简介：1病例报告中枢性原始神经外胚层肿瘤（primitiveneuroectodefmaltumors，PNET）是一种罕见的高度恶性神经系统肿瘤。现将我院2006年发现1例报告如下：

简介：血友病（hemophilia）是由于血浆凝血因子缺乏所引起的遗传性出血性疾病。此病由女性传递，男性发病。中国约有12万血友病患者。血友病性关节病（Hemophiliearthropathy）是血友病患者关节腔频繁出血引起软骨退行性变和滑膜炎症，继而出现关节纤维化损害，导致关节挛缩、变形，

简介：目的研究血管内皮生长因子（VEGF）在非小细胞肺癌的阳性表达影响肺癌进展和预后的作用机制。方法应用免疫组化SABC染色法检测40例原发性支气管肺癌标本中VEGF的阳性表达、微血管密度（MVD）计数，评价VEGF和MVD的关系、VEGF与非小细胞肺癌临床病理参数之间的关系。结果VEGF在非小细胞肺癌组织中呈现阳性高表达，其含量及阳性表达与肿瘤大小和淋巴结转移密切相关。肿瘤直径越大、已有淋巴结转移，则VEGF含量和表达越高。在VEGF表达阳性的癌组织中MVD值明显高于VEGF阴性表达的肺癌组织，差异具有统计学意义。结论VEGF通过调节和诱导肺癌微血管的生成而促进非小细胞肺癌的发展，它可作为评估非小细胞肺癌恶性程度、淋巴结转移潜能和预后的重要监测指标之一。

简介：背景与目的：鞍区固有的解剖特点使该区肿瘤的切除具有相当大的难度，本文总结和探讨鞍区拟诊生殖细胞瘤诊断性放疗的问题．以避免鞍区生殖细胞瘤的术后并发症。材料和方法：回顾性分析6例拟诊为鞍区生殖细胞瘤的患者行局部野诊断性放疗，放疗采用直线加速器6MV—X线，靶区包括病灶外2cm，常规分割．DT20Gy后复查MRI，根据其结果分别给以继续放疗和手术处理。结果：5例患者病灶明显缩小（1/3以上），症状明显改善，临床诊为生殖细胞瘤，继续全脑全脊髓放疗，4例行顺铂十足叶乙甙化疗，1例行X刀局部推量，5例病灶均消失，随访最长的2年无复发。1例患者病灶变化不大，仅仅中心出现坏死，手术后病理示毛细胞型星形细胞瘤，术后继续放疗。6例患者均临床痊愈，视力恢复正常，无神经功能障碍，双目失明的患者视力恢复，3例治疗前有尿崩的患者治疗后继续服用少量弥凝，其中1位治疗前有垂体功能低下的继续激素替代治疗，其余3位无需服用任何药物。结论：诊断性放疗是安全的，可作为拒绝或难以耐受手术的鞍区拟诊生殖细胞瘤的选择之一。

简介：背景和目的术前放/化疗可显著降低患者局部复发风险,因而被推荐用于Ⅱ/Ⅲ期直肠癌患者,这类多学科综合治疗的模式可能产生远期不良反应。本研究目的在于通过系统评价和荟萃分析确定术前放/化疗对术后肛肠功能、性功能以及排尿功能的远期影响。方法检索PubMed、Embase以及Cochrane数据库,筛选有关接受术前放/化疗和直肠癌切除手术患者术后远期功能转归的相关研究文献。所有入选文献研究对象必须为术前放/化疗后接受全直肠系膜切除术(TME)患者,研究指标包括远期肛肠功能、性功能以及排尿功能。结果最终入选25项研究,共6548例患者。大多数研究显示,术前放/化疗后,患者肛肠功能(14/18项)以及男性患者的性功能(9/10项)存在功能障碍。少数研究对女性的性功能障碍进行观察(4项)。荟萃分析表明,放疗患者更易出现大便失禁(RR=1.67,95%CI:1.36~2.05;P<0.0001)。此外,术前放/化疗后患者的直肠测压结果平均静息压力(加权平均差WMD=15.04,95%CI:0.77~29.31;P=0.04)以及最大收缩压力结果(加权平均差WMD=30.39,95%CI:21.48~39.3;P<0.0001)明显较差。男性勃起功能障碍方面差异无统计学意义(RR=1.41,95%CI:0.74~2.72;P=0.3)。8项研究中有6项以及荟萃分析都表明,术前放/化疗对患者排尿功能无明显不良影响(RR=1.05,95%CI:0.67~1.65;P=0.82)。结论尽管关注患者远期功能转归方面的高质量研究较为有限,但现有证据显示,术前放/化疗后进行TME手术对患者肛肠功能会产生负面影响。

