COPA基因突变致COPA综合征一家系

摘要1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。