摘要目的提高对成年人原发性噬血细胞综合征（HPS）合并侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的认识。方法回顾性分析南方医科大学南方医院惠桥医疗中心2017年10月收治的1例疑似原发性HPS合并ANKL成年病例的临床资料，并复习国内外相关文献。结果患者，男性，21岁，持续发热，血细胞减少，脾大，纤维蛋白原低，铁蛋白显著升高，骨髓存在噬血细胞，自然杀伤（NK）细胞活性减低，可溶性CD25升高，流式细胞术检测NK细胞表达异常，存在家族性溶酶体转运调节因子（LYST）、UNC13D基因缺陷，疑似原发性HPS合并ANKL。给予4个疗程EPOCH+PEG-Asp（依托泊苷、地塞米松、长春地辛、环磷酰胺、多柔比星脂质体、培门冬酶）方案化疗，西达苯胺20 mg、2次/周维持治疗，无关全相合造血干细胞移植。随访35个月，疾病持续缓解。结论成年人HPS即使存在继发性病因，仍有必要行相关基因筛查以避免误诊。HPS合并ANKL患者病情进展迅速，早期病死率高，确诊后宜尽早采用EPOCH+PEG-Asp方案诱导治疗及异基因造血干细胞移植。
