红斑性肢痛症误诊1例

申芳芳张利利杜素英李树鱼

（涉县医院儿一科河北邯郸056400）

【摘要】红斑性肢痛症是一种罕见的临床综合征，儿童更为少见，本病以肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点，病变主要累及四肢末端，尤以下肢多见，多呈对称性分布，较少见于面部和耳部。其症状常因运动和遇热而加重，休息和遇冷而减轻。临床上常分为原发性和继发性两大类，其中原发性红斑性肢痛症，多认为与编码Nav1.7亚单位的SCN9A基因突变有关。目前该病发病机制尚不明确，治疗上缺乏确切有效的治疗方案，临床易误诊误治。本文报道了一例学龄期儿童红斑性肢痛症误诊1例，以期提高儿科医生对该病的认识。

【关键词】红斑性肢痛症；周围神经损害；神经性疼痛

【中图分类号】R741【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2017）28-0147-02

红斑性肢痛症（erythromelalgia，EM）是一种罕见的神经血管性疼痛综合征，以周围植物神经病变引起的阵发性血管扩张疼痛为主要表现，多见于20～40岁青壮年，发病原因不明，由于肢端小动脉扩张，血液流量显著增加，局部充血，血管张力增高，压迫或刺激动脉及邻近神经末梢而产生剧烈疼痛，常在温热环境中肢体下垂、站立、运动或局部皮温超过临界温度时引起发作或使发作加重，冷敷、抬高患肢、休息或局部皮温低于临界温度发作减轻，发作时表现为肢端皮肤皮温升高、发红、肿胀及剧烈烧灼样痛，尤以足趾、足底明星，较少见的是手、面部及耳部相应皮肤[1]。发作间歇期，肢端常遗留有轻度麻木或疼痛感，但不伴有溃疡或坏疽等神经营养障碍。本病临床少见，尤其儿童，且与糖尿病合并早期末梢神经病变鉴别较困难，容易误诊、误治，现将我院近期收治的1例病例报道如下。

1.临床资料

1.1一般情况

患儿，女，10岁，主因“发作性手足疼痛10天”于2017年2月2日入院。患儿既往于2年前曾患1型糖尿病，长期控制饮食，使用胰岛素泵治疗，血糖控制稳定，于10天前无明显诱因出现双手、足疼痛，呈烧灼样疼痛，不能触碰，伴患处皮肤发红，酸胀，持续约1小时左右缓解，平均每天发作1～2次，每次持续40分钟～1小时不等，以夜间为著，疼痛部位喜凉，遇冷可减轻。曾于我院门诊就诊考虑为“糖尿病合并末梢神经病变”，给予口服“甲钴胺、维生素B1、维生素E”营养神经治疗，疼痛无明显缓解。为求进一步诊治门诊以“糖尿病性末梢神经炎”收住我院儿科。患儿自发病以来，无发热、咳嗽，无皮疹、结节，无肢体活动障碍，精神状态差，食欲欠佳，夜间睡眠较差，大、小便正常。入院体检：体温36.5℃，心率90次/分，呼吸频率30次/分，血压110/70mmHg，心、肺、腹查体未见异常。双手指末端、双足趾、足底皮肤充血、发红，轻度肿胀，皮温增高，无局部破溃及皮下硬结，双手、足指趾末端触痛觉过敏，无关节活动障碍，四肢肌力正常，病理征阴性，余神经系统查体未见异常。

1.2辅助检查

入院后实验室检查：血、尿、便常规、肝、肾功能、血脂、电解质均正常，血糖监测正常，糖化血红蛋白7%提示轻度升高、血沉38mm/h(正常值0～20mm/h)提示轻度升高、风湿三项示：CRP10mg/L(正常值0～6mg/L)提示轻度升高、抗“0”、类风湿因子均为阴性，凝血酶原时间及活动度正常；影像学检查：双手足正斜位X线片示：正常，双手背、足背动静脉彩超示正常；

1.3诊治经过

入院诊断：1型糖尿病合并周围神经病变；入院后给予控制血糖稳定，丹参注射液活血化瘀，甲钴胺、维生素B1营养神经，654-2改善循环等治疗3天，患儿手足疼痛无明显缓解，夜间发作频繁，喜用冷水浸泡四肢末端方能缓解，入睡时喜将双手、足置于被外，且于发作时手足部皮温高，针刺觉过敏，考虑“红斑性肢痛症？”，后给予试验性治疗：抬高患肢，用25%硫酸镁外敷，加用阿司匹林30mg2/日口服，疼痛较重时静脉给予萘普生5mg/kg静点，扶他林乳剂外涂患处，治疗7天，疼痛消失，继续巩固治疗3天，病情好转出院。出院诊断：（1）1型糖尿病（2）红斑性肢痛症。

2.讨论

红斑性肢痛症的病因和发病机制尚不明确，目前研究认为该病可能与局部微循环调节功能障碍有关，也可能与交感神经血管内效应器钠离子通道、钙离子通道异常相关。原发性EM认为与SCN9A基因突变有关，而继发性EM可能伴发于骨髓增生性疾病和血液病、结缔组织病、神经系统、代谢疾病、某些传染病机药物、重金属中毒等。

由于IM缺乏特异性表现，目前还没有确切的诊断检测手段，临床常采用的诊断标准为：（1）指端局部皮肤红肿、烧灼样疼痛；（2）受累皮肤多为对称性的；（3）活动或遇热时症状加重；（4）遇冷、休息或抬高患肢减轻；由于本病临床罕见，儿童更为少见，且本例患儿为1型糖尿病患者，起病以双手、足疼痛，故多考虑为“糖尿病性末梢神经炎”，但本病多见于血糖控制不稳定[2]，以双下肢远端疼痛及感觉异常为主要症状，局部皮温可降低，且不会有喜凉怕热表现，而该患儿虽为1型糖尿病患儿，但血糖维持稳定，主要临床表现为指趾端皮肤红肿伴有烧灼样疼痛，对称性分布，喜凉怕热，夜间疼痛为著，冷敷及抬高患肢疼痛减轻，病变局部无皮肤溃疡、坏疽等营养神经障碍，故符合红斑性肢痛症的诊断特点。加用阿司匹林及扶他林后症状好转，故支持红斑性肢痛症诊断。

对于EM的治疗目前还没有一个确切的治疗方案，常采用综合治疗，包括（1）健康宣教，局部皮肤护理；（2）药物：非甾体类抗炎药：阿司匹林、血管活性药物：普萘洛尔、前列腺素、激素等；对于作为基层临床医生应加强对红斑性肢痛症的认识，及时的作出诊断，可采取有效的治疗以减轻患者痛苦[3]。

【参考文献】

[1]李谋，余利红，刘小林，等，原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展[J].国外医学：遗传学分册，2005,28（4）：248-250.

[2]王冠羽，郑宝森.腰交感神经阻滞治疗红斑性肢痛症：附1例报告[J].临床荟萃杂志，2005,20（6）：345-346.

[3]文飞清，候凌杰.红斑性肢痛症伴多发性神经炎1例报告[J].实用医院临床杂志，2004,19（6）：347.