遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。
