LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道

摘要报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。