血淀粉酶水平在Turner综合征的临床意义

林祥泉吴汝香

（福建省福州儿童医院/福建医科大学教学医院福建福州350005）

摘要：目的探讨血淀粉酶（AMY）水平在Turner综合征（TS）的临床意义，为TS患儿糖脂代谢异常提供可能的早期临床依据。方法选取本院55例TS患儿为观察组，另选同时期55例年龄、性别相匹配的健康儿童作为对照组。分别检测两组AMY、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），空腹胰岛素（FINS）、胰岛素样生长因子（IGF1）、计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），并分析AMY与血脂、血糖、胰岛素抵抗及IGF1的相关性。结果观察组AMY异常率明显高于对照组，分别为30.9%、0.0%，，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组AMY、FPG及TC水平均高于对照组，IGF1低于对照组，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组经双变量相关分析，AMY与TC呈正相关（r=0.188，p<0.05），与IGF1呈负相关（r=-0.269，p<0.05），而与其他指标无显著相关性（p>0.05）。结论TS组AMY异常率较健康儿童明显升高，提示AMY与TS可能存在一定的关联，其升高可能是早期预测TS患儿糖脂代谢异常的一项指标。

关键词：血淀粉酶；Turner综合征；胰岛素样生长因子-1；

[Abstract]ObjectiveTostudythepatientswithTurnersyndrome（TS）andthecorrelationofbloodamylase（AMY），providenewclinicalbasisforearlydiagnosisofTSfortheabnormalglucoselipidmetabolism.MethodAtatalof55simpleTSwererandomlyselectedastheobservationgroup，and55healthychildrenasthecontrolgroupforageandsex.WeMeasueredtheAMY，FPG，TC，TG，HDL-C，LDL-C，FINS，IGF-1andcalculatedHOMA-IR，thenanalysisthecorrelationofAMYandotherindicators.ResultsRateofabnormalAMYTSgroupwasobviouslyhigherthanthatofnonTSgroup，30.9%、0.0%respectively，TheAMY，FPGandTCintheobservationgroupweresignificantlyhigherthanthoseinthecontrolgroup，andtheIGF1waslower，allthedifferencewasstatisticallysignificant（P<0.05）.Intheobservationgroup，theAMYwaspositivelytotheTG（r=0.188，p<0.05），andnegativetotheIGF1（r=-0.269，p<0.05），therewasnocorrelationbetweentheAMYandtheBPG，TG，HLD-C，LDL-C，FINSorHOMA-IR（p>0.05）.ConclusionTSgroupAMYabnormalrateisnonTSgroupincreasedsignificantly，theremaybesomecorrelationbetweenTSandAMY，theincreaseofAMYmaybeanindicatorofearlyforecastofabnormalglucoselipidmetabolisminTSchildren.

[Keywords]bloodamylase；Turnersyndrome；IGF-1；

TS又称先天性卵巢发育不全综合征，源于一条染色体部分或完全性缺失所致，是最常见的女性染色体畸变疾病，在活产女婴的发病率为1/200[1]，主要表现为身材矮小、性征发育障碍及特殊的躯体特征，临床诊断主要依赖于外周血染色体核型分析，其中以单倍体和嵌和型多见，易发生代谢综合征组成成分异常，包括脂质代谢紊乱和空腹血糖受损等[2]。目前对TS患儿AMY和IGF1的研究国内外鲜有报道，本文对本院就诊的TS患儿AMY指标进行评估，探讨其在TS患儿的临床意义。

1材料与方法

1.1研究材料

2015年6月至2016年12月期间因身材矮小或性征发育异常就诊于本院内分泌科，经外周血染色体核型分析确诊为TS患儿55例，年龄6～15岁，平均（12.01±3.86）岁。另选同时期在本院儿保科体检的健康非TS患儿55例作为对照组，年龄6～15岁，平均（11.92±2.49）岁。观察组与对照组之间年龄上无差异（P>0.05），具有可比性。

1.2研究方法

1.2.1标本检测

所有对象均在清晨空腹时取肘静脉血，采用C8000全自动生化仪（美国雅培公司）检测AMY、FPG、TG、TC、HDL-C、LDL-C；IMMULITE2000全自动化学发光免疫分析仪（德国西门子）检测FINS及IGF1，计算HOMA-IR。

