简介:摘要目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因变异的中国软骨发育不全(ACH)患儿的临床表现及遗传学特征,拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线,为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展,在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿(男110例、女100例),收集患儿临床资料及身高数据;分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高(2岁以下测量身长)测量数据,应用LMS方法对数据进行拟合修匀,分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果210例中国ACH患儿(0~14岁)主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例(98.1%),手指短小且呈"三叉戟"样191例(90.9%),小腿弯曲156例(74.3%),头颅大且伴前额突出205例(97.6%);210例患儿智力及体力发育均良好;172例(81.9%)ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例(70.3%)和胸廓窄79例(45.9%)。高达98.6%(207/210)的患儿携带FGFR3杂合热点变异(第1138位核苷酸点突变)导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同(t=9.849、9.596,P均<0.01);出生时患儿的平均身长(男49.2 cm,女48.4 cm)分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s,随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大,至12岁时患儿平均身高(男113.7 cm,女112.4 cm)分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。结论中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。
简介:【摘要】本文主要论述了车辆段平台防水保护层正常施工与上盖架空层13m平台的保护层延迟施工,对比分析导致梁板裂缝持续发育分析的原因,探讨平台盖板混凝土裂缝解决办法与预防措施。
简介:【摘要】本文主要论述了车辆段平台防水保护层正常施工与上盖架空层13m平台的保护层延迟施工,对比分析导致梁板裂缝持续发育分析的原因,探讨平台盖板混凝土裂缝解决办法与预防措施。
简介:【摘要】目的探讨CT尿路成像对泌尿系统先天性发育畸形的价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间接收并经手术病理确诊的30例泌尿系统先天畸形患者,行CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建,并对泌尿系统先天异常病种特征进行综合分析。结果泌尿系统肾脏畸形病种中,肾脏异位12例,孤立肾6例,肾异常旋转3例(盘状肾2例、马蹄肾1例),囊性不良发育肾6例,融合肾畸形3例。重肾重输尿管畸形17例(单侧重复肾重输尿管畸形13例、双侧重复肾畸4例)。结论CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建在对30例泌尿系统先天发育畸形病种诊断过程中,全方位可靠的呈现了病变之间的关系和解剖结构,发挥了CT的优势,弥补其他影像学检查方法的缺点,大程度的降低了临床上的漏诊率和误诊率,对临床上的诊断和治疗提供了指导意义。
简介:摘要目的探讨结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)癌变的独立预测因素。方法回顾性收集于2013年6月—2019年3月在首都医科大学附属北京友谊医院因结直肠LST行内镜治疗患者的性别、年龄、体重指数、吸烟史、病变的内镜学特征和病理学特点。用单因素分析寻找癌变的影响因素,对于其中差异有统计学意义的因素再纳入多因素Logistic回归分析。结果共纳入了323例患者341处病变。假凹陷型LST的癌变率最高[85.48%(53/62)],其次为结节混合型[76.97%(117/152)],均显著高于颗粒均一型[29.51%(18/61),P均<0.001]和扁平隆起型[24.24%(16/66),P均<0.001]。单因素分析显示,假凹陷型(P<0.001,OR=18.40,95%CI:7.46~45.42)、结节混合型(P<0.001,OR=10.45,95%CI:5.30~20.58)、位于直乙部位(P<0.001,OR=2.33,95%CI:1.47~3.69)、直径≥2 cm(P<0.001,OR=2.60,95%CI:1.60~4.00)是病变发生癌变的危险因素。多因素Logistic回归分析表明,假凹陷型(P<0.001,OR=17.51,95%CI:7.06~43.43)、结节混合型(P<0.001,OR=8.25,95%CI:4.07~16.73)、直径≥2 cm(P=0.032,OR=1.80,95%CI:1.05~3.08)是结直肠LST发生癌变的独立预测因素。结论当LST为假凹陷型、结节混合型或直径≥2 cm时病变发生癌变的风险高,需要采取整块切除的方式治疗。
简介:阳现蕾起观测"紫红龙"火龙果花蕾发育的动态变化,采集从现蕾期起1至13天的花蕾,通过电子显微镜观察火龙果小孢子在不同发育时期的外部形态结构特征及细胞学特征变化,为花药或小孢子培养提供细胞学依据和最佳取材时间,以期建立高效、稳定的火龙果花药或小孢子组织培养体系。结果表明,火龙果小孢子发育经历了四分体时期、单核早期、单核靠边期和双核期,最后发育为成熟花粉粒,每个时期具有明显不同的形态特征;火龙果小孢子发育时期与花蕾的大小和花药的长度紧密相关。火龙果花蕾纵径在5.5~6.0cm,横径在2.5~3.2cm,绝大数小孢子发育至四分体时期,此时对应的花蕾发育天数约为4d;花蕾纵径在6.8~7.6cm,横径在3.0~3.4cm,绝大数小孢子发育至单核早期,此时对应的花蕾发育天数约为5d;花蕾纵径在8.1~8.6cm,横径在3.3~3.9cm,绝大数小孢子发育至单核靠边期,此时对应的花蕾发育天数约为6d;双核期时,花蕾纵径在8.9~10.5cm,横径在3.8~4.4cm,对应的花蕾发育天数约7~8d。因此,可以根据火龙果花蕾的形态、大小和花药发育时期,从而确定小孢子最佳培养时期对应的选蕾标准。
简介:摘要:川西南凉山州地区地质环境条件复杂,地貌多样,构造体系繁多复杂,构造活动强烈,地震活跃,新构造运动突出,区域差异升降活动明显,加上区内地层岩性古老,经受构造活动久远,致使山体破碎,风化强烈,滑坡、崩塌、泥石流强发育。本文收集了凉山州各领域地质灾害隐患发育特征,总结了凉山州地质灾害的发育与降雨、地震和人类工程活动的密切关系,提出了防灾相关建议。研究结果对类似地质灾害区域调查及防灾减灾具有一定的参考价值。
简介:【摘要】为探讨“9•5”泸定6.8级地震地质灾害发育特征,结合“9•5”泸定6.8级地震的实际情况,分析了地震地质灾害发育的特征,并提出地震地质灾害防治的建议。分析结果表明,地震是一种常见的地质灾害,对区域社会经济的发展,以及居民生命和财产都会构成严重威胁。全面分析地震地质灾害发育特征,有利于制定出更加科学合理的地震灾害防治建议和措施,从而降低地震地质灾害造成的影响,提升应对地震灾害的能力。
简介:摘要:博罗县属惠州市管辖,是粤东南地区地质灾害多发县之一,它具有复杂的地形地貌,比较脆弱的地质环境条件,博罗县地质灾害具有灾种全,灾害频发,突发性强、危害性大、隐蔽性高的特点使得发展和安全需要统筹,提高地质灾害风险防范和应对能力,加快构建抵御自然灾害防线。本文旨在分析博罗县地质灾害种类、分布、规模及发展趋势,揭示其发育特征及形成机理,同时提出防治措施 。