血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的意义

曾传云

四川省雅安市石棉县人民医院妇产科 四川 雅安 625400

地中海贫血是一种遗传性的疾病，在我国长江流域以南的地区、两广地区、贵州、四川等地区发病率较高。妊娠是较为特殊的生理时期，如果并发地中海贫血，将会严重威胁到母婴的健康，因此，做好妊娠期地中海贫血的筛查工作十分重要。有专家指出：血细胞分析用于地中海贫血初步筛查，具有简便、安全，效率高的特点。

1. 妊娠合并地中海贫血的危害

（1）对胎儿的影响。若是重型α地贫，也有的胎儿会在出生后极短的时间里死亡；如果是重型β地贫，胎儿出生后3-6个月开始出现贫血、脾肿大、黄疸、发育不良，并常常导致一些严重的并发症，如：急性心包炎，继发性脾功能亢进等，临床上尚未出现有效的治疗方法，需要反复输血等治疗，才能改善生活质量和提高存活率。不仅如此，妊娠期间较为特殊，孕妇体内的血红蛋白水平以及红细胞水平会明显下降，若孕妇患地中海贫血，经胎盘供氧和营养物质不足以满足胎儿生长所需，容易造成胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产等，由于缺氧，还会进一步增大胎儿的窘迫风险，甚至导致胎儿的死亡。

（2）对孕妇的影响。有资料表明，妊娠合并地贫的女性生成红细胞的能力下降，会出现溶血的问题，妊娠期间母体的血浓度偏低，血红蛋白与红细胞计数大幅下降，会加重贫血的症状，病人常感到头昏、心悸、疲乏无力等。妊娠合并地贫的胎儿窘迫率增高，也大大增加了剖宫产率。妊娠合并地贫会导致免疫力低下，对分娩及手术等有较差的耐受能力，易发生感染、伤口愈合不良、失血性休克等严重并发症。

2. 妊娠合并地中海贫血筛查的方法有哪些？

（1）血细胞分析。借助型号为BC-300的血细胞计数仪进行检测，主要检测患者的HGB、RBC、MCV、MCH以及RDW等等。其中，HGB的正常值为110g/L到160g/L，RBC的正常值为3.5×10¹²/L到5.5×10¹²/L，MCV的正常值为82fl到92fl，MCH的正常值为27pg到31pg。

（2）血红蛋白电泳检测。选择醋纤膜电泳法来定量测定HbA和HbA2，检测Hb是否发生异常，用时还需要测定HbF，采取包涵体和异丙醇实验检测血红蛋白的稳定性。其中，HbA2的正常值在2.5%到3.5%之间，HbF的正常值在0.5%到2.0%期间。

（3）红细胞脆性与地中海贫血基因检测。使用常规的方法检测红细胞的脆性，如果结果低于60%表明异常，可以使用PCR技术筛查α-地中海型贫血，利用反向斑点杂交技术谁查筛查β-地中海型贫血。

3. 血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的意义

董孝平等人将妊娠合并非地中海贫血患者与妊娠合并地中海贫血患者的HGB、RBC、MCV、MCH以及RDW的检测值，与正常妊娠的女性对应的指标进行了比较，研究的结果显示，与正常妊娠女性相比，妊娠合并地中海贫血的女性MCV、MCH以及HGB的值偏低，但是RBC的值要远远大于正常妊娠女性，组间差异具有统计学意义。与非地中海贫血的妊娠女性相比，妊娠合并地中海贫血患者的HGB值与RBC的值偏高，且MCH与MCV的值偏小，组间的差异较大，包含统计学含义。

地中海贫血属于一种慢性的溶血性疾病，具有遗传的特点，发病的原因主要是血红蛋白的组成成分出现了变化，导致小细胞贫血的情况出现，临床上主要表现为进行性的溶血性贫血，此种疾病在华南地区的发病率较高，截止到现在还没能研制出有效的治疗办法。妊娠期合并重度地中海贫血容易导致胎儿在子宫内死亡，还有可能出生后在幼年阶段死亡，对社会带来了严重的负担。所以，为了有效遏制这种疾病的出现，妊娠女性应当积极展开产前筛查。现阶段，针对轻型的地中海贫血，筛查的方法主要有红细胞脆性检测以及血红蛋白电泳检测方法等，但是后者的筛查可靠性不高。据有关的研究结果显示，血细胞分析可以对外周细胞开展15项检测，主要检测的指标有5个，分别为HGB、RBC、MCV、MCH以及红细胞脆性。与健康人群和非地中海人群相比，这几项指标的差异较为显著，因而可以将血细胞分析当作筛选地中海贫血的主要方法。但值得注意的是，在使用此种方法进行筛查时，需要考虑到血糖水平提高以及糖尿病等因素对结果产生的影响，这是由于当血糖浓度大于9mmol/L时，MCV水平会明显提升。所以，建议患者在空腹时接受检测。