简介:摘要近代历史中,ArtDeco基因从西方传入上海,并形成独特海派家具。“上海海派”家具在上海家具历史上是一个非常重要的阶段,也是中西合璧的产物。因此通过海派家具基本造型原则,并遵循设计和造型特点进行现代化再生设计,可使海派家具推动中国现代家具迈上一个新台阶。
简介:摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良(DMD)的患者及其家系进行基因突变检测,确定其抗萎缩蛋白基因突变类型(基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入),与目前文献论述之结果相比对,为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象,采用多重链接探针依赖扩增技术(MLPA)、全基因组新一代测序技术(NGS)、Sanger测序等方法,对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析,发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异;发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异;未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析,并对其家系进行调查,可为及时确诊DMD提供遗传学依据。
简介:摘要:目的: 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法:本试验选取 2017 年 1 月 ~2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 (简称地贫) 患儿 411 例为调查对象, 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因, 其中 a3.7最为常见,占比为 27.01%,其次是 17M,占比为 24.09%,然后是 SEM,占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言,主要以上述基因型为主,其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%~ 0.50%之间。 结论:对于毕节市而言,地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM,同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂,因而应建立地贫基因网络数据库,以加强调查和分析,进而提升毕节市的人口素质。
简介:目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。
简介:摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况,为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本,采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例,阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型,其中βCD17/β基因型最常见,检出388例,占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主,应加强宣传教育和检测,预防重型地贫患儿出生,对于遗传咨询和优生优育有重要意义。
简介:InDel在基因组中的分布密度仅次于SNP,可作为动植物群体遗传分析、分子辅助育种等研究领域的有效分子标记。花生是世界范围内重要的油料作物之一。目前,花生栽培种全基因组已经公布,为准确挖掘花生基因组信息提供了重要参考。本研究通过169份花生核心种质的GBS(Genotyping-by-sequencing)测序和比对,共获得大小分布在1~14bp范围内的10401个InDels。染色体Arahy.16上分布的InDels最多,达741个;而在染色体Arahy.08上分布的最少,有263个。参考基因组注释信息,仅有1167个InDels分布在功能基因相关区域。经GO注释,InDel分子功能主要包括催化活性(catalyticactivity)和结合(binding);生物过程主要涉及代谢过程(metabolicprocess)、单组织过程(single-organismprocess)和细胞过程(cellularprocess)。经KEGG通路分析发现,InDels所在的基因区域的功能主要与代谢相关。本研究开发出全基因组水平的InDel标记,并做了相应功能分类和注释,为进一步分子验证和利用提供丰富的基因资源。