KIAA0586基因突变所致Joubert综合征1例-中国期刊网

摘要摘要对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析，并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现，颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征"，符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带KIAA0586基因复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道，其中一个为同义突变。先证者是国内第1例KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征，以临床表现异质性高，头颅MRI示臼齿征为其特征性表现，可累及多系统，早期识别干预对其预后有益。

1胡文静,王平,唐静文,方红军,杨赛,冯枚,陈玫,廖红梅. CEP290基因突变所致Joubert综合征一例及文献复习.医药卫生,2020-08.
2李秋月;杨琳;吴静;陆炜;章淼滢;罗飞宏. ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习.儿科,2018-06.
3庄晰然,赵红姝. FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例.医药卫生,2022-12.
4赵斯钰,王燕,贾珊珊,宋西晓,雷丽云,汪东. 1例ANKRD11基因突变致KBG综合征的临床及基因突变分析.医药卫生,2021-07.
5周巧利,顾威. PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例.医药卫生,2021-06.
6蔡飞,江丹娜,张南龙,邵明. PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例.医药卫生,2023-03.
7乔凌燕,葛娟,刘玉圣,李堂. ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例.医药卫生,2020-12.
8袁子钧,曹兆兰,卢刻羽,郑必霞,邱洁. 新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例.医药卫生,2021-07.
9包道日娜,杨宏宇,王芳,周绪杰,张鑫,王素霞,周福德. 辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例.医药卫生,2023-03.
10郭张妍,李艺佩,王义. ERCC2基因突变至脑眼面骨骼综合征1例.医药卫生,2023-03.

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