Juvenile polyposis syndrome

(整期优先)网络出版时间:2011-12-22
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少年polyposis症候群是多重不同少年息肉在胃肠的道和colorectal癌症的增加的风险描绘的稀罕正染色体的主导的症候群。colorectal癌症的累积一生风险是39%,相对风险是34。少年息肉把特殊组织学被有煽动性的房间和膀胱地扩大的腺的薄板propria排队了由的许多edematous描绘了对有反应变化的圆柱的上皮立方形。临床上,少年polyposis症候群被5的存在或更多的少年息肉在colorectum,在整个胃肠的道的少年息肉或少年息肉的任何数字和少年polyposis的积极家庭历史定义。在大约与少年polyposis症候群诊断的病人的50%-60%,在SMAD4或BMPR1A基因的一个germline变化被发现。两基因在表明小径的BMP/TGF-beta起一个作用。在少年polyposis的癌症可以通过反常stromal环境导致邻近的上皮并且最后的肿瘤的转变的所谓的landscaper机制发展,这被建议了侵略的癌。这稀罕混乱的识别关于治疗为病人和他们的家庭是重要的,后续并且屏蔽在风险个人。与少年息肉的诊断面对的每位临床医生应该因此考虑少年polyposis症候群的可能性。另外,少年polyposis症候群提供一个独特模型一般来说学习colorectal癌症致病并且在癌症的分子的基因基础给卓见。这评论讨论少年polyposis症候群的临床的表明,遗传,致病和管理。