简介：摘要遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读，对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述，初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系，以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

简介：摘要目的分析动态血压变异性与主观认知下降（SCD）进展的相关性。方法本研究为前瞻性观察性研究，采用整体抽样法，连续选取2016年1月1日—2017年6月30日常熟市第一人民医院和常熟市辛庄人民医院门诊SCD患者100例，基线期搜集人口学特征资料，使用汉化版SCD-Q9问卷自评SCD情况，使用蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估客观认知功能损害情况。所有患者入组时进行24 h动态血压监测，计算24 h收缩压变异系数（SCV）和舒张压变异系数（DCV）。随访期为首次就诊之后4年，每年评估1次MoCA量表，最终83例完成随访纳入研究。根据随访结束时的MoCA评分<26分和≥26分将患者分为进展组（39例）和非进展组（44例），进展组计算基线及末次MoCA评分差值。采用χ2检验比较两组人口学特征差异，采用秩和检验比较两组24 h SCV和24 h DCV差异，采用多重线性回归分析进展组24 h SCV与MoCA评分差值、SCD-Q9得分的相关性。结果SCD患者4年进展率为46.99%（39/83）；进展组与非进展组基线年龄、性别、文化程度、既往病史、吸烟史、SCD-Q9得分、MoCA评分差异均无统计学意义（均P>0.05）。进展组24 h SCV显著高于非进展组［13.4%（9.9%，15.6%）比10.9%（9.7%，12.7%），U=594.50，P=0.016］；两组24 h DCV差异无统计学意义（P>0.05）；进展组24 h SCV与MoCA评分差值呈负相关（r=-0.368，P=0.021）。结论动态血压变异性与SCD进展存在相关性，高24 h SCV可能是SCD进展的诸多因素之一，具有一定的预测价值。

简介：摘要γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase, GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶，通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰，参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异导致凝血缺陷，该表型被称为维生素K依赖性凝血因子缺乏症1。近年来发现GGCX突变还可以导致其它多种临床表型，包括皮肤、眼科、骨和心脏的异常。其中皮肤异常表型最为常见，该表型被称为类弹性假黄瘤样综合征。本文就GGCX基因致病性变异相关表型进行综述，以期提高对相关遗传病的认识，从而有助于诊断和治疗。

简介：无

简介：摘要对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因"抽搐4 d"入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。

简介：摘要目的研究腹腔镜逆行性胆囊切除术治疗肝外胆管变异的临床效果。方法将于2012年10月至2018年10月期间在我院接受胆囊炎合并肝外胆管变异治疗的20例患者纳为研究对象，所有患者均行腹腔镜逆行性胆囊切除术，回顾性分析患者的临床资料，研究手术治疗的效果。结果20例患者中，手术时间最短为35min，最长为71min，平均手术时间为（53.41±12.79）min；所有患者在术后的恢复效果均较好，并顺利出院，患者最短住院时间为2d，最长为6d，平均住院时间为（4.19±1.33）d；对20例患者均进行出院后随访，随访最短时间为1个月，最长为4个月，平均时间为（2.52±1.09）个月，随访结果显示，20例患者均未出现胆管结石、胆管狭窄的不良情况。结论腹腔镜逆行性胆囊切除术对胆囊炎合并肝外胆管变异患者有着较好的治疗效果，但在进行手术的过程中，要对患者肝外胆管变异的情况提起重视，对于存在此症状的患者，若在解剖胆囊三角时存在困难，可进行变通，改为逆行性胆囊切除术。

简介：摘要目的分析甲状腺刺激阻断性抗体的变异来源，并建立其参考区间。方法本研究为回顾性研究。收集2018年12月在北京协和医院进行体检的120名表观健康个体的剩余血清，进行甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb）检测，基于检测结果建立多因素方差模型并计算标准差比（SDR），以判断TSBAb的变异来源以及是否需要按照变异源建立亚组参考区间。采用Box-Cox转换算法改善数据分布，并使用基于正态分布的方法建立TSBAb的参考区间和90%的可信区间（CI）。结果纳入个体的甲状腺相关自身抗体及甲状腺超声结果均为阴性。TSBAb年龄、性别、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平的SDR分别为0.068、0.003和0.075，均<0.3， 且3个变异源在多因素方差分析中各水平差异无统计学意义（P>0.05）。不需要依据这3个因素建立亚组参考区间。TSBAb参考区间的上限和下限及其90%CI分别为3.63（3.39~3.88）和9.40（8.81~10.03）μg/L。结论TSBAb不受年龄、性别以及TRAb水平的影响，且本研究建立的参考区间稳定可靠，信度高。

