简介：摘要目的分析同型半胱氨酸与心脑血管疾病的关系。方法笔者根据自己所在医院心内科，神经内科与体检中心。收集时间为2014年5~10月，共140例患者。选取40例心血管疾病患者作为实验组1，选取50例脑梗死的患者为实验组2，选取50例健康者作为对照组。三组研究对象应用罗氏C8000生化分析仪检测血同型半胱氨酸含量数值，并进行对比分析。结果实验组1和实验组2检测结果明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论同型半胱氨酸与心脑血管疾病有关，在其预防、治疗、病情监测中有重要作用。

简介：摘要目的在全自动生化仪上降低同型半胱氨酸试剂用量，并对改变后的测试性能进行性能评价。方法参照CLSIEP5-A2，EP17-A、EP6A等文件，评价试剂用量降低后试验的精密度、准确度及偏倚、线性范围。结果本实验中精密度实验结果显示血清测试几个浓度的CV均低于规定的10%，符合文件要求；线性范围为1.9～40mmol/L，符合厂家说明书和临床检测要求；同型半胱氨酸在不同体积时回收率分别为94%、89%、88%，准确度良好。结论在全自动生化仪对成本较高的试剂，如同型半胱氨酸，降低试剂用量。但应严格进行性能评价。评价通过后，才能运用于临床。从而在确保医疗质量的前提下取得较好的经济效益。

简介：目的通过检测冠心病（CHD）患者血清同型半胱氨酸（Hcy）,了解Hcy水平对心血管疾病诊断的价值.方法运用循环酶法测定CHD患者和健康人的血清Hcy水平,并对结果进行统计分析.结果CHD患者血清Hcy水平较健康对照组明显升高,差异有统计学意义（P〈0.01）.结论临床应尽早开展Hcy常规检查,对预防和诊断CHD具有重要的意义.

简介：近年来，同型半胱氨酸(Hcy)血症与心脑血管疾病的发病关系日益受到人们的关注，随其检测技术的发展，对其研究逐渐深入，许多研究表明Hcy可以作为判断心血管疾病的独立危险指标，认为与传统的指标相比，Hcy具有更高的应用价值。本文综述了Hcy的测定方法和临床意义。

简介：摘要脑卒中受遗传因素以及环境因素等相关因素一齐影响，病因异质性，发病率、致残失能率、死亡率奇高的疾病1。据研究表明，同型半胱氨酸增高是动脉粥样硬化独立性危险因素，与脑卒中的发生发展有非常紧密的联系。本文论述了同型半胱氨酸与脑卒中的联系。

简介：【摘要】目的 研究同型半胱氨酸在高血压患者中的检测意义。方法 开展研究的时间段是2020年1月至2020年10月，选取该时间段内在我院就诊的120例高血压患者作为此次研究的观察组，另选取同时间段在我院接受健康检查的120例健康人作为对照组。两组研究对象均接受同型半胱氨酸检测，将检测结果进行组间比较。结果 根据高血压患者的病情严重程度将其分为1级高血压组、2级高血压组、3级高血压组。经检测发现，3级高血压组患者的同型半胱氨酸水平显著高于2级高血压组和1级高血压组患者，且显著高于对照组，差异显著；3级高血压组的高同型半胱氨酸血症患者占比显著高于

简介：摘要目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型，12例为维生素B6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。结论经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

简介：摘要目的探讨叶酸联合甲钴胺对脑小血管病合并高同型半胱氨酸血症患者认知功能的影响作用。方法选取60例脑小血管病（SVD）合并高同型半胱氨酸血症（Hcy）患者作为研究对象，并随机分为观察组和对照组，给予观察组叶酸联合甲钴胺治疗，对照组则为常规治疗。比较两组治疗前后ADAS-cog评分的变化情况。结果与治疗前相比，观察组的ADAS-cog评分下降，且治疗后6个月与治疗前差异具有统计学意义（P<0.05）；对照组的ADAS-cog评分则与治疗前差异不明显（P>0.05）；而比较两组治疗后6个月的ADAS-cog评分差异具有统计学意义（P<0.05）。结论采用叶酸和甲钴胺联合治疗的方法，能有效改善脑小血管病合并高同型半胱氨酸血症患者的认知功能，值得推广。

简介：目的研究高同型半胱氨酸血症对大鼠颈总动脉平滑肌细胞增殖及Caspase-12蛋白表达的影响。方法选取雄性SD大鼠40只,随机数字表法分为4组,每组10只。分别以不同剂量蛋氨酸饮食喂饲12周后分离颈总动脉。HE染色观察颈总动脉增殖情况;利用免疫荧光染色法观察并测定颈总动脉内增殖细胞核抗原（proliferatingcellnuclearantigen,PCNA）表达情况;利用免疫组织化学染色法及蛋白免疫印迹法检测Caspase-12蛋白表达情况。结果不同剂量蛋氨酸饮食导致大鼠颈总动脉不同程度增殖,颈总动脉内PCNA、Caspase-12蛋白表达增加,并呈浓度依赖性。结论高同型半胱氨酸血症通过激活血管平滑肌细胞内质网应激反应导致Caspase-12蛋白表达增加,加重血管损伤,促进平滑肌细胞增殖,进一步加重动脉粥样硬化。

