简介：

简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：窦房结游走心律(SWP)是心电学上的特有诊断，心电专业书刊中多在窦律不齐中讨论。有关SWP的专题报告……

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简介：【摘要】 对我科室2022年收治的1例男性患儿Rasmussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析，结合文献复习Rasmussen脑炎，是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病，其病因和发病机制不清，实验室检查结果无特异性，确诊主要依据临床表现、磁共振检查（MRI）、脑电图（EEG），大脑半球切除术是目前阻止本病进展、使发作停止的唯一有效地治疗方法。

简介：摘要目的探讨国内外主动呼吸循环技术的研究现况和相关文献的研究热点。方法在CNKI、万方数据库、维普以及中国生物医学数据库中检索建库至2020年10月11日的中文文献，分析文献的发表年份、地区、机构、作者数、基金支持、研究类型及内容等；在Web of Science的核心合集中进行SCI文献检索，利用CiteSpace软件对文献关键词进行可视化分析。结果共纳入中文文献52篇，2015—2020年发文量总体呈上升趋势；刊文数量最多的前6位期刊中，50%为护理核心期刊；文献类型以平行对照试验研究居多（48.08%，25/52）。SCI文献的高频关键词有囊性纤维化、胸部物理治疗等。结论近年来主动呼吸循环技术在我国的关注度逐渐增加，研究对象由慢性呼吸系统疾病患者扩展到外科术后患者群体，但仍缺乏针对该技术的高质量和长期性的研究，今后应充分拓展研究的广度和深度，加强交流合作。

简介：<正>参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号(","和"."等)必须按要求使用(见下面的例子),三个以上作者保留3位再加",等"(中文文献)或",

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简介：参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号（“,”和“.”等）必须按要求使用（见下面的例子）,三个以上作者保留3位再加“,等”（中文文献）或“,etal”（英文文献）;期刊文献的格式举例：

简介：本刊文献著录根据GB7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录。依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。正文中指明原始文献作者姓名时,角码应标注在作者姓名之右上角;正文中未指明作者或非原始文献作者时,角码应标注在句末末字的右上角;正文直接叙述其文献序号时不在右上角标注（如：操作按文献[1]所示）。

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简介：摘要目的提高对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法回顾分析2015年12月遵义医学院附属医院收治的1例肺隔离症患者的临床特征及诊疗经过，并以“肺隔离症”为检索词检索PubMed检索系统、中国生物医学文献服务系统（SINOMED）、中国知网（CNKI）及万方数据资源系统，结合病例并复习相关检索文献进行分析。结果25岁男患，以咳嗽、咳痰、发热、胸痛为首发症状入院，当地医院行胸部CT平扫提示右下肺炎、右下肺包块，后就诊于我院经胸部CT平扫+增强确诊为右下肺肺隔离症（叶内型）并感染，经抗感染治疗后，症状好转，肺部感染控制可，外科会诊建议进一步行手术治疗，患者及家属拒绝手术治疗并要求签字出院。结论肺隔离症是一种少见的先天性肺发育异常，临床表现不典型，容易漏诊和误诊,临床医师应提高对该病的认识，重视影像学检查，以早期诊治。

简介：参考文献应以作者亲自阅读过的近5年内公开发表的文献为主，随着科技信息的迅速更新和传播，最好为近2年内发表的新文献，一般不采用内部资料（如系重要的学术会议论文集则除外）。参考文献按正文中引用的文献出现的先后顺序连续用阿拉伯数字编码排列于文末；

简介：本刊参考文献GB7714-7《文后参考文献著录规则》采用顺序编码著录。参考文献必须以作者亲自阅读过的近年主要文献为限,并由作者对照原文核定。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列前3名,后加＂,等＂。外文期刊名称用缩写,中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起止页,只占1页的文献,给出所在页即可。将参考文献按引用先后顺序,用阿拉伯数字排列于文末。

简介：分析了制约中药药理学发展的核心问题和在现有条件下建立中药药理文献评价体系的必要性，并初步提出了建立中药药理文献评价体系的方法。

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简介：摘要学习和提高针灸技能的基础，多读书是提高针灸技艺的最好方法。本文主要探讨了学习中医针灸的几点体会。

简介：摘要本文主要研究了国内外循证药学方面的文献，通过对比，阐述了循证药学的发展现状及前景。通过研究不同文献中循证药学的不同定义，评价其发展现状。结果发现，目前的循证药学还没有公认的定义，相关研究中的定义差别较大；在我国有越来越多的学者开始研究循证药学，但在国际上其受关注度并不是很高；循证药学的学科发展还有待完善，亟需构建完整的理论体系以及实践模式。