简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：日本蚕业约在１９１０年开始使用杂交种，杂交种强健、好养，产量高。为制杂交种，必须将原蚕的雌雄蛹分开，才能实现杂交彻底。有关雌雄分离的方法是在幼虫期或蛹期，用肉眼观察虫或蛹的生殖腺，其中最常用的是蛹期雌雄鉴别，一直沿用至今。这种方法对蛹的性腺区分，需要...

简介：采用HKG（HCl-KOH-Giemsa）法对内葵杂3号三交种染色体进行了C-分带研究和分析。结果表明：每条染色体至少都有一条C-分带,染色体组共有62条C-分带,以中间带和着丝点带为主,中间带主要分布在染色体短臂上;C-分带强弱差异明显,其中46条强带,16条弱带。GiemsaC-分带带型公式为：2n=2x=34=8I＋＋3T＋＋5I＋I＋T＋＋4C＋2CI＋4CI＋＋3CI＋＋I＋T＋＋CT＋＋2CT＋。每条染色体都显示出显著的带纹特征,因此,利用GiemsaC-分带方法可以将向日葵的每条染色体区分开。

简介：结合多年生物实验教学实践,对植物的细胞染色体标本制备的实验取材、操作步骤、药品试剂等实验方法进行改进,增进学生对实验原理的理解、简化实验过程、节约实验经费,提高实验效果.

简介：遗传算法为解决复杂问题，特别是NP类问题提供了一种全新的思路，其编码方式也将在一定程度上决定算法效率的高低和程序设计的复杂程度。需要针对想要解决问题类型的不同而采取不同的编码方式。

简介：摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带，同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中，共计发现有263例患者存在染色体核型异常，异常率为18.79%，其中多态性变异患者为76例，占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一，因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。

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简介：应用气孔观测法和染色体计数法,开展秋水仙素诱导后的太子参各株系染色体倍性鉴定.结果表明：太子参同源四倍体植株的气孔长度48-60μm,保卫细胞的叶绿体数量24-38个,染色体为2n=4x=64;二倍体植株的气孔长度36-44μm,保卫细胞的叶绿体数量12-22个,染色体为2n=2x=32.太子参四倍体植株的气孔长度明显比二倍体的长,四倍体的保卫细胞叶绿体数目大约是二倍体的两倍.对52个太子参株系的倍性鉴定显示植株成熟叶片下表皮气孔的大小及保卫细胞叶绿体的数量与其染色体数目形成准确的对应关系,气孔观测法可作为鉴别太子参四倍体与二倍体的简便方法,再用染色体计数法,能进一步确定其染色体倍性.

简介：我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。

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简介：研究了山榄科的2种优稀热带果树———人心果及蛋黄果的染色体计数及其染色体形态与核型分析。结果表明：人心果体细胞染色体2n=2X=26,核型类型为2B型,核型公式为18m＋8sm,染色体相对长度组成为2L＋12M2＋8M1＋4S,不对称系数为61.71%;蛋黄果体细胞染色体2n=2X=28,核型类型为1A型,核型公式为26m＋2sm,染色体相对长度组成为2L＋10M2＋16M1,不对称系数为59.193%。

简介：染色体倍性鉴定是葡萄育种的重要手段之一。当前葡萄染色体倍性鉴定的方法,主要包括染色体常规压片法、染色体去壁低渗压片法、植物形态学鉴定法、细胞形态学鉴定法、梢端组织鉴定法、生理生化鉴定法、杂交后代鉴定法、流式细胞仪分析法、同工酶电泳鉴定法以及分子标记技术。本文通过分析不同葡萄染色体倍性鉴定方法的优缺点,以期为不同葡萄品种倍性鉴定和葡萄育种工作提供理论依据和实践指导。

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简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：【摘要】目的：分析染色体畸变的放射工作者，工作状态以及疾病情况，从而探讨放射工作行业的防护干预措施。方法：观察了1例本院核医学科的技师，连续两年的染色体畸变和淋巴微核检查的情况，该工作者刚工作时指标无明显异常，工作二年后检测显示双着丝粒体出现变异情况，并对其技师进行病情观察，定期随访。随访一年后诊断显示染色体畸变情况明显，遂住院检查。结果：经临床诊断显示，放射工作者工作期间工作量大，自我防护意识较低，导致出现染色体畸变情况。结论：在放射工作者工作期间，需提高工作者防护意识，加强防护管理，同时提高染色体检测频率，便于提高放射工作中的工作安全性。

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简介：摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者（27例）。这117例孕妇在孕18～25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果，采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%（117/117）。染色体核型分析检出6.0%（7/117）的胎儿携带不平衡易位/倒位，33.3%（39/117）携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），1例临床意义未明CNV，异常检出率为12.8%（15/117）。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例，新发变异1例（22q11.2微缺失综合征），Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果，最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%（12/117），携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%（37/117），染色体正常胎儿占58.1%（68/117）。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补，当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

简介：摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

简介：本实验改进了鱼类淋巴细胞培养方法，采取全血短时离心方法纯化淋巴细胞，分离效果较好，使鱼血清保留在培养液中，促进了淋巴细胞的增殖。进行染色体制片时，背景清晰，分裂相多，满足了核型分析和原位杂交等研究需要。