MRKH综合征1例

曾思惠，贺宇凡 通讯作者

广东省妇幼保健院 广东广州 511400

[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征^[1] 。

[关键词]Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome综合征；始基子宫；苗勒管发育不全；阴道闭锁；超声。

在MRKH综合征主要分为两型^[2]。Ⅰ型：即单纯型。单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常。此型常见。Ⅱ型：即复杂型。除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。本病例属Ⅰ型。

1病例简介

患者18岁女性，因“青春期无月经来潮，周期性下腹痛2年”入院。患者12岁出现乳房、阴毛及腋毛发育，一直无月经来潮。2年前无明显诱因出现下腹痛，每月1次，持续3-4天，无腰骶酸胀及其他不适。我院第一次行妇科超声提示，子宫体偏小——幼稚子宫(28mm×23mm×24mm)?子宫肌瘤声像(13mm×11mm)。双侧附件未见明显包块。行染色体核型分析：46，XX。我院行第二次妇科超声提示：双始基子宫？（左侧大小约31mm×26mm，右侧大小约25mm×21mm）。内分泌：E2 111 pmol/L， T 1.02 nmol/L，FSH 5.71 IU/L，LH 4.42 IU/L，PRL 404.83 mlU/L。盆腔MR: 符合MRKH综合征(始基子宫、阴道闭锁) MRI改变。专科检查：女性第二性征发育正常，外阴发育正常，阴毛女性分布，阴道闭锁。肛门指诊：盆腔空虚，未触及明显子宫体，双侧附件区未触及异常。手术所见：盆腔左侧可见肌性结节，大小约20mm×20mm×10mm，盆腔右侧可见肌性结节，大小约35mm×20mm×20mm，中间以条索状肌性相织相连。双侧输卵管外观及走行正常，伞部外观正常，双侧卵巢外观及大小正常。直肠窝及宫骶韧带未见明显异常。遂在腹腔镜下行乙状结肠代阴道成形术+双侧始基子宫切除术。术后病理结果：(双侧始基子宫)镜下见子宫内膜组织及平滑肌组织。术后诊断：1. MRKH综合征，2.双侧始基子宫。

2讨论 MRKH特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3 缺失、下1/3 呈穴状，其顶端为盲端；染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征^[3]。MRKH综合征的诊断要点:①MRKH女性第二性征发育正常，但青春期后无月经来潮。 ②性生活困难及生殖道梗阻症状。极少数患者若合并有功能性的子宫，会出现周期性下腹痛。 ③合并其它器官畸形和异常: 伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形最常发生^[4、5]，约占30%～40%。合并的骨骼系统畸形约占12%，主要发生在脊柱。其他系统异常包括心脏畸形、听力异常、 神经系统异常等。 ④妇科检查:提示正常女性体态，外阴发育正常，阴道前庭无阴道开口，有时呈一浅凹或深约2～3 cm的凹陷。肛査子宫缺如，或仅可扪及一小子宫(始基子宫)。 ⑤染色体检查及女性激素水平检查:提示为正常女性水平。MRKH综合征患者染色体核型为46 XX，正常女性。 ⑥超声检查:常显示子宫缺如，或膀胱顶部后方可探及一实性小结节，即为始基子宫。对于少数存在有功能性子宫内膜但子宫发育不良的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般显示为正常大小^[3]。⑦ X线和CT检查对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。CT、MRI 或腹腔镜等检查，明确泌尿系、骨骼脊柱畸形甚至是盆腔复杂畸形等。 ⑧鉴别诊断: 主要与其他原发闭经为临床表现的疾病相鉴别，包括处女膜闭锁、阴道完全闭锁、完全性雄激素不敏感综合征等^[3]。本例第一次妇科超声检查误诊原因分析： MRKH综合征患者少见，超声医师对本病的临床症状及超声影像认识不足。本例患者盆腔内双侧始基子宫向下延伸通过纤维样组织连接于中线处，纤维组织附着于膀胱后方或者直肠前方。超声医师将一侧始基子宫误认为子宫肌瘤。超声医师根据患者体貌特征、月经史、临床症状、妇科检查及染色体核型结果等，结合患者子宫、阴道及附件等超声影像特点，可为本病的确诊及分型提供依据。超声检查具有耗时少、简便易行、费用低、能对病变及时做出判断等优势，因此是目前辅助诊断该病的首选影像学检查手段^[3]。

[1] 中华医学会妇产科学分会. 女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识[J].中华妇产科杂志, 2015,50(10):729-733. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2015.10.002.

[2] Acién P, Acién M. The presentation and management of complex female genital malformations[J]. Hum Reprod Update, 2016,22(1):48-69. DOI: 10.1093/humupd/dmv048.

[3] 朱兰，郎景和，宋磊，等．关于阴道斜隔综合征、MRKH综合征和阴道闭锁诊治的中国专家共识[J]．中华妇产科杂志，2018,53(1):35-42.DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2018.01.008.

[4] RALL K，EISENBEIS S，HENNINGER V，et al． Typical and atypical associated findings in a group of 346 patients with Mayer－Rokitansky －Küster－Hauser syndrome [J]． Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology，2015，28( 5) : 362－368．

[5] Oppelt PG，Lermann J，Strick R，et al． Malformations in a cohort of 284 women with Mayer－Rokitansky－Küster－Hauser syndrome ( MRJH) [J]． Reproductive Biology ＆ Endocrinology，2012，10 ( 1) : 57．