A pilot study of the association between genetic polymorphisms involved in estrogen signaling and infant male genital phenotypes

(整期优先)网络出版时间:2012-05-15
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在影响男繁殖的道的开发的基因的单个核苷酸多型性(SNP)与男泌尿生殖器的畸形被联系了。然而,没有研究测试了在象阴肛部的距离(AGD)那样的SNP和中间的显型之间的关系,anoscrotal距离(ASD)和阴茎宽度(PW)。我们测试了在影响男生殖器的开发的八基因的24普通SNP是否为未来家庭从学习在106个健康男婴儿与中间的显型被联系。我们从口腔的油迹和线性回归模型使用了DNA为covariates与调整估计在阴肛部的大小和SNP遗传型之间的关系。我们发现rs2077647G等位基因,在雌激素受体alpha(ESR1)的编码区域定位了,与更短的AGD被联系(P=0.02;−;7.3公里,95%;信心间隔(CI):−;11.6到−;3.1),并且rs10475T等位基因,在3′定位了;激活抄写因素3的untranslated区域(ATF3),与更短的ASD被联系(−;4.3 ;公里,95%;CI:−;7.2到−;1.4),尽管这结果不是重要的(P=0.07)在为多重比较控制以后。我们没观察在测试的PW和SNP之间的协会。为在调整在男生殖器的开发期间发信号的雌激素的基因的二SNP的次要的等位基因与AGD和ASD被联系,尽管协会的意义是边缘的。我们的调查结果suggest ;那AGD和ASD被可继承的factors 影响;在知道与象hypospadias和cryptorchidism那样的坦率的男生殖器的畸形被联系的基因。