摘要目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。