简介：摘要目的分析影响咳嗽变异性哮喘患者吸入药物治疗的因素。方法2013年1月～2014年12月我院门诊及住院诊断CVA患者124例，统计124例患者吸入药物治疗情况及影响用药依从性的各种因素。结果6个月规律吸入的占52.4%，6个月间断吸入的占17.7%，治疗2～4周后拒绝继续使用的占21.8%，不使用的占8.1%；未规律性吸入的理由担心吸入性糖皮质激素不良反应的占35.6％，吸入后咳嗽症状无改善而拒绝使用的占22.0%，治疗有效但费用太高而拒绝继续使用的占18.6%，不认可CVA的诊断而拒绝使用的占10.2％，认为年龄大了不值得治疗的占8.5%，对吸入的装置不熟悉的5.1%。结论为提高患者使用吸入性药物的依从性，临床医生应提高患者对疾病的认知水平，耐心指导患者正确使用药物，促使患者认真详细了解药物的作用，明确不良反应，消除患者疑虑。

简介：摘要目的探讨血压变异性与短暂性脑缺血发作的相关性。方法选取我院在2014年3月-2016年2月收治的65例短暂性脑缺血患者作为研究组，并选取同期65例非脑出血、脑梗死的住院患者作为对照组，对两组患者均进行24小时动态血压监测，观察两者的血压情况，并对血压的平均值及变异性等进行计算比较。结果两组患者的24hSBP（24h收缩压平均值）、24hDBP（24h舒张压平均值）、dSBP（白昼收缩压平均值）、nSBP（夜间收缩压平均值）、dDBP（白昼舒张压平均值）、nDBP（夜间舒张压平均值）相比较，研究组略高于对照组，但差异不明显（P＞0.05），而两组的24hSBP-SD（24h收缩压标准差）、dSBP-SD（白昼收缩压标准差）、nSBP-SD（夜间收缩压标准差）相比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论短暂性脑缺血发作与血压变异性具有密切的关系。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：摘要目的探讨线粒体DNA（mtDNA）控制区D环（D-loop）的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例，提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序，并与修正后的剑桥参考序列（rCRS）比对，获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17，对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图，采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性，χ2、t及t′检验分析临床数据。结果216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群：A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9，其中R9分布频率最高（21.3%，46/216），M9分布频率最低（0.9%，2/216）。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群（P=0.040，OR=0.248，95% CI：0.066~0.937；P=0.048，OR=0.191，95% CI：0.037~0.986）。中介网络图显示，瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少（P=0.000 1），且发病年龄比非M7患者小（P=0.045）。结论单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性，可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。

简介：摘要炎症免疫反应贯穿缺血性卒中病程的始终。不同亚群CD4+ T细胞在缺血性卒中病程中起着复杂而重要的作用。其中，辅助性T细胞17(T helper cell 17, Th17)与调节性T细胞(regulatory T cell, Treg)的促炎与抑炎作用的平衡与卒中转归密切相关。文章就Th17/Treg平衡在缺血性卒中中的作用进行了综述，旨在加深对缺血性卒中后免疫炎症机制的认识，同时探究缺血性卒中病程中可能的治疗靶点。

