简介：摘要目的探讨不同性别人群脂质蓄积指数（LAP）与颈动脉硬化患病风险的关系。方法回顾性分析2018年1—6月在大连医科大学附属大连市中心医院健康医学部体检的大连市机关事业单位职工2 740例，其中男1 583例，女1 157例，收集该人群的一般资料、实验室指标及颈动脉超声等数据，计算体质量指数和LAP值。根据颈动脉内膜中层厚度（IMT）将研究对象分为颈动脉硬化组（IMT ≥ 1.0 mm）和颈动脉正常组（IMT<1.0 mm），比较两组临床指标的差异。二分类Logistic回归分析颈动脉硬化的独立危险因素，应用受试者工作特征（ROC）曲线计算LAP预测颈动脉硬化的界值。结果男、女颈动脉硬化组在年龄、腰围、LAP、体质量指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、收缩压、舒张压、高血压和糖尿病患病率均高于颈动脉正常组，差异均有统计学意义（P<0.05）；二分类Logistic回归分析结果显示，校正年龄、体质量指数、臀围、腰围、是否吸烟、是否饮酒、是否患高血压、是否患糖尿病、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇后，女性LAP每增加一个四分位间距会增加颈动脉硬化的患病风险1.316倍（OR = 1.316，95%CI 1.063~1.629，P = 0.012）；而对于男性，在校正上述因素以后，LAP对颈动脉硬化患病风险的独立影响消失；在女性，LAP预测颈动脉硬化的曲线下面积（AUC）达到0.713，显著高于体质量指数（AUC为0.614）和腰围（AUC为0.654），且差异均有统计学意义（P<0.05），而在男性人群中三个指标对颈动脉硬化的预测效能差异均无统计学意义（P>0.05）。根据ROC曲线计算的预测颈动脉粥样硬化的最佳LAP截断值：男性为32.13 cm·mmol/L，女性为33.70 cm·mmol/L。结论LAP是女性人群发生颈动脉硬化的独立危险因素，其对于颈动脉硬化的预测能力高于体质量指数和腰围，LAP ≥ 33.70 cm·mmol/L可作为筛查女性人群颈动脉硬化的最佳界值。

简介：摘要目的了解山东省西南地区乡村全科医生离职倾向及其影响因素，为维持我国基层医疗队伍的稳定性提供合理建议。方法2020年5月，利用多阶段随机抽样的方法对山东省西南地区2 805名乡村全科医生进行问卷调查。采用Pearson χ²检验和多因素二元logistic回归方法分析乡村全科医生离职倾向的影响因素。结果共发放2 805份问卷，回收问卷2 693份，有效问卷2 272份，有效率为84.4%。有1 076名（47.4%）乡村全科医生存在中高离职倾向。二元logistic回归结果显示，兼职（OR=1.443，95%CI：1.105~1.884，P<0.01）、平均每月夜班次数≥20次（OR=1.340，95%CI：1.106~1.623，P<0.01）、接诊时长≥13 h（OR=1.358，95%CI：1.107~1.666，P<0.01）、存在失眠症状（OR=2.075，95%CI：1.755~2.454，P<0.01）、工作中感到沮丧（OR=2.987，95%CI：2.516~3.546，P<0.01）、有情感衰竭（OR=3.801，95%CI：3.188~4.533，P<0.01）、有去人格化倾向（OR=2.493，95%CI：2.086~2.981，P<0.01）的乡村全科医生更易产生离职倾向。结论山东省西南地区乡村全科医生具有较高的离职倾向，兼职、平均每月夜班次数多、接诊时间长、失眠、感到沮丧、职业倦怠是离职倾向的影响因素。政府部门应加强对基层医疗服务的资金投入，提高乡村全科医生的工资待遇，降低工作负荷，增强乡村全科医生队伍的稳定性。

