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  • 简介:摘要全表型关联研究(PheWAS)是一种反向遗传学分析方法,旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取,PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势,从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而,PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性,包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外,如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述,以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。

  • 标签: 全表型组关联研究 生物医疗大数据 电子化病历 多效性
  • 作者: 伍智勇 徐孟 贾李佳 曹影 刘翟 刘海舟
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华实验和临床病毒学杂志》 2022年第03期
  • 机构:中国科学院武汉病毒研究所 微生物资源与生物信息研究中心,武汉 430071 中国科学院大学存济医学院,北京 100049,中国科学院武汉病毒研究所 微生物资源与生物信息研究中心,武汉 430071,中国科学院武汉病毒研究所 微生物资源与生物信息研究中心,武汉 430071 广西大学动物科学技术学院,南宁 530004
  • 简介:摘要近年来,新型冠状病毒肺炎、流行性感冒、埃博拉出血热等病毒性疾病呈现愈演愈烈、愈发愈快的趋势。为保障人民健康和国民经济的稳定运行,研究病毒的致病机理与宿主免疫调控机制,解析病毒与宿主的基因表达调控规律,监测病原病毒与防治病毒病的重要性逐渐凸显。转录测序是一类在RNA水平上关注基因在特定时空状态下表达特征的技术,是分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着分子生物学实验技术的进步和生物信息学分析平台的成熟,转录学研究向着低成本、低技术门槛的方向发展,逐渐从理论研究领域向临床实验室过渡,改变着临床工作人员对病毒与病毒病的传统认知,被越来越多的用于病毒转录机制、病毒与宿主的免疫互作、追踪疾病进展以及抗病毒药物研发等方面研究。本文主要对宏转录的技术流程、常用软件以及病毒与病毒病方向的应用场景进行综述,并对细胞群转录、单细胞转录、单细胞核转录以及空间转录的方法与应用进行简要介绍,以期为病毒转录机制研究与病毒病的防控提供方法学参考。

  • 标签: 病毒 宏转录组 细胞群转录组 单细胞转录组 单细胞核转录组 空间转录组
  • 简介:

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  • 简介:摘要教学过程不再是机械性的教与学,在知识传授的过程中注重教学情感的交流,会让教学活动充满人性化。本文旨在探讨教学情感在胚教学中的应用,建立友好、愉快、轻松和和谐的人际心理气氛,有助于学生健全人格的发展、提高教学效果。

  • 标签: 组织学与胚胎学 教学 情感
  • 简介:摘要头颈部恶性肿瘤为全球七大常见的恶性肿瘤之一,其发病隐匿且多伴发远处转移,患者的远期生存率相对较低。目前已有大量运用影像学对头颈部肿瘤进行研究的报道,均提示影像学在头颈部肿瘤的早期诊断、预后判断、疗效评估以及人类乳头瘤病毒感染状态检测等方面具有重要意义。本文将简要介绍头颈部肿瘤影像学研究流程中的特点,对现有研究成果进行综述,并探讨影像学在头颈部肿瘤诊治中的应用前景,以及未来发展将要应对的挑战。

  • 标签: 头颈部肿瘤 影像组学 预后 治疗反应
  • 简介:目的调查三妇女阴道菌群动态变化,并提供简便、易行之诊断方法。方法取妊娠、体检、病人三妇女阴道分泌物涂片,行革兰氏染色以缩小视野油镜观察计数。结果乳酸杆菌为优势菌检出率:孕妇69.86%,体检46.15%,病人31.15%。孕妇与病人呈显著差异(P<0.005),其他各组间无差异(P>0.05)。I(线索细胞检出率:孕妇17.8%、体检38.50%、病人41.6%.病人明显高于孕妇(P<0.05)。白细胞数:在加德纳菌与乳酸杆菌为优势菌的阴道分泌物中检出白细胞X/HP分别为7.99和6.0.两者无差异(P>0.05)。结论采用阴道涂片染色观察可快速诊断细胞性阴道病,可观察疗效,可分析菌群动态变化。

  • 标签: 妇女 阴道菌群 涂片 调查 诊断
  • 简介:摘要目的探讨日清日高管理模式在临床护理责任管理中的应用效果。方法以腔镜二区2012年1~6月住院患者650例为对照,2012年7~12月住院患者720例为实验。比较日清日高管理模式应用前后护理质量及患者满意度的变化。结果经过6个月应用,实验和对照比较有显著差异。结论将日清日高管理模式应用在临床护理责任管理中,是一种行之有效的护理管理方法。

  • 标签: 日清日高管理模式 护理管理
  • 简介:由于人类基因计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.

