2例家族遗传性成骨不全报道

合明勇

合明勇（荆州市妇幼保健院湖北荆州434020）

【中图分类号】R681.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）40-0158-02

成骨不全又名脆骨症，骨膜发育不全，lobstein病，是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病，有明显的家族遗传性。国外文献报道发病率约为1/25000至１/10000[1]。本文报道２例家族遗传性成骨不全病例，为加强对成骨不全影像学诊断的认识，对我院发现的一家父女2例放影像图像进行分析如下。

例1女儿，3岁。多次骨折就诊。患儿自出生后2月开始，无任何诱因发生骨折3次，均为下肢骨折。其母述患儿生后肢体活动少、无力、现在只能扶着走。体检：身高73cm，体重9.7kg，头颅无畸形，前囟未闭，2.0cm×2.0cm,乳牙20枚排列整齐。巩膜呈蓝色。轻度肋外翻，心肺听诊无异常。脊柱无畸形。四肢纤细，肌肉张力正常，肌力略差，生理反射存在，病理反射未引出。听力尚可。实验检查：血钙、磷均正常，碱性磷酸酶稍增高。X线检查：四肢长管状骨纤细，骨皮质菲薄，骨密度减低，以干骺端明显。股骨颈粗短，股骨远端、胫骨近端干骺端及骨骺膨大明显，内可见粗大、稀疏骨小梁。右侧股骨干可见两处陈旧性骨折，骨折处可见少量骨痂生长。脊柱各椎骨形态及排列正常，椎体骨密度普遍减低。颅骨未见明显异常X线表现。提示：结合临床考虑为小儿成骨不全症（细长型）伴右侧股骨陈旧骨折。

例2，例1的父亲，29岁，身高135cm,体重35kg，发育尚正常，行走自如。体格检查：前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，巩膜蓝色，听力尚可，心肺听诊正常。脊柱重度侧弯不能负重，年幼时有多次四肢骨折史，其脊柱、双下肢正位x线片显示脊柱胸段呈S型右侧弯曲，T8，T9椎体呈轻度楔形变，双侧股骨颈粗短，右侧股骨干侧弯明显且外侧骨皮质明显增厚，右侧胫骨近端内侧可见1.6cm×5.5cm长形赘生物，余无异常。提示：结合临床考虑为成骨不全骨骼改变伴右侧胫骨近端外生骨疣。

讨论：成骨不全症多属遗传性或基因突变引起的结缔组织病，目前病因尚未完全明确。病变广泛累及骨、皮肤、巩膜、内耳、韧带、肌腱、筋膜、牙齿等。临床特点为：易发生骨折，蓝色巩膜和进行性耳聋。临床分类方法较多，一般分为3型：（1）胎儿型，即先天型，在母体内或胎儿出生时发生多处骨折，常为死胎或短期存活；（2）婴儿型，1岁以内发病，症状较胎儿型轻，但愈后差；（3）迟发型：学年前后发病，随着年龄增长病情逐渐减轻，至青春期以后由于性激素分泌增加，病情会好转，愈后较好[2]。X线检查对其确诊有重要意义。主要X线表现为：多发反复骨折及骨折后畸形愈合，骨质稀疏，骨皮质菲薄，部分可见局部骨皮质增厚明显[3]。据其X线特点可分为3种类型：（1）粗短型：多见于新生儿。本型骨骼改变较为明显，四肢长骨宽径明显增加，长骨较短并有弯曲变形，骨皮质菲薄，骨密度减低，弯曲长骨的凹侧面骨皮质可增厚，骨密度增加，多数患儿有多发骨折及骨痂形成。（2）细长型：一般发病迟且病变较轻，表现为骨干明显变细，长度不变致骨骼细而长，骨皮质菲薄，故骨密度低，骨小梁结构不清。骨髓腔变窄，骨端略张开或变形，患儿腕骨骨化延迟，骨龄低下。（3）囊肿型：此型少见。常为进行性骨内出现多数囊肿样透光区，多见于下肢，长骨较细，弯曲畸形，骨皮质菲薄，故骨密度减低，亦可发生骨折。本病需与以下疾病鉴别：（1）软骨发育不全：无明显骨密度减低多发骨折，干骺端呈喇叭口状改变。（2）佝偻病：主要表现为骨骼的钙质减少，以骨骼生长最活跃的长管状骨的干骺端明显，先期钙化带消失，呈杯口状。无多发骨折和蓝色巩膜。（3）坏血病：无骨干畸形，干骺端先期钙化带致密，可出现坏血病环。

成骨不全症根据典型X线改变，需结合临床表现最后确诊，主要临床诊断标准为：（1）骨质疏松和骨脆性增加；（2）蓝色巩膜；（3）牙质形成不全；（4）早熟性耳硬化；（5）有家族史。上述5项出现2项特别是前2项即可证实诊断。

参考文献

[1]严世贵，赵翔．成骨不全症．中华骨科杂志．2012，32(2)：193-195.

[2]李大鹏，刘凯，邱询花，等．成骨不全的X线诊断[J].医学影像杂志，2006,16(4):390-392.

[3]李铁一．儿科X线诊断学．天津科技出版社,1992：225～227．

图1胫腓骨纤细，股骨远端和胫骨近端干骺膨大，骨密度减低，其内可见小囊状透光区。

图2同一病例，其双侧股骨干中上段弯曲变形。

图3同一病例，其右侧股骨干多发骨折行内固定术后，骨折处可见包裹性骨痂生长。