定位脊髓圆锥末端诊断胎儿闭合性脊柱裂的价值

粟泽平李金英刘桃黄志

（湖南省怀化市妇幼保健院超声医学科418000）

摘要：目的探讨在系统产前超声检查中定位脊髓圆锥末端对提高胎儿闭合性脊柱裂的价值。方法收集2015年12月至2017年12月在湖南省怀化市妇幼保健院行中孕系统产前超声检查的孕妇63432例，利用PACS系统编号随机分为观察组与对照组，观察组在系统产前超声检查中增加对胎儿脊髓圆锥末端的定位；对照组行规范系统产前超声检查，分析两组胎儿闭合性脊柱裂的检出率。结果观察组产前超声诊断胎儿闭合性脊柱裂15例，孕妇引产后或生后随访证实有闭合性脊柱裂18例，检出率83.3%；对照组产前超声诊断胎儿闭合性脊柱裂6例，孕妇引产后或生后随访证实有闭合性脊柱裂16例，检出率37.5%。结论在系统产前超声检查中定位胎儿脊髓圆锥末端位置可明显提高胎儿闭合性脊柱裂的诊断率。

关键词：产前超声；胎儿；脊髓圆锥；闭合性脊柱裂

产前超声检查根据病变部位是否有神经组织暴露在外或是否有完整的皮肤覆盖将胎儿脊柱裂分为开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂因存在脊神经损伤和脑积水等并发症，预后较差，因此将胎儿严重的开放性脊柱裂列入产前超声必筛的六大畸形之一。而闭合性脊柱裂在产前超声检查容易漏诊，大多要到儿童期，甚至成年出现脊髓拴系综合征、神经功能受损症状后方被发现，影响预后。本文旨在通过定位胎儿脊髓圆锥末端位置来提高胎儿闭合性脊柱裂的产前超声诊断率，争取早期治疗来改善患儿预后。

1资料与方法

1.1一般资料收集2015年12月至2017年12月在湖南省怀化市妇幼保健院行中孕系统产前超声检查的孕妇63432例，均为单胎，孕周22～32周，平均（26.00±3.65）周，孕妇年龄20～34岁，平均（24.00±4.28）岁，应用PACS系统随机编号分别列入观察组与对照组，每组31716例，一般资料如地区、年龄、孕周及种族等无统计学意义。颈胸段闭合性脊柱裂不纳入本次研究对象。

1.2仪器与方法

1.2.1仪器采用Philipsiu22，三星WS80A彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2～6MHz。由经过系统产前超声检查培训，中级以上职称且获得产前超声诊断资格证书的医生进行检查。

1.2.2方法孕妇仰卧或侧卧位检查，按照Ⅲ级系统产前超声检查对胎儿进行序贯连续扫查，观察各系统解剖结构，两组对胎儿脊柱检查按颈段、胸段、腰段及骶尾段顺序进行失状扫查，疑有异常时加扫病变节段脊柱横切面及冠状切面，并进行脊柱骨骼三维成像。观察组在此基础上增加观察定位胎儿脊髓圆锥末端位置，定位方法首先确定成角的腰骶关节，近头侧的椎体依次定位为L5、L4、L3、L2、L1[1]，可疑圆锥低位时再利用三维成像核实确定脊髓圆锥末端位置[2]。圆锥末端在19至24周相当于L2～3水平，随孕周增大逐渐上移[3]，脊髓圆锥末端位于L3以上定为脊髓圆锥位置正常，脊髓圆锥末端位于L3以下定为脊髓圆锥低位[4]，发现圆锥低位后还要观察远端椎管内髓神经根、终丝及马尾回声。由两名医师会诊报告，并详细记录孕妇信息，作好阳性标识，由专人负责随访登记。

1.2.3统计学方法应用SPSS19.0软件对资料进行统计分析，计算两组病例中胎儿闭合性脊柱裂的检出率，以经产后随访证实为最后诊断，计数资料采用百分比表示，采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

观察组产前诊断15例胎儿闭合性脊柱裂，其中有包块型闭合性脊柱裂7例，包括5例脊髓脊膜膨出和2例脊膜膨出。无包块型闭合性脊柱裂8例，终丝脂肪瘤3例（见图1）；皮毛窦2例（见图2、3）；尾端退化1例；椎管内脊膜囊肿2例。上述病例有15例均出现脊髓圆锥低位。另漏诊3例，其中1例为尾端脊膜膨出；2例为无包块型闭合性脊柱裂。对照组产前诊断6例胎儿闭合性脊柱裂，其中有包块型闭合性脊柱裂5例，包括4例脊髓脊膜膨出和1例脊膜膨出；无包块型闭合性脊柱裂1例，为胎儿尾端退化。另漏诊10例，1例为尾端脊膜膨出，9例为无包块型闭合性脊柱裂。

