简介:摘要全表型组关联研究(PheWAS)是一种反向遗传学分析方法,旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取,PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势,从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而,PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性,包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外,如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述,以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。
简介:摘要近年来,新型冠状病毒肺炎、流行性感冒、埃博拉出血热等病毒性疾病呈现愈演愈烈、愈发愈快的趋势。为保障人民健康和国民经济的稳定运行,研究病毒的致病机理与宿主免疫调控机制,解析病毒与宿主的基因表达调控规律,监测病原病毒与防治病毒病的重要性逐渐凸显。转录组测序是一类在RNA水平上关注基因在特定时空状态下表达特征的技术,是分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着分子生物学实验技术的进步和生物信息学分析平台的成熟,转录组学研究向着低成本、低技术门槛的方向发展,逐渐从理论研究领域向临床实验室过渡,改变着临床工作人员对病毒与病毒病的传统认知,被越来越多的用于病毒转录机制、病毒与宿主的免疫互作、追踪疾病进展以及抗病毒药物研发等方面研究。本文主要对宏转录组的技术流程、常用软件以及病毒与病毒病方向的应用场景进行综述,并对细胞群转录组、单细胞转录组、单细胞核转录组以及空间转录组的方法与应用进行简要介绍,以期为病毒转录机制研究与病毒病的防控提供方法学参考。
简介:目的调查三组妇女阴道菌群动态变化,并提供简便、易行之诊断方法。方法取妊娠、体检、病人三组妇女阴道分泌物涂片,行革兰氏染色以缩小视野油镜观察计数。结果乳酸杆菌为优势菌检出率:孕妇组69.86%,体检组46.15%,病人组31.15%。孕妇组与病人组呈显著差异(P<0.005),其他各组间无差异(P>0.05)。I(线索细胞检出率:孕妇组17.8%、体检组38.50%、病人组41.6%.病人组明显高于孕妇组(P<0.05)。白细胞数:在加德纳菌与乳酸杆菌为优势菌的阴道分泌物中检出白细胞X/HP分别为7.99和6.0.两者无差异(P>0.05)。结论采用阴道涂片染色观察可快速诊断细胞性阴道病,可观察疗效,可分析菌群动态变化。
简介:由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.
简介:目的使用影像组学方法构建一个影像组学标签分类模型,对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据,分割肿瘤区域,提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像组学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的组学特征,并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic.ROC)曲线及其曲线下面积(areaundercurve,AUC)来评估该影像组学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像组学特征构建出影像组学标签,具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870(95%CI:0760-0978J,灵敏度为0.870,特异度为0.818;验证集的AUC为0.853(95%CI:0.717-0.989),灵敏度为0.882,特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用,真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。
简介:目的:探讨基于影像组学的肺结节恶性程度预测。方法:对肺部图像影像数据库(TheLungImageDatabaseConsortium,LIDC)-IDRI(ImageDatabaseResourceInitiative)中604例肺结节患者的CT图像进行分析,其中含肺结节的CT图像共2803幅,医师手工勾画肺结节轮廓。根据肺结节诊断标准,共提取96个灰度、形态和纹理高通量特征,输入基于随机森林的多类分类器进行恶性程度预测。恶性程度分为5级,以数字1~5表示。随机选取1000幅CT图像作为训练样本,剩余的1803幅CT图像作为测试样本,实验重复10次。结果:对于单个肺结节,5类恶性程度的平均预测准确率为77.85%。对于每一类预测,曲线下面积(areaundercurve,AUC)均在0.94以上。对于每例患者,肺结节恶性程度的预测准确率为75.16%。结论:该研究提出的基于影像组学的方法对肺结节恶性程度的预测性能良好,可为临床诊断提供可靠的辅助信息,以利于早期发现病灶。