀孕之前或者怀孕早期利用基因检测技术查看a/b珠蛋白基因是否存在任何异常，为地中海贫血的产前诊断做好准备工作。一旦夫妻双方基因检测为同型地贫，接下来需要做的就是产前诊断。可以在孕11-13+6周绒毛活检，孕的17~24周行羊水穿刺，利用手术的方式及时获得胎儿的细胞并对其进行基因检测，通过该手段即可查看胎儿有没有出现地中海贫血的症状，防止胎儿发育畸形或者出现重型地中海贫血。

6.地贫儿的后续治疗方法

经临床诊断检查之后如果确诊为重型地中海贫血，建议进行医学干预。地中海贫血的治疗原则是: 帮助患者实现正常生长发育。对于本病的轻症患者可不予治疗，对于中间型及重症患者最主要的方法是输血、降铁及手术治疗。（1）一般治疗方法。经临床检查和诊断后如果为轻度，通常不用专门进行特殊的治疗，只需要保证充足的睡眠时间，合理调整饮食即可。与此同时还要及时补充叶酸，多吃富含维生素B12的食物，可以很好的改善贫血的症状。（2）输血和去铁治疗。中间型地贫与重型地贫只能通过定期输血来维持生命，目的是维持患者一定血红蛋白浓度保障机体的携氧能力，抑制患儿自身骨髓中缺陷红细胞的产生，但因为输血及贫血造成铁过量，使铁在体内组织器官沉积引起心力衰竭、肝肾功能等损害，所以要进行降铁治疗。（4）手术治疗：脾切除术，目的是缓解因为脾功能亢进，巨脾有压迫症状、需要的输血量越来越多等情况下缓解症状。造血干细胞移植是目前治愈重型B地中海贫血的有效方法，年龄越小，移植效果也越好，有条件的患儿可尽早(2~6 岁) 接受造血干细胞移植。干细胞移植虽然有效但由于受到供体、费用、技术等诸多因素以及移植后身体的不良反应等影响，因此难以普遍开展。

地中海贫血主要发病原因在于遗传基因缺陷，对此需要做好临床的筛查以及预防工作，尤其两广地区的人员更要引起高度重视，严格按照国家的有关政策进行严格的筛查与检测，提高出生人口质量。