产前检查与优生

杨丹

长宁县人民医院 四川长宁 644300

健康检查是对孕妇的定期检查，其目的是保护孕妇及其未出生的孩子的健康，并预防和减少母亲和未出生的孩子可能出现的任何异常情况。产前诊断的目的是诊断胎儿出生时是否有遗传缺陷或异常信息。因此，产前诊断的目标是胎儿，而不是母亲。现在产前优生检查也是在临床上一项必不可少的检查项目，下面便是对产前检查和优生检查的相关介绍。

一、产前筛查 又称唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛查试验的缩写，是一种特殊意义的试验方法。 目的是检测孕妇的血液，检测孕妇血清中甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重和孕龄来判断胎儿的先天性类型和神经管缺陷的危险因素。

唐氏综合征，21-三体综合征，也称为先天性综合症，是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病。60％的孩子会在胎儿中流产，幸存者有明显的智力落后，面部表情异常，生长发育障碍和多种畸形。

（一）检测方法

1、绒毛样本

绒毛取样是在妊娠早期进行的试验，并且一些组织样品取自发育中的胎盘，因为肿瘤和腺瘤细胞是从同一组织分泌的，它可以对胎儿染色体的异常做出反应，如唐氏综合症或其他疾病。

2、羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是妊娠中期的非侵入性检测，对婴儿细胞进行核型分析，通过研究羊水中含有的胎儿细胞来检测染色体和代谢疾病，从而进行酶检测。通常，将20ml羊水带到胎儿组织培养物中，测试羊水（潜在的传染性，羊水，流产等）和组织染色体（21个胎儿染色体测试）以确定正确和正确的测试准确率为100％。

3、非侵入性DNA检测

遗传性非侵入性DNA检测是一项需要进一步研究的新技术。原则是：胎儿细胞通过胎盘渗透到母亲的血液中，并被母亲的免疫系统破坏，胎儿的DNA保留在胎儿的血液中，被母亲的血液检测到，但该项技术存在失败的风险。

（二）临床意义

产前筛查是测量孕妇血清中甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和雌三醇的游离浓度，并将其与血液采集时的预期出生日期，年龄，体重和孕龄相结合，检测出生缺陷的危险因素。医院通常需要14至20周，如果产前筛查的结果显示胎儿唐氏综合症的风险很高，那么应该进一步进行诊断。

唐氏综合症是一种散发性疾病，因此每个孕妇都可能患有该疾病。 虽然很多人质疑产前筛查结果的准确性，虽然筛查的结果不能很准确地判断宝宝的智力问题，但毕竟这是判断胎儿智力是否存在问题的最简单方法，也是检测胎儿对胎儿损害最低的方法，建议每位孕妇注意唐氏综合症的筛查。

二、优生四项的全面干预

1、全面干预

　　孕前优生四项的全面干预在我们国家得到了广泛应用，在临床上基本大多数还是在怀孕后检查优生四项的，怀孕后检查如果显示身体异常，唯一的处理方式，就是要么流产、要么保留，但对胎儿的伤害很大。由于优生四项所检查传染物在人群中的感染率太高，而且即使在怀孕早期有活动性感染，胎儿被这些微生物所害的机率也在1/3以内。即使是早孕期的活动性感染，也不是流产、终止妊娠的绝对指征。因此，在临床上普遍提倡孕前优生四项的全面干预，建议广泛应用于产前检查

2、干预措施

（1）弓形虫:如果孕前检查有活动性感染，螺旋霉素三个周，顽固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶，就可以基本杀灭，只要在怀孕前和怀孕期不再接触宠物、并注意不要吃半生不熟的肉类，注意生熟炊具分开使用。

（2）巨细胞病毒:我们国家的成人感染率超过90%，优生四项检查中的IgG阳性，有可能是既往感染、隐性感染或感染潜伏期，尤其是后者，在感染的潜伏期可能在感染后2周至数年内维持阳性，这个时候怀孕仍然是危险的，IgG可以终身存在。如果是既往感染，口服维生素C、间断使用左旋咪唑即可。如果是近期感染，可以使用丙氧鸟苷+高滴度抗巨细胞病毒免疫球蛋白+更昔洛韦等，如果效果不够好，也可以使用磷甲酸钠+高滴度抗巨细胞病毒免疫球蛋白，加维生素C等治疗，治疗后再怀孕。

（3）风疹病毒:孕前检查如果风疹病毒阴性，之后可以注射风疹疫苗，只要避免在疫苗注射后4个月内怀孕，以后超过10年的时间，怀孕不用担心风疹病毒的感染，风疹病毒是造成先天性心脏病的很重要的罪魁祸首。如果检查的风疹病毒是阳性，而且是近期活动性感染，就要使用抗病毒药物，之后还要检查，观察抗体是否产生，产生抗体就像注射了疫苗一样，如果没有产生抗体，可以进一步注射疫苗，但一定不能在活动期内怀孕。

（4）单纯疱疹病毒:如果是既往感染，不要紧，仅仅口服维生素C、间断使用左旋咪唑就行，如果是近期感染，用无环鸟苷、丙氧鸟苷、阿糖腺苷、阿昔洛韦、万乃洛韦等进行治疗，治疗以后再怀孕。