胎儿颈项透明层超声检查及其意义

何永虹

北川羌族自治县人民医院超声心电科 四川绵阳

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我们经常会在身边的人产检的时候听到胎儿颈项透明层这个医学专业名词，这个透明层究竟是什么？为什么在产检中有着重要的意义呢？本次科普从胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency）聊起，对其怎么形成、检查时机和如何测量、检查数据的正常范围，以及检查的意义进行一一阐述。

胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency）的概念

胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency），它是指胎儿颈后部皮下无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。也被称为NT值。

近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。一般来说，正常妊娠过程中，颈项透明层厚度随孕周略有上升，胎儿NT的厚度随着孕龄的增加而增加，不同孕周测量NT，不能用统一标准来判断。

胎儿颈项透明层形成以及增厚的机理

正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。 无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。

胎儿颈项透明层增厚的病因及机理尚不甚清楚，目前有以下几种解释：
     （1）淋巴系统发育延迟  各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。
     （2）颈淋巴囊，淋巴间隙异常 这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与颈静脉相通并产生异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋巴间隙发育而来。
     （3）胎儿早期心衰  妊娠15周前是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增厚。
     （4）染色体异常  约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常。
     （5）胎动消失  胎动可以帮助淋巴液回流。
     （6）胸腔内压力升高  多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚。
     （7）其他  如双胎输血综合征中的受血儿， α地中海贫血纯合子胎儿。

胎儿颈项透明层的检查时机和筛查方法

目前孕 11～13⁺⁶ 周胎儿颈项透明层增厚为更早的发现胎儿异常，而对于伴有染色体异常胎儿，应早期进行超声测量，比在孕早期进行介入性检查更具有针对性。临床通常认为在孕周 11～13⁺⁶周测量胎儿颈项透明层效果最佳，选择该时间段测量的主要因素为：1) 多种畸形在孕 11 周以前难以进行诊断; 2) 在妊娠 11 周前， 胎儿横向截肢畸形和绒毛取样存在相关性; 3) 孕 11 周直至 13+6周测量的成功率较高。通过孕11～13⁺⁶周实施孕早期超声测量，能取得可观的效果， 超声测量方式具有诸多优势: ①超声仪器具有局部放大和回放功能; ②由于不同测量之间存在差异，而超声仪具备 NT功能， 能自动测量，有效减少人为差异， 从而取得准确数据;③超声简便、实时、安全和无创。

NT测量标准为11～13⁺⁶周，孕妇取侧卧位， 充分暴露腹部，观察胎儿的状态，选取胎儿自然姿势状态下的切面作为测量平面，NT标准测量切面是胎儿正中矢状切面，此切面是测量头臀长的标准切面，胎儿颈部自然伸位（不后仰也不前屈），应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部测量。胎儿的头臂长度并做记录，当头臂长度为45～84mm 时， 仅在胎儿头胸部显示图像并放大观察， 主要观察指标为胎儿颈部皮肤与软组织间半透明组织的最大厚度数值，

在测量过程中游标的内缘需要与 NT 的外侧重合，反复测量 3 次以上， 以减少误差， 取测量过程中的最大值为 NT 厚度数值。 多项研究已经证明，11～13⁺⁶时间段中颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。有人发现颈项透明层增厚在3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而颈项透明层增厚达到6mm时，90%为异常胎儿。

胎儿颈项透明层的注意事项

在临床工作当中，一般建议所有的孕妇都要做胎儿颈项透明层的测量。对于测量颈项透明层有如下几个方面的要求：

第一、一定要选择在11-13⁺⁶周之间做，如果超出这个范围，测量胎儿的颈项透明层不准确。第二、胎儿颈项透明层应该是小于3mm以下，如果大于这个范围，就应该考虑是不是有染色体或者结构畸形的可能，就要进一步做羊水穿刺以及系统B超来进行确诊。

第二，在读取数据的过程中，胎儿颈部被脐带围绕时，应在脐带上与脐带下各测量其 NT 厚度，取两个数值的均值。所使用的超声仪器必须具备高分辨率、影像回放功能，能提供准确至 0.1 毫米量度的光标尺。

胎儿颈项透明层筛查的意义

临床研究表明， 胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿颈部皮肤细胞外透明基质的增加、 淋巴液超出常规值且积聚在胎儿颈部直接相关。胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一，不但给新生儿家庭带来巨大的痛苦同时也给社会带来了沉重的负担。 因此，应大力提倡提前做好产前诊断， 避免更多有严重基因缺陷的新生儿出生。T 的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊淋巴管瘤早期等。但应该注意的是，约 80%～90% 的 NT 异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。 发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，还需密切追踪观察，排除先天性心脏发育异常。

临床上，大部分妊娠11-13⁺⁶周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-13⁺⁶周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。

作者信息：何永虹（1982.2——），女，四川茂县人，本科，主治医师，研究方向：腹部、妇产科、颈部及肢体大血管等疾病的超声诊断