胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习-中国期刊网

摘要摘要报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征，并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖，餐后血糖正常，血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体（INSR）基因复合杂合突变：c.2810C>T、c.2907T>G，其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征，该病目前尚无有效的治疗方法，预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道，以期提高临床医师对该病的认识。

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