简介：目的通过分析BMI与PSA处于4~10ng/mL的前列腺癌病理诊断的关系，提高PSA处于诊断灰区的前列腺癌高危人群的早期诊断率。方法2012年8月至2016年7月南方医科大学南方医院泌尿外科收治的250例PSA在4~10ng/mL之间，并接受经直肠超声引导下前列腺穿刺活检的患者，分别以年龄、BMI及Gleason评分做为亚组分层依据，分析BMI与前列腺穿刺病理结果及Gleason评分的关系。结果所有分组病例活检结果确认为前列腺癌者共计24例，其中高BMI组10例，低BMI组14例。高BMI组中，高Gleason评分9例，比率为90%，与低BMI组相比（高Gleason评分5例，35.7%），存在统计学差异（90%vs.35.7%，P=0.003）。其中老龄组亚组分析显示：高BMI组前列腺癌检出率为14.3%（9/63），低BMI组前列腺癌检出率5.0%（5/100），P=0.039；高BMI组病理活检阳性率31.7%（20/63），低BMI组病理活检阳性率14%（14/100），P=0.007。结论临床工作中在对可疑人群评估前列腺穿刺活检时，除考虑tPSA、fPSA/tPSA和PSAD外，还应考虑年龄和BMI，尤其是老龄肥胖患者。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。