  • 标签: 临床合理 合理用药 药物基因组学临床
  • 简介:摘要:免疫化技术在病理诊断中起到重要的作用,根据现有诊断结果可知,为了提升诊断优势,在应用阶段需要按照要求进行落实,突出免疫化的最大化作用,按照应用要求落实。当前很多肿瘤都是采用免疫化技术进行诊断的,其优势明显,但是应用过程中存在部分问题。本次研究中以病理诊断中免疫化技术的特点为基础,对如何应用进行分析。

  • 标签: 病理诊断 免疫组化 应用效果
  • 简介:HGP)旨在阐明人类基因的结构、组成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,人类基因基因克隆基因学结构基因功能基因,人类疾病的基因学研究

  • 标签: 人类基因组计划现状
  • 简介:肿瘤转移是一个涉及肿瘤细胞本身、肿瘤细胞与其周围的微环境及宿主免疫状态的相互作用等多种因素的复杂过程,并有许多因素参与调节。既往的单因素研究难以反映肿瘤转移过程中的本质,无法准确预测临床病程。

  • 标签: 肝肿瘤 组学技术 转移 机制
  • 简介:11月19日,省政府检查一行5人在王言海副处长带领下,在市政府副秘书长褚庆宪、市计生局副局长林青及市中区副区长田静的陪同下来到市中区妇幼保健院视察了免费婚前医学检查工作。

  • 标签: 检查工作 婚检工作 免费 妇幼保健院 秘书长 计生局
  • 简介:从分子中医学对人基因组分类:①结构基因:就是美中6国测绘的基因序列图谱,这是人类正常的基因约10万条,包括储备基因6万-7万条;②功能基因,其中包括各类病变基因约6万-7万条,以法国巴黎金赛特医药公司等已进行测绘了2万-3万条;③频率基因:约16万-17万条,这是由于各基因其中包括残缺、

  • 标签: 分子中医学 人基因组 正常 基因序列 结构基因 病变
  • 简介:目的使用影像学方法构建一个影像学标签分类模型,对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据,分割肿瘤区域,提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的学特征,并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic.ROC)曲线及其曲线下面积(areaundercurve,AUC)来评估该影像学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像学特征构建出影像学标签,具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870(95%CI:0760-0978J,灵敏度为0.870,特异度为0.818;验证集的AUC为0.853(95%CI:0.717-0.989),灵敏度为0.882,特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用,真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。

  • 标签: 影像组学 肺肿瘤 良恶性预测 Lasso算法
  • 简介:目的:探讨基于影像学的肺结节恶性程度预测。方法:对肺部图像影像数据库(TheLungImageDatabaseConsortium,LIDC)-IDRI(ImageDatabaseResourceInitiative)中604例肺结节患者的CT图像进行分析,其中含肺结节的CT图像共2803幅,医师手工勾画肺结节轮廓。根据肺结节诊断标准,共提取96个灰度、形态和纹理高通量特征,输入基于随机森林的多类分类器进行恶性程度预测。恶性程度分为5级,以数字1~5表示。随机选取1000幅CT图像作为训练样本,剩余的1803幅CT图像作为测试样本,实验重复10次。结果:对于单个肺结节,5类恶性程度的平均预测准确率为77.85%。对于每一类预测,曲线下面积(areaundercurve,AUC)均在0.94以上。对于每例患者,肺结节恶性程度的预测准确率为75.16%。结论:该研究提出的基于影像学的方法对肺结节恶性程度的预测性能良好,可为临床诊断提供可靠的辅助信息,以利于早期发现病灶。

  • 标签: 肺结节 CT图像 随机森林 影像组学