脊髓性肌肉萎缩怎么治疗

施雪峰

简阳市中医医院 641400

脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。

1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病

脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。

2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现

①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。

②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。

③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。生命周期可延续到中年。

④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。

3、脊髓性肌肉萎缩症治疗方法

目前，对于脊髓性肌肉萎缩症治疗方法较少，且效果有限，临床中常见的治疗方法包括以下几点。

①药物治疗：药物治疗是首要治疗方法，诺西那生钠注射液主要用于5pSMA的治疗，因5qSMA属于常见的形式，其发病占据95%。另外，诺华公司在经研究，探索出治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物，即Zolgensma，在临床中也进行了应用。

②预防与并发症治疗：在治疗过程中要避免肺部感染、营养不良、骨骼畸形等所出现的影响。假如患者出现呼吸功能不全，需选择人工呼吸器，提高呼吸功能。患者长期卧床还会引发误吸，需进行辅助咳嗽，避免患者出现急性呼吸道感染。预防肺不张的出现，如肺活量下降，患者的肢体与躯干肌力会发生改变，出现肺炎。

③康复治疗:因受多方面因素所带来的影响，当前治疗SMA的药物并无法广泛使用，需要选择康复治疗进行改善，PT（定期物理治疗）、正确使用矫形器等是目前干预的主要手段，也能为药物治疗奠定基础。因60%的SMA患者会在儿童期出现脊柱侧弯的现象，并且部分患者还伴有胸椎后凸，所以要进行X片检查，使用脊柱矫形器，如矫形严重要根据脊柱侧弯程度合理选择手术治疗。另外，大多数患者还会出现吞咽困难，进而引发支气管痉挛、气道阻塞等，需要根据患者的舌运动情况以及吞咽功能障碍程度，制定有效的康复方案。完善呼吸功能的训练，其中包括呼吸肌肌力训练、咳嗽和排痰训练等。

4、脊髓性肌萎缩症的保健措施

①保持愉悦的心情

如果情绪紧张焦虑或烦躁会导致大脑皮质兴奋与抑制过程出现平衡失调，肌萎缩更为严重，所以要保持乐观愉快的情绪，避免病情加重。

②合理调配饮食结构

脊髓性萎缩症的患者在日常饮食当中要补充高蛋白、高能量，这样可以为神经细胞与骨骼肌细胞的重建而奠定基础，其中，病情如果属于早期，要尽可能选择富含维生素与微量元素的食物，并且要忌辛辣、烟酒。到中晚期要以半流食与流食为主，遵循少食多餐的基本原则，从根本上维持水电解质的平衡。

③要做到劳逸结合

因脊髓性肌萎缩症患者肌无力，所以避免采取强行性功能锻炼，否则会导致骨骼肌出现疲劳，不利于骨骼肌的恢复以及细胞的再生与修复。

④避免感冒与胃肠炎

与正常人相比，肌萎缩患者的免疫力比较低，往往存在免疫缺陷，在生活当中要预防感冒以及胃肠炎，如果感冒会导致病情加重，肌无力现象更为严重，甚至还会出现肺部感染危及生命。胃肠炎会导致患者肠道菌种出现紊乱，对脊髓前角细胞到成损害，其肌力下降更为严重。

总而言之，脊髓性肌萎缩症严重威胁了患者的生命安全，且这一类疾病类型不同，分类不同，多为患儿。伴随着病情的不断发展下，患者的肌无力往往会导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统出现异常，甚至还会出现呼吸衰竭，在当前新治疗药物的研发水平越来越高，能够为患者提供更多的生存期，在生活当中需要对其加以重视并做好预防。对于有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，在生产前需要做好产前诊断。