亨廷顿舞蹈症发病机制的研究进展

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由it-15基因外显子1发生CAG三核苷酸重复突变,引发其编码的亨廷顿蛋白多聚谷氨酰胺序列延长所致。突变亨廷顿蛋白导致大脑特定区域产生神经退行性病变的机制尚不明确。简要综述了亨廷顿舞蹈症发病机制的多种学说。