简介:摘要家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是因APC(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传病,发病率为1/10000~1/15000,外显率接近100%,FAP是最常见的肠道息肉病,最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉,常造成消化道出血、梗阻等合并症,息肉还可以癌变为结直肠癌,约占结直肠癌总发生率的1%。APCmin/+小鼠的APC基因850位密码子发生无意义突变,导致APC基因的转录在850位基因处终止,形成截短的APC蛋白,APCmin/+小鼠由于这种突变会造成肠道多发腺瘤,尤其是小肠段多见,其一直被用作研究FAP的动物模型。
简介:摘要目的探讨抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)脑炎患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性总结2017年9月至2019年6月香港大学深圳医院神经内科诊治的5例抗GABABR脑炎病例,分析其临床资料、辅助检查、治疗经过,随访3.5~23.0个月并评估预后。结果5例抗GABABR脑炎患者(19~81岁)均急性起病,以难治性癫痫为主要临床表现,其中4例颅脑磁共振成像显示颞叶及海马为主的T2/液体衰减反转恢复序列高信号。脑电图均提示慢波或癫痫样放电。4例肺部发现占位,病理均确诊为小细胞肺癌。5例接受一线免疫抑制治疗(激素联合丙种球蛋白或血浆置换)效果均欠佳,3例接受了二线免疫治疗(利妥昔单抗、环磷酰胺),其中2例合并肿瘤者同时接受了肿瘤治疗,接受二线治疗及肿瘤治疗的患者疗效明显好于单纯一线治疗者。结论抗GABABR脑炎主要表现为以难治性癫痫为特征的边缘性脑炎综合征。一线治疗效果欠佳的抗GABABR脑炎尽快启动二线治疗可明显改善预后。
简介:以研究二烷基二硫代氨基甲酸钼产品的组成结构出发,采用液质联用仪分析了溶解性存在差异的两个样品。寻找到了影响有机钼在润滑油中溶解性的两个主要原因:一是溶解性优异的样品中存在链长更长的碳十三有机钼,并通过液相色谱获得了不同链长有机钼的组成;二是二烷基二硫代氨基甲酸钼中的硫桥被氧桥所取代,导致了分子的极性增大,油溶性变差。
简介:我国是世界上最大的大米生产和消费国,年产稻谷近1.3亿t。但由于我国南方地区的主要种植品种品质不高,特别是早籼稻的食用品质已无法满足广大消费者的要求,导致近几年大米积压严重,造成了很大的损失。同时,我国以大米为原料的食品加工发展较慢,除米粉、米果的生产和消费初具规模外,还很少见到其他的大米食品。研究表明,大米营养成分的60%以上集中在米糠中,但在精米加工过程中,米糠基本被去掉。一方面是因为现代人越来越追求大米的“精”和“白”,另一方面是因为保留了米糠的糙米口感不好,米色较差。为了解决糙米的粘性和口感差的问题,进一步提高糙米的营养价值,通过酶处理使糙米发芽后食用或加工食品的技术受到许多科研工
简介:摘要耳蜗毛细胞是一种特殊的感觉上皮细胞,它接收机械声波并将其转化为神经信号传到神经中枢产生听觉。很多药物在临床使用过程中被发现有损伤内耳毛细胞的不良反应,其中氨基糖苷类抗生素(aminoglycosides,AG)的耳毒性研究一直是药物性聋领域的重要课题。本文就近年国内外最新文献简要讨论了AG导致听力损失机制的研究进展,另外介绍了抗AG耳毒性潜在疗法的研究进展,为目前针对耳毒性药物导致导致听力障碍的临床治疗提供参考。
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