3讨论

闭合性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出。根据有无背部包块，又分为有包块型和无包块型两大类[5]。通过规范的系统产前超声检查，仔细观察胎儿腰部、骶尾部皮下软组织内及脊柱前缘盆腹腔内囊性或囊实性包块，失状切面结合横切面观察包块与脊柱的关系，有包块型闭合性脊柱裂的包块通过椎体或椎弓裂隙与椎管内脊髓相连通，借此可与胎儿骶尾部畸胎瘤及皮下软组织病变（如血管瘤及淋巴管瘤）相鉴别，若同时观察到胎儿脊髓圆锥低位更能增加诊断信心。本文两组研究对象中各漏诊1例胎儿尾端脊膜膨出，分析原因为胎位所致，两例均为臀位胎儿，脊髓圆锥末端、尾骨末端及尾端皮肤没有清晰显示，所以遇到胎位影响尾端显示不清时，一定要求孕妇活动后复查，并充分告之风险，避免漏诊发生。

无包块型闭合性脊柱裂目前最好的影像学检查手段是MRI，系统产前超声检查常常漏诊，此前国内外超声界学者开展了多项研究，提出定位胎儿脊髓圆锥低位产前诊断闭合性脊柱裂合并脊髓拴系（TCS）的可行性[6-7]。因为正常胎儿脊髓的生长速度对比椎管的生长速度较缓慢，早孕期胎儿脊髓秘椎管等长，随着胎儿的生长发育，脊髓末端的位置相对于椎管末端的位置会逐渐升高，而脊柱裂患者因脊髓末端与椎管壁粘连、牵拉，导致其不能随发育上移并发生一系列病理改变，最终导致神经功能受损等而形成TCS[8]。现代超声仪器的发展，通过调高频率、改变聚焦、局部放大等仪器调节，中晚孕期胎儿脊髓圆锥末端能得到清晰的显示，本文作者通过在观察组的产前系统超声检查中定位脊髓圆锥末端诊断无包块型脊柱裂8例，较对照组诊断率明显提高，并通过对胎儿脊髓圆锥末端的观察去发现椎管内病变，常见的为终丝脂肪瘤、椎管内脊膜囊肿。观察组漏诊2例无包块型闭合性脊柱裂，患儿在产后出现背部皮肤血管瘤后行MRI检查证实，分析其原因应为病变较轻、发生较晚所致，两例胎儿于24周行产前超声检查脊髓圆锥末端位置正常，之后没有再进行晚孕期的系统超声补充筛查，因此向孕妇说明产前超声检查的局限性及晚孕期补充筛查重要性是非常必要的。

综上所述，在中晚孕系统产前超声检查中定位脊髓圆锥末端位置能明显提高闭合性脊柱裂，特别是无块型闭合性脊柱裂的诊断率，并发现椎管内病变。本研究不足之处是收集的阳性病例样本较少，缺乏大规模、多中心前瞻性研究来提高说服力。

参考文献

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[2]雷婷，谢红宁，江南，等.正常与隐性脊柱裂胎儿脊髓圆锥位置的三维超声评估[J].中国超声医学杂志，2013，29（8）：715-718.

[3]李胜利，顾莉莉，文华轩.胎儿开放性与闭合性脊柱裂的产前诊断与分类[J/CD].中华医学超声杂志（电子版），2011，8（8）：1632-1638.

[4]张蒂荣，石宇，胡海云，等.胎儿先天性脊柱裂的产前超声诊断及其预后评估研究[J].中国产前诊断杂志（电子版），2015，7（3）：14-18.

[5]顾莉莉，李胜利.胎儿脊柱裂的产前诊断进展[J].中华医学超声杂志（电子版），2012，9（3）：201-203.

[6]卢丹，陈欣林，朱霞.超声定位胎儿脊髓圆锥末端位置方法的准确性[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2009，6（2）：320-323.

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[8]邱燕生，毛羡仪，朱艳芳，等.脊髓圆锥定位在产前超声诊断脊柱裂的应用研究[J].现代医院，2018，18（1）：143-145.