简介：摘要目的探讨不同性别人群脂质蓄积指数（LAP）与颈动脉硬化患病风险的关系。方法回顾性分析2018年1—6月在大连医科大学附属大连市中心医院健康医学部体检的大连市机关事业单位职工2 740例，其中男1 583例，女1 157例，收集该人群的一般资料、实验室指标及颈动脉超声等数据，计算体质量指数和LAP值。根据颈动脉内膜中层厚度（IMT）将研究对象分为颈动脉硬化组（IMT ≥ 1.0 mm）和颈动脉正常组（IMT<1.0 mm），比较两组临床指标的差异。二分类Logistic回归分析颈动脉硬化的独立危险因素，应用受试者工作特征（ROC）曲线计算LAP预测颈动脉硬化的界值。结果男、女颈动脉硬化组在年龄、腰围、LAP、体质量指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、收缩压、舒张压、高血压和糖尿病患病率均高于颈动脉正常组，差异均有统计学意义（P<0.05）；二分类Logistic回归分析结果显示，校正年龄、体质量指数、臀围、腰围、是否吸烟、是否饮酒、是否患高血压、是否患糖尿病、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇后，女性LAP每增加一个四分位间距会增加颈动脉硬化的患病风险1.316倍（OR = 1.316，95%CI 1.063~1.629，P = 0.012）；而对于男性，在校正上述因素以后，LAP对颈动脉硬化患病风险的独立影响消失；在女性，LAP预测颈动脉硬化的曲线下面积（AUC）达到0.713，显著高于体质量指数（AUC为0.614）和腰围（AUC为0.654），且差异均有统计学意义（P<0.05），而在男性人群中三个指标对颈动脉硬化的预测效能差异均无统计学意义（P>0.05）。根据ROC曲线计算的预测颈动脉粥样硬化的最佳LAP截断值：男性为32.13 cm·mmol/L，女性为33.70 cm·mmol/L。结论LAP是女性人群发生颈动脉硬化的独立危险因素，其对于颈动脉硬化的预测能力高于体质量指数和腰围，LAP ≥ 33.70 cm·mmol/L可作为筛查女性人群颈动脉硬化的最佳界值。

简介：摘要目的了解鼻病毒在天津地区急性呼吸道感染患儿中的检测情况、基因的遗传进化特征、流行趋势和临床特征，为临床诊疗提供理论依据。方法收集2017年7月至2019年12月在天津市儿童医院住院的急性呼吸道感染患儿的鼻咽抽吸物标本2 945份，采用聚合酶链反应的方法筛选出鼻病毒阳性样本，VP4/VP2序列分析分型。将所获得的序列与已知的鼻病毒基因序列进行比对分析，并收集整理相关临床病例资料。采用SPSS 19.0比较不同季节和分型鼻病毒的检出结果。结果住院患儿鼻病毒阳性检出率为8.15%（240/2 945），其中74.78%（86/115）被诊断为肺炎，40.83%（98/240）存在与其他常见病原菌混合感染；鼻病毒感染率冬季较低（4.14%，29/700），春秋季较高，分别为11.00%（66/660）和9.29%（81/872）；分型以A型（50.00%，78/156）、C型（41.67%，65/156）居多，且10、11月检出率占C型阳性病例的46.15%（30/65）；鼻病毒A型检出的主要分型依次为A12（11.54%，9/78），A49（6.41%，5/78），A22、A101、A66（均为5.13%，4/78）等；C型检出分型依次为C2（20.00%，13/65），C22（9.23%，6/65），C26、C43、C54、C53（均为4.62%，3/65）等；鼻病毒A型感染发热症状较C型常见（χ²=5.411，P<0.05）。结论婴幼儿鼻病毒感染率高，有明显的季节流行趋势，常与其他病原菌混合感染，具有遗传多样性。

简介：摘要目的调查研究海南地区百岁老年人血清免疫球蛋白及补体含量特征。方法收集海南省969例百岁老年人空腹静脉血标本为百岁老年人组，364例高龄老年人为对照组。检测血清免疫球蛋白A、血清免疫球蛋白G、血清免疫球蛋白M、血清免疫球蛋白E、血清免疫球蛋白轻链κ、血清免疫球蛋白轻链λ、补体C3、补体C4含量。分析不同年龄、性别、民族、饮食及吸烟方式下血清免疫球蛋白及补体的含量。结果(1)百岁老年人组的免疫球蛋白G、免疫球蛋白E、免疫球蛋白轻链κ高于对照组[分别为15.9(13.8，18.3)比14.9(13.1，16.9)g/L；270.0(85.5，851.0)比180.5(58.0，556.2)kU/L；4.1(3.5，4.9)比4.0(3.1，4.6)g/L，均P<0.05]；免疫球蛋白M、补体C3、补体C4低于对照组[分别为1.0(0.7，1.4)比1.0(0.8，1.5)g/L；01.0(0.9，1.2)比1.1(1.0，1.3)；0.2(0.2，0.3)比0.3(0.2，0.3)，均P<0.05]。(2)女性组百岁老年人的免疫球蛋白M及补体C3的含量高于男性[分别为1.1(0.7，1.4)比1.0(0.7，1.3)；1.0(0.9，1.1)比1.0(0.8，1.1)，均P<0.05]。(3)免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白E、免疫球蛋白轻链κ、免疫球蛋白轻链λ在不同民族百岁老年人间存在均差异有统计学意义(均P<0.01)。(4)长期饮牛奶的百岁老年人比不饮牛奶的百岁老年人血清免疫球蛋白M的含量增高[1.2(0.8，1.5)比1.0(0.7，1.4)，P<0.01]。结论百岁老年人血清免疫球蛋白及补体含量在不同年龄、性别、民族及饮食习惯间存在差异，年龄高、女性、少数民族、饮食牛奶等因素下，更易呈现出免疫球蛋白及补体的优势表达。

