简介:摘要目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象,对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果45例KATP-HI患儿中,新生儿期发病34例(75.6%),21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗,其中12例(30.8%)有效,16例(41.0%)无效,11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗,其中13例(72.2%)有效,3例无效,2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗,其中8例行胰腺部分切除术,术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗,术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变,其中父系遗传的KATP-HI患儿21例,母系遗传的KATP-HI患儿3例,新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效,而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率,次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险,故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因,携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中,以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。
简介:摘要钾是细胞内液的主要阳离子,原子式为K;原子量为39.098。正常成人体内含钾约为50mmol/kg体重,约98%的钾存在于细胞内,组织细胞内平均浓度为165mmol/L,红细胞内钾浓度约为105mmol/L,而血清中仅有3.5~5.5mmol/L,钾在参与蛋白质和糖的代谢、维持心肌和神经肌肉正常的应激性、维持酸碱平衡等方面起重要作用。钠是细胞外液的主要阳离子,原子式为Na;原子量为22.991。正常成人体内含钠2.6~3.5mol/L,约44%分布在细胞外液中,约20%存在于血细胞及组织细胞中,其余分布在骨骼中。细胞内液中,钠的含量只有10mmol/L,而在细胞外液中钠的浓度约为1410mmol/L,主要功能为维持体液的正常渗透压及体内的酸碱平衡。体内钠的平衡主要依靠肾脏调节,通过醛固酮的作用,调节肾小管对钠的重吸收虽然,原子吸收分光度法(atomicaborptionspectrphotometry,AAS)、火焰光度法(flameemissionsperctrophtomerty,FES)和分光光度都可以用钾钠分析,但由于离子选择电极(ionselectiveelec-trode,ISE)方法简便、灵敏,适合装备于大型自动生化分析仪,所以目前大多数实验室已普通使ISE方法。
简介:摘要引起低血钾的具体原因目前尚未清楚,据报导低钾性麻痹多见于亚洲地区的病人,年轻男性发病率较高。而本病在国内有家族史者少见,多为散发性1.2。甲亢低钾麻痹的发生可能是自身免疫反应在骨骼肌肌细胞表面作用的结果。大量的免疫复合物沉积在肌细胞膜表面,可能影响了肌浆网膜的通透性,使大量钾离子滞留在肌细胞内,而钾离子是致痛物质,所以先出现肌肉酸痛,随后诱发低钾麻痹3。我院自2016年1月—2018年5月共收治甲亢合并低钾麻痹患者21例,现将护理体会介绍如下。