简介:后纵韧带骨化症(ossificationoftheposteriorlongitudinalligament,OPLL)是指脊柱后纵韧带发生异位骨化,骨化物压迫脊髓和神经根后出现神经功能损害症状的疾病.该病常见于颈椎,在亚洲中老年人群中高发,男性多见,可与其他脊柱退行性病变并存[1].目前认为OPLL是由多种因素共同引起,如遗传、代谢异常及机械应力刺激等.本文就OPLL遗传基因研究做一归纳,并阐述了在机械应力环境下易感基因对OPLL发病的影响;此外,本文又简述了微RNA(microRNA,miRNA)在调节OPLL易感基因成骨表达方面的研究进展,以便探讨遗传因素(OPLL易感基因及miRNA)在OPLL发生机制中的作用.
简介:无意识信息对人们的行为有着十分重要的影响,它不仅能触发相对低级的认知功能而且也能触发冲突控制等相对高级的认知功能。尽管已有研究从行为和认知神经研究两个方面强有力地证实了无意识冲突的存在,但对无意识冲突是源自中枢加工产生的语义冲突还是晚期动作选择中产生的反应冲突存在激烈的争议。本研究采用分离语义冲突和反应冲突的实验逻辑在Stroop掩蔽启动任务中探讨了无意识冲突的机制。结果发现,无意识Stroop效应中既包含语义冲突又包含反应冲突。这说明无意识冲突可能由语义冲突和反应冲突共同构成。实验结果也进一步支持了无意识刺激可以加工到语义水平的观点。
简介:摘要范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。
简介:摘要帕金森病(parkinson’sdisease,PD)是目前临床上发病率仅次于阿尔茨海默病,具有致命、遗传性的神经退行性疾病。患者的主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势异常等。其病理特质神经元内路易小体(lewybody,LB)的出现。该疾病的致病机理尚未完全弄清楚,大量证据证实PD细胞中发生线粒体形态改变和功能障碍。线粒体氧化呼吸链复合物蛋白活性或表达水平降低,线粒体自噬清除受损,线粒体未折叠蛋白反应等与PD的致病机制密切相关。本文将探讨PD中线粒体的一系列变化,为阐明PD的病理发生机制和治疗提供一些启发。
简介:摘要心肌缺血-再灌注损伤是体外循环术后心功能障碍甚至死亡的主要原因,其发生机制复杂且牵涉广泛。最近的研究发现,心肌胰岛素抵抗是心肌缺血-再灌注损伤发生的重要机制,但其具体机制尚未完全阐明。本文总结心肌胰岛素抵抗与心肌缺血-再灌注损伤相关作用机制研究,以期初步阐明心肌胰岛素抵抗在心肌缺血-再灌注损伤中的调控机制,为心肌缺血-再灌注损伤的防治研究提供新思路。
简介:摘要幼年性息肉病(JPS)是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病,如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关,关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生,进而可演变为肿瘤。对于JPS患者,内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段,定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测,进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。