简介：目的了解滨州市县乡级医疗机构传染病网络直报人员基本情况、工作运转状况、对网络直报管理的认知态度，为进一步提高网络运行质量管理提供依据。方法采用自填式问卷调查县乡级医疗机构网络直报人员，资料运用SPSS17．0进行统计分析。结果滨州市县乡级医疗机构网络直报人员大专以上学历占83．43％，护理专业为主占46．86％；报告卡传递以保健科主动收集为主占60．74％，自查制度落实仅14．81％，每年落实2次培训的医疗机构92家，占68．15％；网络直报参与医院内考评的仅44家，占32．59％；认为检查后向本单位分管领导及同时反馈直报人员为最佳反馈形式的为65．71％。结论网络直报人员学历整体较高，但公共卫生专业人员缺乏，医疗机构制度落实不够理想，网络直报工作在医院内的重视程度仍需加强；县乡级网络直报人员在改善疫情报告方法、疾控机构指导方式上理念不同。

简介：摘要目的探讨保留12点纵行尿道黏膜的经尿道前列腺钬激光剜除术(HoLEP)治疗中小体积良性前列腺增生(BPH)的效果。方法回顾性分析2018年10月至2021年4月在上海交通大学附属第六人民医院收治的256例中小体积(30~60 ml)BPH患者的病例资料。早期(2018年10月至2020年6月)186例为常规组，接受不保留12点纵行尿道黏膜的HoLEP；后期(2020年7月至2021年4月)70例为改良组，接受保留12点纵行尿道黏膜的HoLEP。常规组和改良组的年龄[(70.5±4.4)岁与(68.5±3.2)岁]、最大尿流率(Qmax)[(7.5±2.8)ml/s与(7.5±2.1)ml/s]、国际前列腺症状评分(IPSS)[(20.3±4.6)分与(21.4±3.7)分]、生活质量(QOL)评分[(4.5±1.0)分与(4.2±1.4)分]、残余尿量[(126.9±29.4)ml与(132.2±32.3)ml]、前列腺特异性抗原(PSA)[(1.5±1.3)ng/ml与(1.8±1.1)ng/ml]和前列腺体积[(48.1±11.1)ml与(48.0±12.7)ml]比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组均采用"三叶法"剜除前列腺。改良组是在常规组的基础上于12点位置保留1条自膀胱颈至前列腺尖部的纵行尿道黏膜，技术改良如下：①于增生腺体与外科包膜间隙内剜除5点至1点的左侧叶及尖部；②对称于7点至11点剜除右侧叶及尖部；③于1点和11点处分别纵向切开膀胱颈至尖部的尿道黏膜，保留12点(1点至11点间)的纵行黏膜。比较两组的手术效果和术后并发症。结果常规组和改良组在手术时间[(36.5±10.4)min与(40.7±9.7)min]、剜除腺体重量[(35.5±12.2)g与(31.6±10.4)g]、术后血红蛋白下降值[(6.1±2.2)g/L与(5.6±2.5) g/L]、术后住院时间[(1.2±0.2)d与(1.5±0.4)d]和留置尿管时间[(2.3±1.3)d与(2.0±1.0)d]方面差异无统计学意义(P>0.05)。252例获得随访，常规组183例，改良组69例，平均随访时间8.4个月。常规组和改良组术后IPSS分别为(5.4±2.3)分和(5.9±1.2)分，QOL评分分别为(1.5±0.3)分和(2.0±1.0)分，Qmax分别为(24.3±9.2)ml/s和(22.5±11.3)ml/s，残余尿量分别为(8.3±4.5)ml和(7.7±2.9)ml。与术前比较，常规组和改良组均明显改善，差异有统计学意义(P<0.05)；常规组与改良组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。常规组和改良组的术后即时尿控率分别为85.2%(156/183)和98.6%(68/69)，差异有统计学意义(P<0.05)；两组术后6个月的尿控率均为100.0%。常规组和改良组术后膀胱颈挛缩发生率分别为4.4%(8/183)和0，差异有统计学意义(P<0.05)。结论保留12点纵行尿道黏膜的HoLEP治疗中小体积BPH的效果与常规HoLEP相当，但能明显提高即时尿控率和降低膀胱颈挛缩发生率。

简介：摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。