婚检人群地中海贫血筛查对出生缺陷发生的影响

樊芷佟

开远市妇幼保健院 云南 开远 661699

【摘要】目的：探讨婚检人群地中海贫血筛查对出生缺陷发生的影响,为进一步提高优生优育提供科学的干预依据。方法：对我院所在地区开展婚检活动，采用血常规五分类法和血红蛋白电泳进行地贫筛查，通过地贫基因检查判断地贫基因携带者。结果：2016年-2019年我院所在地区进行进行血常规检查共4319（对）；血红蛋白电泳检查共388（对）；地贫基因检查夫妇64（对）；地贫产前诊断阳性1（对）；2016年-2019年地贫检出率分别为0.99%、0.45%、1.01%、1.64%。地中海贫血基因检测人数为64对，检出地贫阳性50人，阳性构成比为39.06%。其中男女双方均阳性7对，男女双方阳性构成比为10.93%。结论：实施婚检人群地中海贫血筛查，并对高风险人群进行婚育指导，从而达到降低地中海贫血的发生率，减少出生缺陷率的发生。

【关键词】婚检、地中海贫血筛查、出生缺陷、

地中海贫血是一种遗传性血液病，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。其实，我国华南地区发病率大约在8-10%，在西南和长江流域以南各省也都常见。轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血^[1]。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是:一个地贫基因携带者与正常人结婚，子女中有50﹪的机率会出现地贫基因携带者；夫妇双方均为地贫携带者，子女中有25﹪为重型或中间型地贫，50﹪为地贫基因携带者，25﹪为正常人。因此，本文通过讨论婚检人群地中海贫血筛查调查研究进行资料分析，对提高优生优育减少出生缺陷提供科学的干预依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对我院所在地区进行婚检中的地中海贫血筛查指标进行数据统计。统计时间为2016年-2019年。

1.2 筛查方法及判断标准

（1）采用全区统一采用血常规五分类法检测，凡红细胞平均体积（MCV）≤80fl或平均血红蛋白量（MCH）≤27pg，血红蛋白电泳HbA2>3.5、HbA2﹤2.5或出现异常血红蛋白区带，均判定为地贫筛查阳性 ^[2]。

（2）地中海贫血基因检测情况。

2 结果

2.1 地中海贫血筛查夫妇情况调查

2016年-2019年我院所在地区进行进行血常规检查共4319（对）；血红蛋白电泳检查共388（对）；地贫基因检查夫妇64（对）；地贫产前诊断阳性1（对）；2016年-2019年地贫检出率分别为0.99%、0.45%、1.01%、1.64%。见表1.

表1.地中海贫血筛查夫妇情况调查

年份	血常规检查（对）	血红蛋白电泳检查（对）	地贫基因检查 阳性（对）	地贫产前诊 断阳性（对）	地贫检出率（%）
2016	605	35	6	0	0.99%（6/605）
2017	1332	80	6	0	0.45%（6/1332）
2018	1287	116	13	0	1.01%（13/1287）
2019	1095	157	18	1	1.64%（18/1095）

2.2 2016年-2019年我院所在地区婚检人群进行地中海贫血基因检测阳性情况

2016年-2019年我院所在地域婚检人群中参与地中海贫血基因检测人数为64对，检出地贫阳性50人，阳性构成比为39.06%。其中男女双方均阳性7对，男女双方阳性构成比为10.93%。见表2.

表2.地中海贫血基因检测阳性情况

年份	基因检查（对数）	阳性单方 阳性（对数） 构成比		阳性双方 阳性（对数） 构成比		阴性双方 阴性（对数）构成比
2016	9	5	55.55%	1	11.11%	3	33.33%
2017	10	6	60.00%	0	0	4	40.00%
2018	15	12	80.00%	1	6.66%	2	13.33%
2019	30	13	43.33%	5	16.66%	12	40.00%

3 讨论

地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的溶血性贫血疾病。若男女双方均为地贫基因携带者，结婚后每次怀孕将有 1/4 的概率生出中重型地贫儿^[3]。由于目前阶段对地中海贫血没有有效的治疗方式，但可以通过有效的方式进行预防。因此，开展婚前对相关知识的普及和咨询，可以尽可能的避免出生缺陷，从而提高优生优育。随着我国各个不同方面的发展，人们对婚前检查也逐渐得到重视，但是仍然需要对地中海贫血等遗传性疾病的防治知识进行科普，因此，防治工作仍然有很大的困难。这需要通过不同领域的帮助进行大力宣传，并建立专项咨询工作小组。通过科普宣传，使即将进入婚育期的人群充分认识婚检的重要意义，参加婚前地贫筛查。实施地贫筛查的婚检机构，要做好地贫基因检查双方阳性者的追踪和生育指导^[4]，防止中重型地贫儿的出生，这对预防地贫发生，降低出生缺陷发生率具有非常重要的意义。

本次调查研究中，我院所在区域婚检人群中参与地中海贫血基因检测人数为64对，检出地贫阳性50人，阳性构成比为39.06%。其中男女双方均阳性7对，男女双方阳性构成比为10.93%。通过调查数据显示，通过对地中海贫血相关知识的宣传科普，结婚人群的婚检行为数量逐渐上升，从而能够对出生缺陷的发生进行更为有效的控制。通过进行婚前体检行为，能够对遗传性疾病进行有效的筛查，从而给检查对象提出有效的预防措施，尽可能避免出生缺陷的发生。因此，大力推行婚检，可提供婚检的优惠政策，提高参加婚检人数。

在进行婚检后，对于想要进行备孕的人群同时也需要对孕前保健知识的学习。主要在以下几个方面：1、维护母体健康：如患有性传播疾病传染期、精神病发作期以及其她重要脏器严重疾病，且病情不稳定，或在治疗服药期间，为避免疾病或用药对妊娠和子代健康的影响，建议暂缓怀孕，等待病情痊愈或症状缓解后再怀孕。2、戒烟戒酒：主动吸烟和被动吸烟都会影响胎儿的生长发育。酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，使胎儿发生酒精综合症，引起染色体畸变，导致畸形或智力低下等。3、调整避孕方式：决定计划受孕后，要调整避孕方法。如果采用口服避孕药避孕者，应停药;如放置宫内节育环者，应去取出节育器。一般要在停药或取器后6个月再受孕。

参考文献：

[1]蒋园园.某县婚检人群地中海贫血筛查结果分析[J].健康大视野,2018,(5):195.

[2]朱慧明.24743例婚检人群地中海贫血筛查情况分析[J].中国妇幼保健,2011,26(23):3598-3599.

[3]林惠明.婚检人群地中海贫血携带率调查[J].中外医学研究,2016,14(18):63-64.

[4]何梓静,韦萍,林琼文, 等.广西婚检人群地中海贫血筛查对出生缺陷发生的影响[J].应用预防医学,2014,(4):234-235.