简介：[摘要] 目的：通过心理状况调查了解新冠肺炎患者的心理状况及干预效果。方法：采用症状自评量表（SCL-90）、抑郁自评量表（SDS）、焦虑自评量表（SAS）进行心理状况评定，并采用正念减压疗法进行干预。结果：急性期治疗 SCL-90 评分，抑郁、敌对、恐怖、躯体化、强迫、焦虑、精神病性在治疗后有明显改善，治疗前、后比较（ｔ＝3.77，2.82，3.10，2.37，2.46，2.16，2.42；р≤0.05）。恢复期观察第一周后和出院后一周内SCL-90 评分躯体化、强迫、抑郁、焦虑、敌对、其他因子比较均减轻（ｔ＝3.54，3.58，2.93，3.09，2.81，3.65；р≤0.01）。患者急性期治疗前、后及恢复期观察第一周后和出院后一周内SDS、SAS自评量表的评分比较显著降低（ｔ＝7.39、4.56，14.21、4.35；р≤0.01）。 Logistic 回归分析显示，疾病严重程度（OR＝1.412，95%CI＝0.523～4.221)、痰核酸检测结果（OR＝1.698，95%CI＝0.672～4.156)及居住地（OR＝1.425，95%CI＝0.589～4.435)为患者产生焦虑情绪的独立危险因素。结论：新冠肺炎患者的情绪变化会影响躯体疾病的治疗和预后，也可能会让患者出现与疾病症状不相符的躯体表现。在疾病治疗初期同步开始正念减压疗法心理干预，对患者疾病的康复起到促进作用。

简介：【摘要】目的：调查桂西地区肛肠疾病患者健康促进生活方式现状，分析其中影响因素，为今后制定健康干预方案提供参考依据。方法：选在右江民族医学院附属医院肛肠科门诊就诊的桂西地区肛肠疾病患者300例为对象，以问卷方式对患者进行调查。结果：桂西地区肛肠疾病患者健康促进生活方式得分为（111.35±5.79）分，各维度得分排序从高到低为人际关系、自我实现、健康责任、压力管理、营养、运动。主要影响因素有性别、年龄、文化程度、居住情况、病程（P＜0.05），有统计学意义。结论：桂西地区肛肠疾病患者健康促进生活方式得分处于一般水平、其中人际关系得分最多，运动得分最少。桂西地区肛肠疾病患者的健康干预方案应将性别、年龄、文化程度、居住情况、病程作为参考依据。

简介：【摘要】 目的 了解黑龙江地区2018~2020年流行性感冒（简称流感）病毒流行状况，为流感防控提供科学依据。方法 通过全国流感监测网络收集2018~2020年黑龙江地区流感病例资料，分析病原学监测资料并分析。结果2018~2020年流感发病总人数为10613例，2018年总计发病人数3456例，2019年为3512例，2020年为3645例；2018~2020年黑龙江地区中不同年龄段病毒分布情况分析中，0~4岁为流感好发人群，且呈现逐年提升趋势；2018~2020年流感病毒检测结果中，HINI总计检出181例，H2N3为119例。结论 黑龙江地区流行人群多见于0~4岁，且不同亚型流感病毒交替流行，需加强健康宣教并提高疫苗接种率。

