摘要目的评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现，并提供事后评估指导。方法回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap数据库记录疑似ALTE的相关信息。结果477例中有18例在生后第1年发生ALET，大多数(14/18，78%)发生于生后6个月内，表现为呼吸暂停和(或)癫痫发作。ALTE患儿中，8/14(44%)发作超过1次。很多ALTE的初次发作是在使用婴儿汽车座椅时发生的(11/18，61%)。ALTE后评估显示颅颈交界区异常和(或)癫痫发作最常见，12/18(67%)患儿进行脊髓减压，5/18(28%)患儿在ALTE事件后开始服用抗癫痫药物。结论尽管这是一项小样本的回顾性研究，但其结果表明软骨发育不全患儿易发生ALTE。事件后的评估应该包括枕骨大孔的神经影像学检查，住院患儿应进行呼吸监测、脑电图检查和汽车座椅激发试验。