简介：摘要目的研究脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平的变化，证实高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素。方法选择160例缺血性脑卒中患者作为观察组，另选160例社区正常男人群为对照组，比较两组测定结果。结果观察组156例患者同型半胱氨酸均有不同程度升高，对照组仅有10例轻度升高。结论血浆同型半胱氨酸升高为缺血性脑卒中的独立危险因素。

简介：高同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)是一个多种疾病发病的危险因子，其涉及的疾病谱较广，与心脑血管疾病、糖尿病、肾脏病、出生缺陷、老年病和一些精神疾病发病相关。醛糖还原酶(Aldosereductase，AR)是多元醇代谢途径(Polyolpathway)的反应限速酶，在高糖情况下，多元醇通路被激活，它是糖尿病慢性并发症发生、发展的重要原因之一。关于醛糖还原酶在糖尿病中的病理生理意义已有很多报道，但还未见高同型半胱氨酸和醛糖还原酶关系的报道。因此，本文初步探讨了高同型半胱氨酸上调醛糖还原酶表达的病理生理意义，可能对理解糖尿病并发症乃至临床诊断及治疗有潜在的指导意义。

简介：摘要目的分析探讨脑梗死与高同型半胱氨酸的相关性。方法从本院自2014年1月至2015年1月期间所收治的脑梗死患者当中选取55例为研究对象，并作为观察组，同时选取55例健康人作为对照组，对两组的高同型半胱氨酸水平进行测定，分析探讨脑梗死与高同型半胱氨酸的相关性。结果对照组高同型半胱氨酸平均水平为（9.89±3.71）μmol/L，观察组高同型半胱氨酸平均水平为（27.71±4.29）μmol/L，通过对比分析得出，两组男性高同型半胱氨酸水平均高于女性，观察组患者高同型半胱氨酸水平明显高于对照组，差异具有统计学意义（X2=7.149，P＜0.05）。结论脑梗死和高同型半胱氨酸具有一定的相关性，且男性脑梗死患者高同型半胱氨酸水平明显高于女性。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

简介：摘要目的探究甜菜碱对大鼠高同型半胱氨酸血症和肝脂质过氧化的影响。方法将30只SD大鼠随机分为模型组、甜菜碱组和腺苷蛋氨酸（SAM）组，每组10只。三组大鼠均给予酒精、鱼油灌胃及配合高脂饮食构建酒精性肝损伤大鼠模型。甜菜碱组和SAM组在造模开始后的第4周开始给予药物治疗，模型组不给予治疗，甜菜碱组大鼠给予甜菜碱治疗，SAM组大鼠给予腺苷蛋氨酸治疗，在第8周时全部处死大鼠。测定大鼠的血浆总同型半胱氨酸（tHcy）浓度、血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、白蛋白（Alb）、白/球蛋白比值（A/G）、肝匀浆丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）及还原性谷胱甘肽（GSH）的含量，并且对大鼠进行肝脏病理组织学检查。结果与模型组相比较，甜菜碱组大鼠的tHcy、ALT、AST、MDA均显著下降（P＜0.05），肝组织SOD含量明显上升（P＜0.05），GSH含量无显著变化（P＞0.05）。SAM组与模型组甜菜碱组相比较，GSH含量明显增加；但与模型组相比血浆tHcy水平无显著差异（P＞0.05），其余的治疗作用与甜菜碱基本相同（P＞0.05）。结论甜菜碱可以通过治疗高同型半胱氨酸血症、改善肝脂质过氧化来防治酒精肝损伤；同时甜菜碱的作用效果显著好于腺苷蛋氨酸，值得临床应用与推广。

简介：摘要同型半胱氨酸(HCy)又称高半胱氨酸(HHcy)，是一种含硫氨基酸，它不属于组成蛋白质的20种氨基酸，本身不参与蛋白质的合成，也没有特异的3个DNA碱基对其进行编码，在体内不能合成，它是由蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的重要的中间产物，只能来源于蛋氨酸的分解代谢。血浆Hcy是一个总称，指血浆中所有形式的Hcy，包括还原型Hcy，双硫Hcy，混合双硫半胱氨酸Hcy和混合双硫蛋白质Hcy，正常情况下游离Hcy很少，主要以蛋白质形式存在。很多因素如遗传、营养、肾功能不全、药物、激素等因素均可能影响体内同型半胱氨酸的代谢，造成高Hcy血症。近年来，随着Hcy检测技术的不断改进和发展，大量研究证明高Hcy血症是心脑血管疾病的一个新的独立危险因素。还与糖尿病、肾衰、老年痴呆等高度相关，危险度随Hcy浓度的升高而增加1。但到目前为止，Hcy的检测只局限于研究性质的科研单位和大型医院实验室，而基层医院的医务工作者对心脑血管危险因子的认识还停留在早已家喻户晓的血脂上。现就Hcy的检测方法，临床诊断及疗效观察做一简述。