简介：摘要目的探究艾灸联合平衡康复护理对过敏性鼻炎患儿疗效的影响。方法选取2015年3月-2017年3月在我院接受治疗的过敏性鼻炎患儿100例，随机分成对照组和观察组各50例。对照组采用百会穴艾灸配合按摩迎香穴进行治疗，观察组在对照组的基础上联合平衡康复护理。比较两组患儿治疗效果；观察比较两组患儿鼻症状总积分、鼻伴随症状总分、鼻炎生活质量调查结果及鼻腔分泌物嗜酸性粒细胞分布情况。结果治疗后，观察组疗效总有效率显著高于对照组（P＜0.05）；观察组鼻症状总积分显著高于治疗前，且显著优于对照组（P＜0.05）；观察组鼻伴随症状总分优于治疗前，且显著优于对照组（P＜0.05）；观察组生活质量总得分显著优于治疗前，且优于对照组（P＜0.05）；治疗后观察组鼻EOS分布与对照组无显著差别（P＞0.05）。结论平衡康复护理可有效提高过敏性患儿治疗效果，患者生活质量提高，临床值得推广。

简介：“元素平衡医学”认为人是由元素组成的，人的生、老、病、死无不与人体元素平衡有关，因此其食疗法即是以人体元素平衡为核心，在原予、分予生物学层次上研究人体健康，用食物配比去调理人体内的元素，并使之趋于平衡，从而建立“人体和谐状态”，使免疫功能恢复到正常，进而达到防治疾病目的的疗法。它有三个组成部份：“陈氏诊法”分析患者头发中35种元素含量诊病。

简介：“元素平衡医学食疗”人是由元素组成的，人的生、老、病、死无不与人体元素平衡有关，以人体元素平衡为核心，在原子、分子生物学层次上研究人体健康，用食物疗法调理人体内元素使之趋于平衡，建立“人体和谐状态”，使免疫功能恢复到正常，从而达到防治疾病的疗法。它有三个组成部份：“陈氏诊法”分析患者头发中35种元素含量诊病。“陈氏疗法”依据元素平衡原则，按“君、臣、佐、使”四个层次、人体的“元素满则损、缺则超纳”吸收机理以及食物相生相克机制安排食疗。“陈氏疗法”的临床对各种高热、肌痉挛、脑中风、心梗、心衰、呼衰、肾衰的等危重病人急救有很好疗效。

简介：

简介：“元素平衡医学”认为人是由元素组成的，人的生、老、病、死无不与人体元素平衡有关，因此其食疗法即是以人体元素平衡为核心，在原子、分子生物学层次上研究人体健康，用食物配比去调理人体内的元素，并使之趋于平衡，从而建立“人体和谐状态”，使免疫功能恢复到正常，进而达到防治疾病目的的疗法。它有三个组成部份：“陈氏诊法”分析患者头发中35种元素含量诊病。“陈氏疗法”依据元素平衡原则，按“君、臣、佐、使”四个层次、人体的“元素满则损、缺则超纳”吸收机理以及食物相生相克机制安排食疗。

简介：【摘要】目的：观察颈肩腰腿痛患者采用平衡针灸治疗的临床效果。方法：此次研究筛选2020

简介：【摘要】目的：分析在功能性便秘患者的临床治疗中应用背俞穴平衡罐法的效果。方法：选择2022年1月至2022年12月期间来我院接受治疗的功能性便秘患者80例，通过双盲法分入实验组与参照组当中，各40例，实验组患者接受背俞穴平衡罐法治疗，参照组接受常规口服药物治疗，比较两组患者的中医症状评分（排便不尽感、排便费力、大便硬结、腹胀腹痛）、治疗效果。结果：实验组患者的中医症状评分相比于参照组较低（P<0.05）；实验组患者的治疗效果比参照组较高（P<0.05）。结论：在功能性便秘患者中实施背俞穴平衡罐法治疗的效果显著，可改善患者的便秘症状，值得推广。

简介：验光的目的在于获得清晰的视力,舒适的阅读跟持久的用眼。双眼平衡检查是指在验光时分别测得单眼MPMVA是否支持双眼同时的视觉活动加以检验和调整,最终达到使屈光不正者获得双眼屈光平衡及调节平衡,使屈光不正者真正获得清晰、舒适和持久的视力。双眼平衡的方法包括,棱镜分离法,交替遮盖法,偏振分离法,以及偏振红绿法等。