简介：摘要目的描述我国心力衰竭（心衰）流行情况，探究吸烟行为与心衰发病风险的前瞻性关联。方法研究对象来自中国慢性病前瞻性研究，基线调查为2004年6月至2008年7月。剔除BMI信息缺失、基线调查后即失访以及基线自报有冠心病、脑卒中或恶性肿瘤的研究对象，共纳入487 197人进行分析。本研究使用的随访数据截至2016年12月31日。采用Cox比例风险模型计算吸烟行为与心衰发病风险的关联。结果研究对象中位随访10.15年，随访期间共有4 208人新发心衰，粗发病率为0.87/1 000人年，累积发病率为0.86%。基线年龄越大，心衰发病率越高。高年龄组、农村、男性心衰发病率分别高于低年龄组、城市、女性人群。相比于非吸烟者，偶尔吸烟者心衰发病风险无显著差异（HR=1.05；95%CI：0.91~1.22），而既往吸烟者（HR=1.48；95%CI：1.31~1.67）和当前吸烟者（HR=1.34；95%CI：1.22~1.49）的风险升高。合并非吸烟或偶尔吸烟者组后，既往吸烟者（HR=1.33；95%CI：1.21~1.46）和当前吸烟者（HR=1.46；95%CI：1.31~1.64）相比于该组的心衰发病风险均升高。当前吸烟者（趋势检验P=0.347）和既往吸烟者（趋势检验P=0.066）的吸烟量与心衰风险间均不存在剂量反应关系。与非吸烟或偶尔吸烟组相比，既往吸烟者戒烟<5、5~、10~、≥20年的心衰发病风险比分别为1.61（95%CI：1.36~1.92）、1.55（95%CI：1.27~1.90）、1.24（95%CI：1.02~1.51）、1.35（95%CI：1.08~1.68）（趋势检验P=0.091），非因疾病戒烟者与因疾病戒烟者心衰发病风险比分别为1.23（95%CI：1.04~1.45）和1.62（95%CI：1.41~1.86）。健康吸烟行为较非健康吸烟行为对心力衰竭有明显的保护作用（HR=0.75；95%CI：0.69~0.81）。城乡地区和冠心病家族史与吸烟行为是否健康存在对心衰发病风险的交互作用（交互检验P<0.05）。结论我国心力衰竭发病率男性高于女性，农村高于城市，随年龄增长而升高。无论吸烟频率、吸烟量、戒烟时长和戒烟原因，既往吸烟和当前吸烟者相比于从不吸烟或偶尔吸烟者，心衰风险均较高。吸烟是心力衰竭的重要危险因素，应继续坚持全面禁烟措施。

简介：[摘要] 目的：探讨对农村地区老年高血压患者进行规范化管理对血压控制效果的影响 方法：在2019年度参加老年人健康体检的65周岁以上老年人中抽取141人签约高血压服务包并纳入社区规范化管理的老年高血压患者作为观察组，抽取2019年参加老年人健康体检但未进行社区规范化管理的老年高血压患者140人作为对照组，观察两组病例在门诊规律取药、血压达标率、血脂情况等 结论：对农村老年高血压患者进行社区规范化管理可以很好的提高患者服药依从性、提高血压达标率、血脂管理都有明显的效果，对改善老年高血压患者生活质量有显著作用。

简介：【摘要】目的：探究高原地区对干部人群慢性高原病现状调查与健康管理对策。方法：本次研究对象为阿坝藏族羌族自治州人民医院体检的干部人群，共800例体检者入选，选取时间在2020年10月-2021年4月，并对所有体检者慢性高原病检出情况进行统计总结，监测其免疫功能指标，同时与健康人群进行对比。结果：数据显示，高原地区慢性高原病包括慢性高原适应不全、高原红细胞增多症、心肌缺血、高原性心脏病、血压异常、高尿酸血症、关节炎、皮肤病等，其中检出率最高的为慢性高原适应不全、高原红细胞增多症、血压异常、心肌缺血、高原性心脏病，检出率分别为24.3％、21.1％、16.4％、7.7％、4.1％、4.35％；数据结果差异性显著，具备对比分析意义（P

简介：摘要：研究基于大数据的背景下，通过Python爬虫新冠疫情数据和百度迁徙的人口流动数据，建立动态网页，可视化春运期间全国各省流的流入人口规模以及各省疫情情况。借助全国各地区常住人口数、感染人数、流入该地区的人口百分比，以及流入规模指数，利用多元回归模型分析人口流动对新冠疫情的影响。结果发现，人口流动与新冠疫情发展间存在较强的相关性，对各地区产生显著影响的人口流动可能更多来源于除湖北省外的其他省份的二次传播，各地区均有对其感染人数存在显著影响的省份。

