婴儿型多囊肾尸检1例报告

邓晓玲杨麦青

邓晓玲杨麦青（山东省昌邑市人民医院病理科山东昌邑261300）

【中图分类号】R72【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2009)34-0074-01

婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传性病变，称遗传性致死性囊肿病，是一种少见的肾脏疾病，发生率约占新生儿的1/6000～14000[1]，本文报道1例。

1临床资料

孕妇，38岁，G3P1，孕31周，非近亲结婚,因全身瘙痒,疑妊娠肝损害来我院诊治。常规彩超检查，超声诊断：（1）单胎、头位、胎心好；（2）胎儿双肾弥漫性肿大，回声增强，肾窦回声消失，提示婴儿型多囊肾可能；（3）羊水过少；（4）脐动脉血流阻力偏高。入院后经水囊引产，自娩一男婴，腹膨隆，外观无明显畸形，胎盘自娩，羊水血性，量过少。

2结果

巨检：男婴死胎，身长44cm，体重3030g,口唇指甲明显紫绀，体表及四肢未见畸形，腹部明显膨隆，打开腹腔见双肾明显增大，外观呈水泡状，左肾重57.0g，体积为9.2×4.9×3.8cm，右肾重49.0g，体积为10.0×5.3×4cm。切面皮髓质完全消失，见大小不等的菱形囊腔，内含淡黄色清亮液体，囊腔最大直径4cm，肾盂被挤压狭窄。输尿管高度狭窄呈条索状，膀胱发育不全。肝脏重106g（附胆囊），体积11.5×7×4cm，左右叶比例失调，左叶体积：7×7×4cm，右叶体积：4.6×1.5×2.5cm，切面未见明显异常。脾脏重13.5g，体积：5.1×3.5×2cm，表面光滑，切面灰褐色，脾小体可见。双肺外观未见异常，切面灰褐色，质软，胃肠道、双肾上腺及胸腔内脏器、大脑未见异常。

组织学检查：镜下见肾脏被膜增厚，被膜下见少数被挤压的肾小球及肾小管，皮髓质结构消失，极度扩张形成弥漫性大小不等的囊腔，囊内壁衬立方或扁平上皮，间质稀少，间质内毛细血管扩张充血，部分区域可见出血，肾盂处无移行上皮被覆。脾脏内见脾窦充血。肺脏内可见大量出血。肝脏可见髓外造血。

病理诊断：婴儿型多囊肾。

3讨论

婴儿型多囊肾的发病机制一般认为可能是由于后肾发育过程中输尿管芽所发生的集合管与生后肾胚基所发生的肾单位不相适应、或两者没有接合、或肾单位管道化过程障碍而形成一盲管所致。有人认为可能与遗传有关[2]。最近发现异常基因位于第6号染色体。此病常伴有其他发育异常，如多囊肝、多囊脾、多囊胰、先天性心脏病、多指（趾）症、无脑畸形、脑膜膨出和肾盏肾盂发育不全等。

根据出现症状的时间不同，本病可分为四型：围产期型、新生儿期型、婴儿期型、青少年型。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。围产期型肾损害最重，超过90％以上，出生后迅速出现肾功能衰竭，绝大多数出生后3个月内死亡，死产的百分率也高。新生儿期型肾损害达60%，婴儿期型达25％，青少年期型小于10％。而肝损害症状出现早者较轻，症状出现迟者较重，以青少年期型肝损害最重。本例属于围产期型，未发现明显肝脏病变。本病主要的临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。

4鉴别诊断

本病应与双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症等疾病相鉴别。

5治疗

无特殊治疗，预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。

参考文献

[1]RosaiJ.泌尿道邹万忠译见Rosai.J，主编.回允中，主译.阿克曼外科病理学，上卷第8版.沈阳：辽宁教育出版社，1999：1134.

[2]外科病理学上册第2版.湖南科学技术出版社，1999：674.