1.2.2胰岛素抵抗（IR）用稳态模式计算胰岛素抵抗指数：HOMA-IR=FPG×FINS/22.5，（HOMA-IR）≥3.16，考虑存在胰岛素抵数[3]。

1.2.3血AMY异常是以>100U/L为切值，正常人参考范围0~100U/L

1.3应用SPSS19.0软件进行统计分析，计量资料用均数±标准差（`x±s）表示，计数资料以相对数构成比（%）或率（%）表示，进行X2检验，AMY与各指标的相关性采用Pearson直线相关分析，均以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1观察组与对照组各项检测指标比较

观察组AMY、FPG及TG水平显著高于对照组，IGF1显著低于对照组，差异有统计学意义（p<0.05），见表l。

2.2观察组AMY与其他各项指标的相关性分析

经双变量Pearson直线相关分析，观察组AMY与TC呈正相关（r=0.188，p<0.05），与IGF1呈负相关（r=-0.269，p<0.05），而与BPG、TG、HDL-C、LDL-C、FINS及HOMA-IR无相关性（p>0.05），见表2。

表1观察组与对照组各项检测指标比较（`x±s）

3讨论

Ts是常见的人类染色体畸变之一，临床表现形式多样，主要以身材矮小、性腺发育不良为特征，常伴有多系统并发症，国内外学者多数认为其空腹血糖水平及糖耐量受损发生率较非TS高，本研究结果亦显示：TS组空腹血糖偏高，两组间差异有统计学意义，其具体机制并未清楚，但可能与染色体异常有关，已有研究表明TS儿童糖耐量水平与其本身染色体核型有关，45，X患者糖耐量受损发生率为39.3％，X染色体结构异常的发生率为49.3％，而在嵌合体型中未发现糖耐量受损病例，以及TS患儿患糖尿病的风险与其Xp染色体单倍体基因缺少有关[4]。

TS患者存在脂质代谢紊乱，表现形式不一，主要表现为LDL及Tc升高，HDL降低，AkyurekN等[5]研究发现两组HDL及LDL水平无明显差异，但Ts患儿Tc水平升高，PirgonO等[6]研究发现，两组TG无统计学差异，但TS患儿TC、LDL均有显著升高。本研究对55例Ts患儿与年龄匹配的对照组比较，发现两组在TG、HDL方面无统计学差异（P>0.05），而Ts患儿TC显著升高（P<O.05），引起其脂质代谢紊乱的原因可能与卵巢功能衰竭有关，因为雌激素具有调节血脂的作用，而TS患者因卵巢功能衰竭不能产生雌激素；另TS患者X染色体上丢失或缺陷相关基因量或功能的变化亦可能影响脂质代谢，有学者[7]发现保留母系来源的X染色体较保留父系来源的血脂水平更显著升高，因此推测TS患者脂质异常与保留的X染色体基因有关。TS患儿伴有多系统并发症，常合并心血管疾病，也易发生代谢综合征组成成分异常，其发生率均高于健康人群[8]，这可能与肥胖及胰岛素抵抗有关，继而产生一系列病理生理变化，最终导致心脑血管等慢性病发病率升高[9，10]，且可明显增加急性胰腺炎的发病率。

AMY又称为水解酶分子量约为50KD，主要由胰腺、唾液腺分泌合成，分别为唾液型AMY和胰腺型AMY，导致AMY升高的可能机制：在某些情况刺激下如贪食、肿瘤等，人体器官也能分泌唾液型AMY，其他情况下如动脉硬化、血脂高等引起胰腺组织增生及血液循环障碍，导致慢性炎症病变，使胰腺型AMY升高；肝肾功能衰竭导致清除AMY能力下降，引起高AMY血症。本研究通过比对TS与非TS组AMY水平的区别，来探究TS患儿与AMY异常是否有关联，希望能早期预测TS患儿糖脂代谢异常。目前AMY在TS患儿的研究国内外鲜有报道，本研究结果显示TS组较对照组AMY明显升高，异常率分别为30.9%、0.0%，差异有统计学意义（p<0.05），说明TS患者与AMY存在一定相关性，且相关分析提示AMY与TC呈正相关性（p<0.05），因此，今后的临床诊疗TS患者时，建议常规检测AMY项目，以便尽早发现糖脂代谢异常。同时，本研究结果还显示TS组IGF1显著低于对照组，差异有统计学意义（p<0.05），且AMY与IGF1呈负相关，推测AMY亦可作为评估TS患者矮身材的一项指标。

最后，由于本研究为横断面研究，病例数相对偏少，尚不能代表Ts患儿群体的情况，AMY与TS关系尚不能完全阐述，有待于大样本多中心的研究。

参考文献

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