巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征一例

摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。