简介：目的探讨低龄儿童Chiari畸形I型（chiarimalformationtypeI,CMI）伴脊髓空洞患者后颅窝减压（posteriorfossadecompression,PFD）术后小脑的位置及形态变化,并分析其对脊髓空洞转归的影响。方法对2006年9月至2012年9月,在我院接受治疗并符合入选标准的32例低龄儿童CMI伴脊髓空洞患者的资料进行回顾性分析,其中男20例,女12例;年龄5~9岁,平均（7.5±1.3）岁;随访时间12~71个月,平均（33.8±18.5）个月。选取正中矢状位MRI图像,并测量术前及随访的第四脑室顶点、小脑扁桃体下端的纵向及横向位置、空洞的最大前后径与同水平处脊髓前后径的比值（S/C最大比值）及空洞的长度。分析PFD术前和随访时上述指标间的差异,并分析末次随访时差异有统计学意义的指标变化值与空洞改善之间的相关性。结果末次随访时22例（68.8%）患儿小脑扁桃体下端上移,26例（81.3%）后移;平均上移（2.6±4.2）mm（P=0.002）,后移（5.2±5.1）mm（P〈0.001）。31例（96.9%）患者脊髓空洞改善,S/C最大比值及空洞长度的改善率分别为（49.5±25.7）%和（51.5±27.7）%。小脑扁桃体的上移与空洞长度的改善率具有显著相关性（P=0.035）。术前31例（96.9%）患儿小脑扁桃体下端为钉状或舌状,其中90.3%（28/31）在末次随访恢复为钝圆状。结论低龄儿童CMI患者PFD术后小脑的形态大多会通过小脑扁桃体的回缩和变圆而恢复正常。小脑扁桃体下端的回缩与空洞的改善具有显著相关性。

简介：目的利用逆病毒表达载体快速构建梯度过表达人MTA1稳转单克隆细胞系。方法利用噬菌斑原位杂交筛选人肺噬菌体文库，以阳性克隆为模板，RT-PCR获得人MTA1完整CDS序列。以逆病毒表达载体pMX为基础，经过多次酶切连接，构建逆病毒表达载体pMX—MTA1-flag—IRES—EGFP。将构建好的逆病毒载体系统，转染293-gag／pol细胞，包装出含该表达载体的逆病毒颗粒。以含病毒上清多次感染HCT116细胞，获得稳定转染MTA1的HCT116多克隆细胞系。将该多克隆细胞系按合适比例稀释后接种至10cm大皿，获得大量单克隆细胞系，以GFP为筛选标志，筛选不同荧光强度的单细胞克隆进行扩增并分析MTA1与GFP表达水平的线性关系。结果测序结果显示成功克隆出人MTA1表达序列。免疫荧光、WesternBlot结果证实成功构建出梯度过表达MTA1的稳转细胞系。相关性验证结果显示构建的非融合载体MTA1与GFP的表达呈明显的线性相关，相关系数r=0．932，P〈0．01。结论利用逆病毒表达系统，快速成功构建并筛选出MTA1与GFP非融合梯度过表达稳转单克隆细胞系，为MTA1基因功能研究提供了良好模型。该逆转录病毒平台可用于快速建立其他基因的稳转单克隆细胞系。

简介：目的探讨广西扶绥县肝癌高发区壮族人群谷胱甘肽转硫酶GSTM1和GSTT1的基因多态性在肝癌家族聚集性中的作用，以及一级亲属与先证者之间HCC易感性的关系。方法采用病例一对照研究方法，收集21个广西扶绥县壮族肝癌家系76例，以及该地区21个对照家系68例，采用多重PCR技术和凝胶成像分析方法，对入选者GSTM1和GSTT1基因型进行检测，用ELISA法检测HBsAg，并将实验结果与临床资料相结合，进行统计学分析。结果（1）GSTM1基因空白型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为67．1％和36．8％（P=0．000）；GSTT1基因空白型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为40．8％和19．1％（P=-0．005）；GSTM1和GSTT1基因同时缺失在肝癌家系组、对照家系组的频率分别为31．6％和2．9％（P=0．000）。②将GSTM1及GSTT1基因同时表达型为基准计算两基因联合作用的危险度，GSTM1基因缺失GSTT1基因表达型、GSTM1基因表达GSTT1基因缺失型、GSTM1基因及GSTT1基因联合缺失型的OR值分别为0．102、0．210和3．092。（3）GSTM1基因空白型在先证者与其直系亲属之间的频率分别为71．4％和65．5％（P=0．620），GSTT1基因空白型在先证者与其直系亲属之间的频率分别为47．6％和38．2％（P=0．454）。GSTM1和GSTT1基因同时缺失在先证者与其直系亲属之间的频率分别为33．3％和30．9％（P=-0．839），差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）GSTM1和GSTT1基因的多态性与肝癌家族聚集性相关；（2）GSTM1和GSTT1基因联合缺失与HCC的发生呈显著正相关，且两基因可能具有协同作用；③直系亲属与先证者HCC发生率无差别。