简介：摘要目的研究同型半胱氨酸测定在脑血管疾病中的应用价值。方法本次研究选取的对象为2016年10月1日～2017年3月31日期间在我院进行治疗的脑血管疾病患者320例，根据疾病类型将其分为脑出血组136例和脑梗死组184例，选取同期来本院进行体检的健康体检者300例作为对照组，均进行同型半胱氨酸测定。对比三组的同型半胱氨酸情况及异常率。结果脑出血组、脑梗死组的同型半胱氨酸水平、异常率均高于对照组（P＜0.05），但组间进行比较无较大区别（P>0.05）。结论在诊治脑血管疾病中同型半胱氨酸测定具有较高的应用价值。

简介：摘要目的研究速率法测定同型半胱氨酸的可行性，建立简便检测血浆同型半胱氨酸的方法。方法在Hitachi7060型全自动生化分析仪上，以速率法测定血浆同型半胱氨酸，依NCCLSEP5-7文件要求以线性范围和精密度作为评价指标，并分析其与HLPC测定结果的相关性。结果本法的线性范围2.0-50µmol/L；批内平均变异系数分别为1.59%（P1）和1.92%（P2）；批间平均变异系数为2.51%。速率法与HLPC的相关性Y=1.0207X-0.0302，回归系数（R2）=0.9893。结论该法重复性好、线性范围较宽并与HPLC法有很好的相关性，操作简单，完全符合实验室常规检测的需要。

简介：

简介：摘要目的探讨妊娠中期碘营养状况及各种指标在甲状腺功能正常时对同型半胱氨酸(homocysteine，HCY)含量的影响。方法选取甲状腺功能正常的妊娠中期妇女(孕13～27周)481例为研究对象，测定尿碘浓度(UIC)、甲状腺自身抗体、HCY及生化指标。比较不同碘营养状况的HCY含量，并分析与HCY相关的因素。结果研究对象碘缺乏、碘足量、碘超足量、碘过量的比例分别为57.0%(n＝274)、29.7%(n＝143)、10.8%(n＝52)和2.5%(n＝12)，中位数尿碘浓度为134.1 μg/L。碘过量组与碘足量组的HCY水平差异有统计学意义(1.83 μmol/L比2.46 μmol/L，P＝0.036)。Spearman相关分析显示，HCY与碘过量、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)、甲状腺球蛋白抗体、空腹血糖呈负相关(r＝-0.101，P＝0.026；r＝-0.099，P＝0.03；r＝-0.192，P<0.01；r＝-0.099，P＝0.03)，与甲状腺过氧化物酶抗体呈正相关(r＝0.177，P<0.01)。多元线性回归分析表明，HCY与碘过量(β＝-1.505，P＝0.043)、FT3(β＝-0.661，P＝0.008)呈独立负相关。结论碘缺乏在妊娠中期甲状腺功能正常妇女中比例高达57%，适度的碘过量、FT3水平升高有益于HCY浓度降低进而降低妊娠妇女血管并发症的发生风险。

简介：摘要目的探讨妊娠中期碘营养状况及各种指标在甲状腺功能正常时对同型半胱氨酸(homocysteine，HCY)含量的影响。方法选取甲状腺功能正常的妊娠中期妇女(孕13～27周)481例为研究对象，测定尿碘浓度(UIC)、甲状腺自身抗体、HCY及生化指标。比较不同碘营养状况的HCY含量，并分析与HCY相关的因素。结果研究对象碘缺乏、碘足量、碘超足量、碘过量的比例分别为57.0%(n＝274)、29.7%(n＝143)、10.8%(n＝52)和2.5%(n＝12)，中位数尿碘浓度为134.1 μg/L。碘过量组与碘足量组的HCY水平差异有统计学意义(1.83 μmol/L比2.46 μmol/L，P＝0.036)。Spearman相关分析显示，HCY与碘过量、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)、甲状腺球蛋白抗体、空腹血糖呈负相关(r＝-0.101，P＝0.026；r＝-0.099，P＝0.03；r＝-0.192，P<0.01；r＝-0.099，P＝0.03)，与甲状腺过氧化物酶抗体呈正相关(r＝0.177，P<0.01)。多元线性回归分析表明，HCY与碘过量(β＝-1.505，P＝0.043)、FT3(β＝-0.661，P＝0.008)呈独立负相关。结论碘缺乏在妊娠中期甲状腺功能正常妇女中比例高达57%，适度的碘过量、FT3水平升高有益于HCY浓度降低进而降低妊娠妇女血管并发症的发生风险。