简介：目的探讨宫颈病变患者配偶人乳头瘤病毒感染的相关性,为宫颈病变的预防提供依据。方法对有宫颈病变且高危型HPV感染的阳性患者56例及健康女性38例（其配偶分别为研究组56例和对照组38例）,采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术对其男性配偶的阴部进行HPV检测。结果研究组HPV检查阳性率37.50%,明显高于正常对照组13.16%（P〈0.05）。研究组21例HPV阳性者中夫妇双方有相同HPV亚型感染者11例（52.38%）。其中58型占首位。结论宫颈病变患者配偶HPV感染明显高于正常人群,部分配偶感染相同HPV亚型,故对其配偶进行HPV检测和健康教育有利于宫颈病变的预防。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。