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先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

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摘要摘要1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。

DOI wjvlkvqw47/6670998

作者夏翠然时瑞兰南良焕郝静贾亚丁

机构地区晋中爱尔眼科医院，晋中　030600,太原爱尔眼科医院，太原　030000

出处《中华眼科杂志》 2022年03期

关键词眼肌麻痹纤维化驱动蛋白突变系谱

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华眼科杂志

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