摘要单绒毛膜双胎通常被认为是同卵双胎，理论上两个胎儿的基因100%相同。在单绒毛膜双胎中发生染色体核型不一致的情况非常少见。本文报道1例21三体不一致的同卵单绒毛膜双羊膜囊双胎。孕妇因早产临产于妊娠36周行剖宫产术分娩两女婴。产后发现新生儿1存在典型的21三体表型，新生儿2表型未见明显异常。G显带染色体核型分析结果显示，两新生儿核型均呈嵌合型，分别为47，XX，+21［6］/46，XX［54］和47，XX，+21［7］/46，XX［53］。数字PCR技术结果显示，两新生儿的嵌合现象均存在于外周血中。短串联重复序列分析结果显示，此双胎为同卵双胎。单核苷酸多态性微阵列技术检测结果提示，此双胎为同源嵌合体。本例提示，单绒毛膜双羊膜囊双胎出现表型不一致时应警惕可能存在染色体核型不一致的现象，外周血染色体核型分析不能完全诊断双胎的核型。