简介：摘要：目的：观察脉冲射频治疗新疆昌吉地区50例带状疱疹后神经痛临床疗效。方法：选取新疆昌吉带状疱疹后神经痛的患者50例，在超声引导局部麻醉下进行相应神经射频脉冲治疗。进行为期 3 个月的跟踪随访，观察术前(T0)，术后 7 天(T1)，术后 1 月(T2)，术后 3 月（T3）的 VAS 分数和睡眠质量分数较术前有无差异。结果：术后疼痛及睡眠质量较术前都得到缓解，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：超声引导下射频脉冲治疗带状疱疹后神经痛疗效显著。

简介：【摘 要】目的：以高原地区失血性休克患者为研究对象，研究分析对其进行手术抢救及护理配合的有效性。方法：本文将以我院收治的100例高原地区失血性休克患者为研究对象，依据不同的护理配合方法将100例患者分为两组，一组为基础护理组，50例患者，手术抢救时配合常规护理干预，一组为综合护理组，50例患者，手术抢救时配合综合性护理干预。综合护理组与基础护理组患者在我院进行手术抢救的时间为2017年1月至2019年12月。研究结束后，应用统计学对综合护理组与基础护理组患者的护理效果进行分析、对比。结果：与基础护理组对比，综合护理组的平均抢救时间更短（P

简介：【摘要】

简介：摘要目的了解近年来粤北地区呼吸道感染患儿呼吸道病毒的病原学特征和流行规律，为医生诊疗儿科呼吸系统疾病提供理论依据。方法回顾性分析粤北人民医院儿科、新生儿科2018年1月至2019年12月已行甲型流感病毒（Flu A）、乙型流感病毒（Flu B）、呼吸道合胞病毒（RSV）、腺病毒（ADV）、副流感病毒1型（PIV 1）、副流感病毒2型（PIV 2）、副流感病毒3型（PIV 3）等检测的8 547例呼吸道感染住院患儿资料，男5 289例，女3 258例，中位年龄1.0岁。结果8 547例呼吸道咽拭子标本中，2 063例检出至少1种病毒，阳性率为24.14%，单一病毒感染2 029例，占98.35%（2 029/2 063），2种病毒同时感染者34例，占1.65%（34/2 063）。7种呼吸道病毒中RSV检出率最高13.40%（1 145/8 547），其后依次为PIV 3、Flu A、ADV、Flu B、PIV 1、PIV 2［3.44%（294/8 547）、2.78%（238/8 547）、2.25%（192/8 547）、1.33%（114/8 547）、0.84%（72/8 547）、0.49%（42/8 547）］。各种病毒感染在性别上比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。四季中，冬季的病毒检出率最高，占39.02%（862/2 209），其次为春季，占22.85%（534/2 337）；Flu A、Flu B和RSV冬季感染率明显高于其他三季，ADV以夏季感染多见，PIV 1和PIV 2感染以秋季多见，PIV 3感染以春季多见。Flu A、Flu B和ADV感染以3岁及以上儿童多见，新生儿感染少见，RSV、PIV 3感染以1岁以内的小婴儿及新生儿多见。结论近年来粤北地区患儿呼吸道病毒感染以RSV为主，冬季是病毒感染高发季节，年龄较大儿童Flu A、Flu B和ADV感染率高，小婴儿及新生儿以RSV感染多见。

简介：摘要目的探讨平原居民赴高原地区工作的眼血流动力学的变化。方法对2017年8月15日至8月18日于日喀则人民医院超声科对从上海抵达日喀则1个月内的26名汉族男性进行双眼超声灰阶以及彩色多普勒超声血流探测，测定眼部动脉的血流动力学指标，并在1年后再次于同一地点测定。同时随机选取日喀则当地的藏族男性居民26名作为对照组。结果观察组的眼动脉、睫状后长动脉、视网膜中央动脉和颈内动脉的收缩期峰值流速均较对照组低(P<0.05),阻力指数均较对照组高(P<0.05)。观察组颈外动脉的收缩期峰值流速与对照组无显著差异，阻力指数高于对照组(P<0.05)。在高原居住1年并在一定程度吸氧后，观察组眼动脉、视网膜中央动脉与颈内动脉的收缩期峰值流速均有上升，阻力指数均有下降(P<0.05)。睫状后长动脉的收缩期峰值流速上升(P<0.05)，阻力指数未见显著变化。颈外动脉的收缩期峰值流速未见显著变化，阻力指数下降(P<0.05)。结论高海拔环境工作导致汉族居民眼部动脉收缩期峰值流速降低，阻力指数增高，在一年工作生活后有所改善。

