误诊为单纯疱疹病毒感染的新生儿色素失禁症 1例及分析

严伟玲

浙江大学医学院附属儿童医院  310003

病史摘要

患儿，女，生后6小时，因“发现全身皮肤水疱6小时”于2017.6.14急诊入院并收治新生儿科。病史采集：G1P1，孕40+4周平产分娩，女性，出生体重3100克，胎膜自破，羊水III°，APGAR评分10-10分/1-5分钟。体格检查：足月新生儿外观，头颅及五官无畸形，前囟平软，心肺腹查体无异常，四肢肌张力适中，生理反射存在，病理反射未引出，皮肤轻度黄染，全身可见不规则红斑，尤下肢明显，并可见黄豆大小薄壁水疱，疱液清亮（图1）。实验室检查：血常规白细胞计数22.6*10⁹/L，嗜酸性粒细胞6.9%；血TORCH：CMV-IgG +，余阴性；血生化、凝血功能基本正常。拟诊为新生儿败血症，予青霉素G 5万U/kg及头孢噻肟钠50mg/kg q12h静脉滴注抗感染治疗，并局部PVP碘消毒，无明显好转。生后3天水疱逐渐增多并融合，患儿一过性体温37.8℃¹，故考虑单纯疱疹病毒感染可能，予丙种球蛋白1g/kg静脉滴注应用2天，皮疹仍无明显好转。生后6天出现大片色素沉着，表现为双下肢线状或带状分布的黑褐色斑疹，伴结痂（图2），血常规提示嗜酸性粒细胞升高明显，皮肤科会诊后考虑色素失禁症，予停用抗生素，继续局部皮肤护理。生后7天行头颅MR检查：双侧脑实质多发DWI高信号影；眼底检查提示眼底检查示右眼视网膜水肿，动脉变细，静脉串珠样改变，血管部分闭塞；眼底荧光素血管造影：右眼较前好转，新生血管可疑。1周后眼底复查提示好转。继续对症治疗1周后，皮肤结痂脱落后出院。生后2月电话随访，患儿双手出现色素沉着斑，余无异常。

讨论

误诊分析

色素失禁症（incontinentia pigmenti）是一种X-连锁显性遗传皮肤病，发病率约1/50000，女性居多，约90%以上，男性常胎死宫内^[1]。主要累及皮肤，可伴有神经系统、眼、牙齿、毛发等其他器官受累，导致智力发育迟缓，癫痫，视神经萎缩，失明等严重后果^[2]。本病较为少见，早期诊断和治疗是改善预后的唯一途径。但新生儿早期皮疹表现不典型，极易造成漏诊、误诊。该病例患儿早期皮疹表现酷似疱疹病毒感染，并伴有体温异常，因而忽视了该病的检查。针对单纯疱疹病毒抗感染治疗无效，后期色素失禁症的皮肤典型表现及血嗜酸性粒细胞升高，皮肤科会诊后诊断色素失禁症，头颅影像学检查及眼底检查提示存在多器官受累。

误诊预防

由于色素失禁症临床少见，诊断可依据Landy和Donnai的诊断标准：1.无家族史者主要诊断标准：新生儿期出现皮疹，表现为红斑、线性分布，血嗜酸性粒细胞增多；典型线状色素沉着，主要分布在躯干部，成人期变淡；皮肤呈线状萎缩，毛发受损。支持指标包括：a.牙齿受累，b.秃发，c.羊毛样卷发，d.指甲异常。至少需要1条主要诊断指标，加1条支持指标可确诊。2.有阳性家族史者临床诊断标准：曾具备典型皮疹的病史或皮疹的证据；典型的皮肤损害表现（色素沉着，原色素沉着部位皮肤相关斑痕，皮肤条状无毛发，秃发）；牙齿异常；羊毛样卷发；视网膜疾病；多次妊娠男胎流产。具备1条临床诊断指标即可诊断^[3]。新生儿期临床表现尤其是皮肤表现不典型，为预防该病的误诊及漏诊，临床医师接诊皮疹患儿时需注意：（1）详细询问病史，尤其是家族史、分娩史；（2）详细查体，注意皮疹表现，如分布、颜色、形态，并动态观察，如出现四肢内侧、躯干外侧色素沉着，并呈线状或带状分布，需考虑色素失禁症，同时关注有无其他器官受累；（3）诊断首先考虑常见病、多发病，但也要考虑少见病、特殊病，完善相关化验检查；（4）发生本学科难以解释的病情时，需考虑多学科合作，积极会诊，勿延误治疗；（5）确诊新生儿色素失禁症后，应尽早发现和干预其他受累器官，尤其是神经系统及眼部损害；动态评估和随访神经系统及眼部结构，对改善患儿预后及生存质量有极大的帮助。

参考文献

樊子川, 张萍, 杨琳,等. 色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2013, 8(3):205-209.

陈茂琼, 陈晓霞. 新生儿色素失禁症的临床分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志:电子版, 2015, 11(2):100-104.

Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome).[J]. J Med Genet. 1993, 30(1):53-59.

图1.入院时患儿全身可见不规则红斑，尤下肢明显，并可见黄豆大小薄壁水疱，疱液清亮。

图2. 生后6天出现大片色素沉着，表现为双下肢线状或带状分布的黑褐色斑疹，伴结痂。

1作者单位：310000，浙江，杭州，浙江大学医学院附属儿童医院内科

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