简介:摘要目的探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原(HLA)新等位基因形成的分子机制。方法选择2008-2014年,山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个HLA新等位基因为研究对象。采用HLA等位基因特异性扩增测序方法确认HLA新等位基因的碱基序列。HLA新等位基因在基因数据库(Genbank)进行注册,并且将基因的碱基序列提交世界卫生组织(WHO)HLA系统因子命名委员会,获得正式HLA等位基因命名。将HLA新等位基因碱基序列与其碱基序列最相近的已知等位基因进行比较,分析碱基突变情况及其对编码氨基酸的影响。采用血清学HLA分型方法对存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性进行鉴定。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组37个HLA新等位基因与其序列最相近的已知等位基因比较结果显示,29个HLA新等位基因为单个碱基替换,5个为2个碱基替换,3个为碱基片段交换或重组。②对9个存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性鉴定结果显示,HLA-B*40:96基因编码的抗原为HLA-B40亚型,与HLA-B*40:96基因碱基序列最相近的已知HLA等位基因为HLA-B*40:06:01:01,其编码的抗原为HLA-B61亚型,其余8个HLA新等位基因编码抗原的特异性与其相应的碱基序列最相近的已知HLA等位基因所编码的抗原特异性一致。结论本实验室发现的中国HSC捐献人群的37个HLA新等位基因中,碱基替换是形成新等位基因的主要分子机制。
简介:摘要慢性鼻窦炎(CRS)是涉及多种潜在病理生理机制的异质性炎性疾病,这种病理生理的特征被定义为CRS内在型。清晰地定义CRS内在型可以帮助临床医师精准预测哮喘合并症及疾病复发的可能性,并且为生物制剂的选择和手术方式的优化提供个性化的指导策略。近期,随着数字信息化在CRS临床应用的迅猛发展,人工智能特别是基于全玻片图像扫描的深度学习技术在CRS内在型的精确诊断中展露了重要的作用。本文概括了近期有关国人CRS内在型和人工智能在CRS内在型诊断及治疗策略中的相关研究。
简介:摘要目的探讨不同类型单侧肺动脉异常起源的外科手术方法及其疗效。方法收集2011年3月至2020年3月广东省儿童医院心脏中心运用手术治疗的15例单侧肺动脉异常起源患儿的相关资料。其中,男10例,女5例;中位年龄为15 d,年龄范围为4~111 d,15例患儿中包括12例新生儿;中位体重为3.2 kg,体重范围为1.7~5.0 kg,5例患儿的体重<3.0 kg。其中右肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of right pulmonary artery from the ascending aorta,AORPA)右后方1例(开口闭锁)、正后方5例、左后方6例,右肺动脉异常起源于右无名动脉并开口闭锁2例、左肺动脉异常起源于左无名动脉1例。根据不同类型及其个体特点选择合适的术式,直接吻合法4例,双瓣吻合法8例,双瓣吻合法+新鲜自体心包加宽1例,管道连接法2例,所有患儿均行解剖矫治。结果所有患儿均为一期矫治,无死亡病例;中位机械通气时间为102 h,范围为22~503 h;中位住院时间为22 d,范围为13~82 d;中位体外循环时间为97 min,范围为34~202 min;中位主动脉阻断时间为48 min,范围为21~59 min;中位辅助循环时间为78.5 min,范围为26~129 min。1例患儿的右肺动脉在主动脉后方吻合受压狭窄,于术后第11天再次行手术治疗将右肺动脉在主动脉前方吻合,术后狭窄解除;2例患儿于术后出现肺动脉高压,均治愈。术后中位随访时间为27.5个月,范围为1~100个月,部分患儿肺动脉吻合口血流速度增快,复查可见血流速度逐渐减慢,暂未行手术干预,心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论单侧肺动脉异常起源患儿的早中期手术效果是满意的,远期结果有待进一步随访得出。
简介:摘要目的探讨儿童肺动脉窦(PSC)起源的室性心律失常(VAs)射频消融方法及安全性。方法回顾性研究。选择2014年3月至2020年7月广东省人民医院心儿科成功行射频消融治疗的15例PSC起源的VAs患儿,患儿均符合射频消融手术适应证,总结其心电图特点及射频消融方法,射频消融术中根据患儿的年龄、体质量选择不同弯型的消融导管,将消融导管采用倒"U"型或倒"P"型的方法送至PSC,术后随访预后,评价其安全性。结果患儿年龄6~15(11.6±2.6)岁,体质量19~65(39.9±12.2) kg,PSC起源VAs的体表心电图呈左束支阻滞图形,下壁导联R波直立,aVR、aVL导联呈QS型,各个PSC起源VAs表现有差异。术中患儿均在右心室流出道未寻找到理想的激动点或消融不成功。在PSC内标测到最早的靶点及消融成功。15例VAs的起源点均位于肺动脉窦底部,起源于右窦者11例(73.3%),前窦者3例(20.0%),左窦者1例(6.7%),靶点处局部电位较体表QRS波提前(27.3±6.0) ms。随访(2.7±2.0)年,无VAs复发及并发症出现。结论在导管操作轻柔、消融功率适当的前提下,儿童起源于PSC内的VAs消融成功率高、复发率低、安全性高。
简介:目的分析评价双源CT对成人先天性冠状动脉起源变异的诊断价值。方法收集本院4244例冠状动脉CT血管造影(coronaryCTangiography,CTA)检查资料,回顾性分析冠状动脉的起源变异情况。结果4244例冠状动脉CTA中,共检测出冠状动脉起源变异38例,检出率约为0.90%,其中右冠状动脉起源变异28例(73.7%),左冠状动脉起源变异10例(26.3%)(包括左主干、前降支、回旋支)。所有图像通过VR、MIP和CPR等重组图像显示变异血管的起源。结论双源CT心脏冠状动脉造影可以准确评价冠状动脉正常及变异改变,清晰显示血管分支细节,对临床具有指导作用。
简介:摘要:目的:探讨心电图对左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coro-nary artery from thepulmonary artery,ALCAPA)的早期诊断价值。方法选取经手术证实的ALCAPA住院患者16例,以及15例经冠状动脉造影术诊断的冠状动脉肺动脉瘘(coronary-pulmonary artery fistula,CAPAF)患者,比较上述两组的一般情况及心电图特征。结果两组间性别比较,差异无统计学意义;年龄及心电图特征比较,差异存在统计学意义。ALCAPA患者发病年龄早于CAPAF患者,前者心电图主要表现为Ⅰ、aVL导联异常Q波及ST-T改变,而后者心电图多无特征性表现。结论ALCAPA患者发病年龄小、心电图特征明显,有助于疾病的早期诊断。