简介：摘要目的探讨连云港地区健康成人的血清糖化血清蛋白（GSP）分布情况，并建立其参考区间。方法依据纳入和排除标准，采取完全随机化方法选取2020年5月至6月于连云港市第二人民医院体检中心健康体检者1 154例，男556例，女598例，年龄20～79岁。应用AU5821全自动生化分析仪及商品化试剂盒检测血清GSP浓度，并依据CLSI C28-A3和《临床实验室检验项目参考区间的制定》文件建立本地区健康成人血清GSP的参考区间。结果健康成人血清GSP水平在性别分布上差异有统计学意义（P＜0.05），而在年龄区间上差异无统计学意义（P＞0.05）。本研究依据性别分组建立了健康成人血清GSP的参考区间：男性（20～79岁）1.86～2.52 mmol/L，女性（20～79岁）1.78～2.37 mmol/L。结论血清GSP参考区间的初步建立能够为人群健康筛查和相关疾病辅助诊断提供重要的临床价值。

简介：摘要目的观察高原地区脑性瘫痪（CP）患儿体液和细胞免疫功能，以及在综合康复治疗过程中的水平变化。方法选取2018年6月至2019年10月西宁市中医院收治的144例CP患儿（CP组）进行综合康复治疗，连续治疗3个疗程。治疗前后，采用免疫比浊法、流式细胞术、电化学发光分析法检测其外周血免疫球蛋白IgA、IgG、IgM及补体（C3、C4）、T淋巴细胞亚群（CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+）和神经元特异性烯醇化酶（NSE）含量，并依据粗大运动功能分级系统（GMFCS）、粗大运动功能测试量表（GMFM-88）对不同程度的患儿进行分级和康复疗效评估。另选取50名同期体检的健康儿童作为对照组。采用χ²检验和独立样本t检验分析两组一般资料的差异。结果CP组体液免疫IgG、IgA、IgM、C3、C4水平［分别为（6.42±1.05）、（0.64±0.13）、（0.89±0.13）、（0.80±0.08）和（0.17±0.03）g/L］低于对照组［分别为（10.25±0.62）、（1.04±0.06）、（1.06±0.17）、（1.04±0.04）和（0.27±0.04）g/L］，不同GMFCS分级的CP患儿，体液免疫IgG、IgA水平［重度（5.40±0.69）和（0.55±0.09）g/L］，中度（6.63±0.30）和（0.66±0.14）g/L］，轻度（7.57±0.63）和（0.74±0.09）g/L］比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。CP组T淋巴细胞亚群（CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+）水平与对照组差异无统计学意义（P均>0.05）。综合康复治疗后，CP组血清中体液免疫IgG、IgA水平（7.69±1.14）和（0.79±0.17）g/L］较治疗前上升，血清NSE低于治疗前［（12.82±2.49）μg/L比（18.57±3.08）μg/L］，GMFM-88量表总分值高于治疗前［（121±27）分比（101±28）分］，其差异均有统计学意义（P<0.05）。IgM、C3、C4及T淋巴细胞亚群（CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+）与治疗前比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论高原地区CP患儿存在体液免疫功能异常，IgG、IgA可能与CP患儿病情程度和神经元受损有关，综合康复不仅能改善CP患儿运动功能、缓解神经元损伤，还能提升其体液免疫状态。

简介：摘要目的分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱，了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析，初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛，复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。结果共确诊PCD新生儿22例(患病率为1/18 208)，母亲9例。对其中22例(18例新生儿和4例母亲)行基因检测，发现SLC22A5基因14种44个变异位点，其中变异频率最高分别为c.51C>G(10/44，22.7%)、c.1195C>T(9/44，20.5%)和c.1400C>G (7/44，15.9%)变异，所有变异均为致病性；同时发现2种未报道的新变异c.1031C>T和c.517delC，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.517delC(p.Leu173Cysfs*3)变异被评估为致病(PVS1+PM2_supporting+PM3+PP4)，c.1031C>T(p.T344I)变异被评估为可能致病(PM1+PM2_supporting+PM3+PP3+PP4)。结论c．51C>G、c.1195C>T和c.1400C>G为广西地区的热点变异。