简介：摘要本文报道了1例罕见的额骨干骺端发育不良2型成年男性患者，其临床表现为眶上嵴突出、宽鼻梁、小下颌，同时合并多发颞骨骨瘤、手足畸形、脊柱侧弯、感音神经性聋，基因学检测发现MAP3K7基因的杂合错义变异c.1454C>T/p.P485L。对该患者进行了人工耳蜗植入、颞骨骨瘤切除及外耳道重建术，患者生活质量得到了明显提升，术后听觉行为分级标准（categories of auditory performance，CAP）达5级，即不借助唇读可理解常用短语。

简介：摘要目的探讨急性胰腺炎(Acute pancreatitis, AP)患者早期血清中载脂蛋白B/载脂蛋白A1( apolipoprotein B/apolipoprotein A1, Apo B/A1)、微管相关蛋白1-轻链3(microtubule-associated protein 1-light chain 3, MAP1-LC3)及细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1)水平对AP患者病情的早期评估价值。方法收集2019年1月至2020年8月安徽医科大学第二附属医院急诊外科诊治的AP患者资料。同时还收集了入院24 h内的AP患者血清。根据患者病情严重程度分为非重症AP(non-severe acute pancreatitis, Non-SAP)组(n=315例)和重症AP(severe acute pancreatitis, SAP)组(n=98例)，并收集60例体检健康者作为非特异性对照(non-specific control, NC)组。利用单因素方差分析比较3组间Apo B/A1、MAP1-LC3和ICAM-1水平的差异,并利用Pearson相关性分析分析其与AP病情严重程度的相关性。采用受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)来预测上述指标在评估病情严重程度中的灵敏度与特异度。结果AP组患者早期Apo B/A1、MAP1-LC3和ICAM-1水平均显著高于NC组(P<0.05)，SAP组Apo B/A1、MAP1-LC3和ICAM-1水平分别为(2.21±1.40)、(0.92±0.29) ng/mL和(235.57±54.50) ng/mL高于Non-SAP组的(0.96±0.34)、(0.48±0.24) ng/mL和(120.28±61.69) ng/mL，差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示以上指标与入院后首次Ranson评分呈正相关(P<0.05)，其中ICAM-1与AP病情严重程度相关性最高(r=0.519)。ROC示Apo B/A1、MAP1-LC3、ICAM-1及联合检测的受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve, AUROC)分别为0.769、0.811、0.828和0.938。结论AP患者入院24 h内血清Apo B/A1、MAP1-LC3和ICAM-1水平与AP病情严重程度明显相关，对早期预测AP的病情严重程度有一定的临床意义。

简介：【摘要】目的：探讨丹酚酸C联合艾灸疗法对APPPS1转基因小鼠学习记忆能力及脑组织AchE, Aβ, MAP和 BDNF表达的影响。方法：4月龄APP/PS1双转基因小鼠100只，将APP/PS1双转基因小鼠随机分为5组，每组20只：模型组、丹酚酸C组、艾灸组、丹酚酸C联合艾灸组、阳性药（多奈哌齐）对照组，转基因阴性小鼠为正常对照组。比较各组小鼠学习记忆能力及脑组织相关指标水平。结果：（1）丹酚酸C联合艾灸组入水逃避潜伏期、游泳速度及穿越平台次数均分别优于模型组、阳性药对照组、丹酚酸C组及艾灸组（P均＜0.05）；（2）丹酚酸C联合艾灸组Aβ、AchE、MAP-2、BDNF均分别优于模型组、阳性药对照组、丹酚酸C组及艾灸组（P均＜0.05）。结论：丹酚酸C联合艾灸疗法能够有效改善APP/PS1转基因小鼠学习记忆能力，其作用机制可能与增加脑组织AchE、BDNF及MAP，降低Aβ相关，但需进一步进行研究。

简介：摘要目的探讨输出蛋白(XPO)4、丝裂原活化蛋白激酶(MAP2K)4及小脑锌指结构蛋白(ZIC)1在子宫内膜癌(EC)组织中的表达及其对EC患者的预后评估价值。方法选择2017年6月至2018年6月，无锡市妇幼保健院、复旦大学附属中山医院青浦分院收治的147例EC患者为研究对象。采用免疫组化染色法检测患者EC组织及癌旁正常组织XPO4、MAP2K4、ZIC1表达水平。采用χ2检验，对患者EC组织及癌旁正常组织XPO4、MAP2K4、ZIC1阳性率，以及不同临床病理特征患者EC组织XPO4、MAP2K4、ZIC1阳性率进行比较。采用Two-stage检验，对EC组织XPO4、MAP2K4、ZIC1呈阳性与呈阴性患者的3年总体生存(OS)率进行比较。本研究遵循的程序经过无锡市妇幼保健院、复旦大学附属中山医院青浦分院伦理委员会批准(审批文号：20160803、20160502)。结果①本组患者EC组织XPO4、MAP2K4阳性率分别为34.7%(51/147)、38.1%(56/147)，显著低于癌旁正常组织的66.7%(98/147)与72.8%(107/147)，并且差异均有统计学意义(χ2＝30.060、35.812，P<0.001)。本组患者EC组织ZIC1阳性率为72.1%(106/147)，显著高于癌旁正常组织的40.1%(59/147)，并且差异亦有统计学意义(χ2＝30.512、P<0.001)。②不同年龄、EC直径及绝经与否患者的EC组织XPO4、MAP2K4、ZIC1阳性率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。不同国际妇产科联盟(FIGO)临床分期、组织病理学分级、子宫肌层侵犯程度及淋巴结转移与否患者EC组织XPO4、MAP2K4、ZIC1阳性率分别比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。③本组EC组织XPO4、MAP2K4呈阴性患者的3年OS率分别为42.7%、38.5%，均显著低于XPO4、MAP2K4呈阳性者的68.6%、71.4%，并且差异均有统计学意义(χ2＝8.960、P＝0.003，χ2＝15.077、P<0.001)。EC组织ZIC1呈阳性患者3年OS率为35.8%，显著低于ZIC1呈阴性者的68.3%，并且差异亦有统计学意义(χ2＝12.579、P<0.001)。结论在EC组织中，XPO4、MAP2K4呈低表达，而ZIC1则呈高表达。XPO4、MAP2K4、ZIC1表达水平与患者组织病理学分级、淋巴结转移、FIGO临床分期、子宫肌层侵犯及3年OS率显著相关，其在评估EC患者发病、进展及预后中具有一定价值。