FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例-中国期刊网

摘要摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

1徐敏,皇庭庭,卢孝鹏,张刚. SPEG基因变异致先天性肌病1例.医药卫生,2022-12.
2李矜玥,崔丽英. FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析.医药卫生,2023-03.
3于春蕊,贾丽娟,郝婵娟,左汴京,李巍,王芳洁,郭俊. FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾.医药卫生,2023-03.
4卓玉杰,郭红梅,郑必霞,郑玉灿. DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例.医药卫生,2022-12.
5王东伟,孙梅,吴捷,滕旭. NBAS基因变异致儿童反复肝功能衰竭一例.医药卫生,2022-12.
6徐可,尹美娜,肖慧捷,王素霞,刘龙山,王芳. TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例.医药卫生,2022-12.
7张银滟,张宇,唐雪梅. KRT74基因变异致脱发一例.医药卫生,2021-12.
8孔京慧,章波,宋银森. Rb1基因变异致视网膜母细胞瘤一例.医药卫生,2020-08.
9孔桂萍,刘志峰,李玫,郑必霞,郑玉灿. JAG1基因新变异致Alagille综合征一例.医药卫生,2021-06.
10张凡,王静,邹丽萍,张梦娜,敦硕,杨光. ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例.医药卫生,2020-08.

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