反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N18例占2.45％，41-42／N31例占4．22％，22-28/N5例占0.6％，BE／N5例占0．41％，-28/N4例占0.54％，17／N4例占0.5％，14-15／N1例占0．14％，-29／41-421例占14％，71-72／N1例占0．14％。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。